{"id":46495,"date":"2019-09-18T15:07:16","date_gmt":"2019-09-18T19:07:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46495-2\/"},"modified":"2019-09-18T15:07:16","modified_gmt":"2019-09-18T19:07:16","slug":"46495-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46495-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo Frameshift-Mutation in <em>ASXL3<\/em> bei einem Patienten mit globaler Entwicklungsverz\u00f6gerung, Mikrozephalie und kraniofazialen Anomalien<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von D.L. Dinwiddie <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/bmcmedgenomics.biomedcentral.com\/articles\/10.1186\/1755-8794-6-32\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Dieser Fallbericht beschreibt ein 6-j\u00e4hriges M\u00e4dchen, bei dem durch Ganz-Exom-Sequenzierung eine Ver\u00e4nderung in <em>ASXL3<\/em> festgestellt wurde. Merkmale, die vermutlich mit ihrer <em>ASXL3-Ver\u00e4nderung<\/em> zusammenh\u00e4ngen, waren Sprach- und Entwicklungsverz\u00f6gerungen.<\/p>\n<p>Die Forscher vermuten, dass Ver\u00e4nderungen im <em>ASXL3-Gen<\/em> die Ursache f\u00fcr ein neu erkanntes Syndrom sind, das durch eine schwere globale Entwicklungsverz\u00f6gerung, eine unterdurchschnittliche K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe (Kleinwuchs), eine unterdurchschnittliche Kopfgr\u00f6\u00dfe (Mikrozephalie) und Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen gekennzeichnet ist.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo Frameshift-Mutation in ASXL3 bei einem Patienten mit globaler Entwicklungsverz\u00f6gerung, Mikrozephalie und kraniofazialen Anomalien Original-Forschungsartikel von D.L. Dinwiddie et al. (2013). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Dieser Fallbericht beschreibt ein 6-j\u00e4hriges M\u00e4dchen, bei dem durch Ganz-Exom-Sequenzierung eine Ver\u00e4nderung in ASXL3 festgestellt wurde. Merkmale, die vermutlich mit ihrer ASXL3-Ver\u00e4nderung zusammenh\u00e4ngen, waren Sprach- und Entwicklungsverz\u00f6gerungen. Die [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46495"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46495"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46495\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46495"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}