{"id":46510,"date":"2019-09-23T13:39:28","date_gmt":"2019-09-23T17:39:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46510-2\/"},"modified":"2019-09-23T13:39:28","modified_gmt":"2019-09-23T17:39:28","slug":"46510-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46510-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo-Mutationen bei den klassischen epileptischen Enzephalopathien<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von Epi4K- und EPGP-Forschern.<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3773011\/\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Exome, die 1 % des Genoms ausmachen, von 264 &#8220;Trios&#8221; (ein Kind mit Epilepsie und beide leiblichen Eltern) wurden sequenziert, um eine genetische Ursache f\u00fcr kindliche Kr\u00e4mpfe und eine andere Anfallserkrankung namens Lennox-Gastaut-Syndrom zu finden. In dieser Studie wurden \u00fcber 300 Genver\u00e4nderungen gefunden, die nicht von einem Elternteil vererbt wurden, darunter eine Ver\u00e4nderung in <em>CHD2<\/em> bei einem Kind. Dieses Kind hatte ab dem Alter von 6 Monaten myoklonische Anf\u00e4lle und war in seiner Entwicklung verz\u00f6gert.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo-Mutationen bei den klassischen epileptischen Enzephalopathien Original-Forschungsartikel von Epi4K- und EPGP-Forschern. Lesen Sie den Artikel hier. Die Exome, die 1 % des Genoms ausmachen, von 264 &#8220;Trios&#8221; (ein Kind mit Epilepsie und beide leiblichen Eltern) wurden sequenziert, um eine genetische Ursache f\u00fcr kindliche Kr\u00e4mpfe und eine andere Anfallserkrankung namens Lennox-Gastaut-Syndrom zu finden. In dieser [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46510"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46510"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46510\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46510"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}