{"id":46497,"date":"2019-09-18T13:51:24","date_gmt":"2019-09-18T17:51:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46497-2\/"},"modified":"2019-09-18T13:51:24","modified_gmt":"2019-09-18T17:51:24","slug":"46497-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46497-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutationen in <em>ANKRD11<\/em> verursachen das KBG-Syndrom, das durch geistige Behinderung, Skelettfehlbildungen und Makrodontie gekennzeichnet ist<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von A. Sirmaci <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21782149\">hier<\/a>.<strong>  <\/strong><\/p>\n<p>Das KBG-Syndrom ist durch bestimmte Unterschiede bei den Z\u00e4hnen und Knochen gekennzeichnet. Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben breite, gro\u00dfe Vorderz\u00e4hne sowie subtile Unterschiede in der Knochenstruktur, die zu subtilen Unterschieden in den Gesichtsz\u00fcgen, Unterschieden in den Handknochen und einer geringeren K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe als der Durchschnitt f\u00fchren k\u00f6nnen. Bei Menschen mit dem Syndrom wird h\u00e4ufig eine geistige Behinderung und\/oder eine Entwicklungsverz\u00f6gerung diagnostiziert. Manche Menschen haben eine Vorgeschichte mit Krampfanf\u00e4llen.<\/p>\n<p>F\u00fcr diesen Artikel wurden 10 Familien ausgew\u00e4hlt, bei denen sowohl das KBG-Syndrom als auch eine Autismus-Spektrum-St\u00f6rung zusammen mit einer leichten bis mittleren geistigen Behinderung diagnostiziert wurde. Durch das Testen von Familienmitgliedern mit und ohne die Ver\u00e4nderungen in <em>ANKRD11<\/em> konnten die Forscher beginnen, Assoziationen zwischen dieser genetischen Ver\u00e4nderung und den Merkmalen von Menschen mit dieser Ver\u00e4nderung herzustellen.<\/p>\n<p>\u00dcber die hirnbezogene Funktion von <em>ANKRD11<\/em> ist wenig bekannt, aber fr\u00fchere Forschungen deuten darauf hin, dass im Gehirn ein hohes Ma\u00df an <em>ANKRD11-bezogener<\/em> Aktivit\u00e4t stattfindet. Die Autoren kommen nicht nur zu dem Schluss, dass <em>ANKRD11<\/em> eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Kopf, Gesicht, Z\u00e4hnen, Knochen und Gehirn spielt, sondern auch, dass Ver\u00e4nderungen in <em>ANKRD11<\/em> eine Ursache f\u00fcr das KBG-Syndrom sind.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutationen in ANKRD11 verursachen das KBG-Syndrom, das durch geistige Behinderung, Skelettfehlbildungen und Makrodontie gekennzeichnet ist Original-Forschungsartikel von A. Sirmaci et al. (2011). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Das KBG-Syndrom ist durch bestimmte Unterschiede bei den Z\u00e4hnen und Knochen gekennzeichnet. Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben breite, gro\u00dfe Vorderz\u00e4hne sowie subtile Unterschiede in der Knochenstruktur, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46497"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46497"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46497\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46497"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}