{"id":46502,"date":"2019-09-24T09:36:03","date_gmt":"2019-09-24T13:36:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46502-2\/"},"modified":"2019-09-24T09:36:03","modified_gmt":"2019-09-24T13:36:03","slug":"46502-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46502-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Diagnostische Exom-Sequenzierung bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von J. de Ligt <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1206524\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Forscher f\u00fchrten eine Exom-Sequenzierung bei 100 Menschen mit schwerer geistiger Behinderung und ihren Eltern durch, die nicht an der Behinderung litten. Ziel der Studie war es, eine genetische Ursache f\u00fcr die Diagnose einer geistigen Behinderung zu finden. Bei 765 weiteren Menschen mit geistiger Behinderung f\u00fchrten die Forscher eine weitere Analyse von f\u00fcnf Genen durch, die mit geistiger <em>Behinderung<\/em> in Verbindung gebracht werden <em>&#8211; CTNNB1<\/em> und auch <em>DYNC1H1, GATAD2B, ASH11<\/em> und <em>KIFSC.<\/em><\/p>\n<p>Bei drei Personen wurden Ver\u00e4nderungen in <em>CTNNB1 <\/em>festgestellt <em>. <\/em>Zwei von ihnen hatten Ver\u00e4nderungen, die de novo waren (nicht von einem Elternteil geerbt). Das Erbe der dritten Person war nicht bekannt, da die Eltern nicht f\u00fcr Tests zur Verf\u00fcgung standen. Alle drei Personen hatten eine schwere geistige Behinderung, sprachen nicht oder nur sehr eingeschr\u00e4nkt, hatten einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang und einen geringen Muskeltonus, was ihre Gehf\u00e4higkeit einschr\u00e4nkte. Die Forscher stellten fest, dass die Exom-Sequenzierung bei etwa 16 % der Personen in ihrer Stichprobe zu einer Diagnose f\u00fchrte.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Diagnostische Exom-Sequenzierung bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung Original-Forschungsartikel von J. de Ligt et al. (2012). Lesen Sie den Artikel hier. Die Forscher f\u00fchrten eine Exom-Sequenzierung bei 100 Menschen mit schwerer geistiger Behinderung und ihren Eltern durch, die nicht an der Behinderung litten. Ziel der Studie war es, eine genetische Ursache f\u00fcr die Diagnose einer [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46502"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46502"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46502\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46502"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}