{"id":46503,"date":"2019-09-18T15:23:41","date_gmt":"2019-09-18T19:23:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/16p11-2-deletion\/46503-2\/"},"modified":"2019-09-18T15:23:41","modified_gmt":"2019-09-18T19:23:41","slug":"46503-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/16p11-2-deletion\/46503-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Die Rolle der elterlichen kognitiven, verhaltensbezogenen und motorischen Profile bei der klinischen Variabilit\u00e4t von Personen mit Chromosom 16p11.2-Deletionen<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von Andres Moreno-De-Luca, et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

In diesem Artikel sind die Forscher diesen Fragen nachgegangen:<\/p>\n

Warum gibt es bei Menschen mit derselben 16p11.2-Deletion eine so gro\u00dfe Bandbreite an Unterschieden? Warum scheint dieselbe Deletion bei einigen Kindern viele Gesundheits- und Verhaltensprobleme zu verursachen, w\u00e4hrend andere nur wenige Gesundheits- oder Verhaltensprobleme haben?<\/p>\n

Die Studie untersuchte die Merkmale, die bei 16p11.2-Deletionen auftreten, wobei der Schwerpunkt auf den Auswirkungen des famili\u00e4ren Hintergrunds auf Lernen, Verhalten und motorische F\u00e4higkeiten lag. Durch die Messung der Leistung nicht betroffener Eltern und Geschwister und den Vergleich mit der Leistung eines Kindes mit der Deletion kamen die Forscher zu dem Schluss, dass der famili\u00e4re Hintergrund zu der Variabilit\u00e4t und den Unterschieden bei den Symptomen beitr\u00e4gt, die bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen auftreten.<\/p>\n

Obwohl wir noch viel lernen m\u00fcssen, wissen wir, dass die Deletion 16p11.2 Auswirkungen auf die Gehirnfunktion, die intellektuellen F\u00e4higkeiten, die sozialen Fertigkeiten und das Verhalten hat. Durch Simons Searchlight<\/span> und andere Forschungsstudien auf der ganzen Welt haben wir festgestellt, dass die Auswirkungen einer Deletion bei einigen Kindern viel st\u00e4rker sind als bei anderen.<\/p>\n

Die Forscher wollten zeigen, dass das Lernen, das Verhalten und die motorischen F\u00e4higkeiten eines Kindes m\u00f6glicherweise nicht nur durch die Deletion 16p11.2, sondern durch die Kombination aller Gene im K\u00f6rper bestimmt werden. Mit anderen Worten, sie wollten zeigen, dass die Informationen in den anderen 20.000 oder mehr Genen des Kindes wichtig sind, um zu bestimmen, wie sich die Deletion auf ein Kind auswirkt.<\/p>\n

Die Forscher nutzten Daten von 56 Familien, die an Simons Searchlight<\/span> teilgenommen hatten und von denen bekannt war, dass sie eine de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) 16p11.2-Deletion hatten. Die Daten jeder Familie stammten von dem Kind mit einer 16p11.2-Deletion, beiden Eltern und mindestens einem Geschwisterkind. Es war wichtig, Eltern und Geschwister zu untersuchen, die die Deletion nicht haben, damit die Forscher verstehen konnten, wie der genetische Hintergrund der Familie (die \u00fcbrigen \u00fcber 20 000 Gene der Familienmitglieder) aussieht. Wenn z. B. eine Gruppe von Eltern bei einer Umfrage sehr gut abgeschnitten hat, w\u00fcrden wir erwarten, dass ihr Kind mit der Deletion besser abschneidet als ein Kind mit der Deletion, dessen Eltern einen niedrigeren Wert haben. Dieser Unterschied in der Bewertung der beiden Kinder w\u00fcrde sich durch ihren einzigartigen famili\u00e4ren\/genetischen Hintergrund erkl\u00e4ren.<\/p>\n

Die Forscher zogen Analogien zu anderen Szenarien, in denen eine genetische Diagnose bekannt ist. Beim Down-Syndrom ist die Auswirkung des Syndroms bei jedem Kind anders, weil die \u00fcbrigen Gene des Kindes unterschiedlich sind, was durch den genetischen Hintergrund der Familie bestimmt wird.<\/p>\n

Die Forscher stellten fest, dass die Beurteilung der Eltern und Geschwister ein wichtiger Schritt ist, um die F\u00e4higkeiten des Kindes mit der genetischen Ver\u00e4nderung zu verstehen.<\/p>\n

M\u00f6chten Sie mehr erfahren?<\/p>\n

Lesen Sie ein Interview<\/a> mit dem Autor Andres Moreno-De-Luca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Die Rolle der elterlichen kognitiven, verhaltensbezogenen und motorischen Profile bei der klinischen Variabilit\u00e4t von Personen mit Chromosom 16p11.2-Deletionen Original-Forschungsartikel von Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. In diesem Artikel sind die Forscher diesen Fragen nachgegangen: Warum gibt es bei Menschen mit derselben 16p11.2-Deletion eine so gro\u00dfe Bandbreite an Unterschieden? Warum scheint […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":46136,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46503"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46503"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46503\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46136"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46503"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}