{"id":46509,"date":"2019-09-18T13:09:29","date_gmt":"2019-09-18T17:09:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46509-2\/"},"modified":"2019-09-18T13:09:29","modified_gmt":"2019-09-18T17:09:29","slug":"46509-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46509-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

De novo trunkierende Mutationen im AHDC1-Gen<\/em>, das f\u00fcr das AT-Haken-DNA-Bindemotiv-enthaltende Protein 1 kodiert, sind mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverz\u00f6gerung verbunden<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsbericht von H. Yang et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lesen Sie den Bericht hier<\/a>.<\/p>\n

Die Forscher untersuchten 2 157 Personen mittels Ganz-Exom-Sequenzierung und identifizierten 7 Personen mit Ver\u00e4nderungen im AHDC1-Gen<\/em>. Die Ver\u00e4nderungen waren “de novo”, d. h. sie waren in keinem der beiden Elternteile zu finden. Es wird angenommen, dass Ver\u00e4nderungen im AHDC1-Gen<\/em> die Gehirnentwicklung st\u00f6ren und mit geistiger Behinderung in Verbindung stehen. Die von den Forschern identifizierten Personen waren zwischen 2 und 16 Jahre alt. Alle hatten eine erhebliche geistige Behinderung oder Entwicklungsverz\u00f6gerung und verf\u00fcgten neben anderen klinischen Merkmalen \u00fcber eingeschr\u00e4nkte oder keine verbalen F\u00e4higkeiten. Diese Merkmale sind im Folgenden zusammengefasst.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Klinische Merkmale bei Individuen mit einer AHDC1-Genver\u00e4nderung<\/strong><\/td>\nAnzahl der Personen mit Merkmal<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklungsverz\u00f6gerung\/geistige Behinderung<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Begrenzte oder keine verbalen F\u00e4higkeiten<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hypotonie (niedriger Muskeltonus)<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Aktuelle Wachstumsst\u00f6rungen mit oder ohne Wachstumsst\u00f6rungen in der Vergangenheit<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Verhaltensthemen<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Strukturelle Anomalien des Auges\/der Augen<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Abnormale Bildgebung des Gehirns<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Schlafprobleme (z. B. Schlafapnoe, Unruhe, Probleme beim Einschlafen und\/oder Durchschlafen usw.)<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD) Diagnose<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Krampfanf\u00e4lle\/Epileptische Aktivit\u00e4t<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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