{"id":46506,"date":"2019-09-18T13:59:59","date_gmt":"2019-09-18T17:59:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46506-2\/"},"modified":"2019-09-18T13:59:59","modified_gmt":"2019-09-18T17:59:59","slug":"46506-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46506-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Die N\u00fctzlichkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung in der klinischen Routinepraxis<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von A. Iglesias et al. (2014).<strong> <\/strong><\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/gim201458\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dieser Studie wurden 115 Personen (haupts\u00e4chlich Kinder, aber auch einige Erwachsene) am Columbia University Medical Center untersucht und mittels Ganz-Exom-Sequenzierung getestet, um die Ursachen f\u00fcr viele verschiedene Gesundheitsprobleme zu ermitteln (z. B. Geburtsfehler, Entwicklungsverz\u00f6gerungen, Krampfanf\u00e4lle, H\u00f6rverlust, Verhaltensauff\u00e4lligkeiten, Herzprobleme). Bei 37 Personen (32,2 %) wurde die Diagnose gestellt, darunter ein Kind mit Ver\u00e4nderungen im <em>ARID1B-Gen<\/em>, die nicht von einem Elternteil vererbt wurden (de novo). Bei diesem Kind wurde eine Entwicklungsverz\u00f6gerung, ein Herzfehler, das so genannte hypoplastische Linksherzsyndrom, und eine unvollst\u00e4ndige Ausbildung eines Teils des Gehirns, des so genannten Corpus callosum, festgestellt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Die N\u00fctzlichkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung in der klinischen Routinepraxis Original-Forschungsartikel von A. Iglesias et al. (2014). Lesen Sie den Artikel hier. In dieser Studie wurden 115 Personen (haupts\u00e4chlich Kinder, aber auch einige Erwachsene) am Columbia University Medical Center untersucht und mittels Ganz-Exom-Sequenzierung getestet, um die Ursachen f\u00fcr viele verschiedene Gesundheitsprobleme zu ermitteln (z. B. Geburtsfehler, Entwicklungsverz\u00f6gerungen, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46506"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46506"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46506\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46506"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}