{"id":46500,"date":"2019-09-18T11:32:41","date_gmt":"2019-09-18T15:32:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46500-2\/"},"modified":"2019-09-18T11:32:41","modified_gmt":"2019-09-18T15:32:41","slug":"46500-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46500-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong><em>ADNP<\/em> &#8211; Gehirnentwicklungsgen entpuppt sich als starker Autismus-Gen-Kandidat<\/strong><\/h2>\n<p>Nachrichtenartikel von Kate Yandell in der Online-Publikation <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/\">Spectrum<\/a> der <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span>.<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/news\/brain-development-gene-emerges-as-strong-autism-candidate\/\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dem Artikel werden Untersuchungen \u00fcber Kinder er\u00f6rtert, bei denen Ver\u00e4nderungen im <em>ADNP-Gen<\/em> festgestellt wurden. Die wichtigsten Botschaften, die man mitnehmen kann, sind folgende.<\/p>\n<p><strong>Das <em>ADNP-Gen<\/em>:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns<\/li>\n<li>Kann die Gesichtsz\u00fcge beeintr\u00e4chtigen. (Aus dem Artikel: <em>&#8220;Menschen mit ADNP-Mutationen neigen dazu, einen hohen Haaransatz, eine markante Stirn und d\u00fcnne Oberlippen zu haben.&#8221;)<\/em><\/li>\n<li>Es interagiert mit einer Gruppe von Genen, dem so genannten BAF<em> <\/em>-Komplex, der ebenfalls von den <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Forschern untersucht wird.<\/li>\n<li>Wird mit Merkmalen des Autismus in Verbindung gebracht. Aber nicht bei jedem Kind mit einer <em>ADNP-Ver\u00e4nderung<\/em> wird formell Autismus diagnostiziert. Die meisten zeigen ein paar Merkmale.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Die Auswirkungen der verschiedenen Variationen dieses Gens sind zwar noch nicht genau definiert, aber wir haben Informationen \u00fcber mehrere Kinder, deren Familien Informationen zur Forschung beigetragen haben.  <em>&#8220;Von den 12 Kindern &#8211; 7 m\u00e4nnliche und 5 weibliche &#8211; die bisher beschrieben wurden, haben alle eine Entwicklungsverz\u00f6gerung, die von leicht bis schwer reicht. Abgesehen von Autismus scheinen diese Kinder auch \u00fcberm\u00e4\u00dfig flexible Gelenke und einen niedrigen Muskeltonus zu haben, sind anf\u00e4llig f\u00fcr Infektionen und haben Seh- und Magen-Darm-Probleme.<\/em><\/p>\n<p>Da wir nur aus einer kleinen Anzahl von F\u00e4llen gelernt haben, ist es f\u00fcr unsere Forscher wichtig, eine gr\u00f6\u00dfere Anzahl von Kindern mit Ver\u00e4nderungen im <em>ADNP-Gen <\/em>zu untersuchen. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> m\u00f6chte diese Informationen sammeln, um besser zu verstehen, welche Merkmale mit Ver\u00e4nderungen im <em>ADNP-Gen<\/em> verbunden sind. <strong>Deshalb ist es wichtig, dass Familien, die Kinder mit Ver\u00e4nderungen im <em>ADNP-Gen<\/em> haben, an <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> teilnehmen.<\/strong><\/p>\n<p>Wenn mehr Familien Informationen beisteuern, k\u00f6nnen wir beginnen, Fragen wie diese zu beantworten:<\/p>\n<ul>\n<li>Wie viel Prozent der Kinder mit einer Ver\u00e4nderung des <em>ADNP<\/em> haben eine Autismus-Diagnose?<\/li>\n<li>Welche gesundheitlichen Probleme treten bei diesen Kindern am h\u00e4ufigsten auf? Was ist ungew\u00f6hnlich?<\/li>\n<li>Wie k\u00f6nnen wir Bildungspl\u00e4ne und Therapien anpassen, um sicherzustellen, dass Kinder mit dieser Genver\u00e4nderung das Beste f\u00fcr sie bekommen?<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ADNP &#8211; Gehirnentwicklungsgen entpuppt sich als starker Autismus-Gen-Kandidat Nachrichtenartikel von Kate Yandell in der Online-Publikation Spectrum der Simons Foundation. Lesen Sie den Artikel hier. In dem Artikel werden Untersuchungen \u00fcber Kinder er\u00f6rtert, bei denen Ver\u00e4nderungen im ADNP-Gen festgestellt wurden. Die wichtigsten Botschaften, die man mitnehmen kann, sind folgende. 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