{"id":46490,"date":"2019-09-20T14:41:54","date_gmt":"2019-09-20T18:41:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/1q21-1-deletion\/46490-2\/"},"modified":"2019-09-20T14:41:54","modified_gmt":"2019-09-20T18:41:54","slug":"46490-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/1q21-1-deletion\/46490-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Klinischer Ph\u00e4notyp der rekurrenten Kopienzahlvariante 1q21.1<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von Bernier R. et al<\/em>. (2016).<\/p>\n

Lesen Sie den Artikel hier<\/a>.<\/p>\n

Lesen Sie die Berichterstattung<\/a> \u00fcber diesen Artikel hier.<\/p>\n

In diesem Artikel geht es um eine so genannte 1q21.1-Kopienzahlvariante (CNV). Bei dieser CNV kann es sich entweder um eine Deletion oder eine Duplikation eines Teils von Chromosom 1 handeln. (Das hei\u00dft, es kann entweder fehlendes oder zus\u00e4tzliches genetisches Material im 1q21.1-Teil von Chromosom 1 vorhanden sein.) Die 1q21.1 CNV betrifft in der Regel sieben Gene. Sie steht in Zusammenhang mit einer Vielzahl von medizinischen und verhaltensbezogenen Abweichungen, so dass es f\u00fcr Familien und \u00c4rzte schwierig ist, vorherzusagen, wie sich ein 1q21.1 CNV auf jemanden auswirken wird. In dieser Studie wurden 19 Personen mit der Deletion 1q21.1, 19 mit der Duplikation und 23 Familienmitglieder, die die CNV nicht haben, untersucht. Ziel war es, besser zu verstehen, wie sich die Deletion oder Duplikation 1q21.1 auf die Gesundheit und Entwicklung eines Menschen auswirkt.<\/p>\n

Die Studie (die von Simons Searchlight<\/span> unterst\u00fctzt wurde, als sie noch Simons VIP hie\u00df) hatte zum Ziel, die Unterschiede bei Menschen mit einer 1q21.1 CNV zu messen. Die an der Studie teilnehmenden Familien teilten medizinische und famili\u00e4re Informationen mit den Forschern. Auch die Teilnehmer mit der 1q21.1 CNV und ihre Familienangeh\u00f6rigen nahmen an denselben Untersuchungen teil. Bei diesen Untersuchungen wurden IQ, Ged\u00e4chtnis, Verhalten, motorische F\u00e4higkeiten und neurologische Funktionen getestet. Die Teilnehmer wurden auch auf psychiatrische und autistische Symptome untersucht. Menschen mit einer 1q21.1 CNV zeigten Unterschiede in der motorischen und kognitiven Funktion sowie Unterschiede in der Kopfgr\u00f6\u00dfe.<\/p>\n

Menschen mit einer 1q21.1-Deletion <\/strong><\/p>\n

Menschen mit einer 1q21.1-Deletion hatten Schwierigkeiten, bestimmte Laute zu erzeugen oder bestimmte W\u00f6rter zu verarbeiten. Sie hatten auch Probleme mit der Fein- und Gesamtmotorik. Der durchschnittliche verbale und nonverbale IQ von Menschen mit der Deletion entsprach in etwa dem Durchschnitt (90-110) von typischen Menschen.<\/p>\n

Die am h\u00e4ufigsten festgestellten psychiatrischen St\u00f6rungen waren Stimmungs- und Angstst\u00f6rungen (26 %). Die Mehrheit der Menschen mit einer 1q21.1-Deletion erf\u00fcllte nicht die Kriterien f\u00fcr eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-St\u00f6rung. Andere medizinische Probleme, die bei Menschen mit der Deletion gefunden wurden, waren Krampfanf\u00e4lle (18 %), H\u00f6rverlust (17 %), geringer Muskeltonus (33 %), Zittern (44 %), extreme Reflexe (35 %), Katarakte (33 %) und Herzprobleme, einschlie\u00dflich Herzrhythmusst\u00f6rungen und angeborene Herzfehler (33 %). Einige der beobachteten k\u00f6rperlichen Merkmale waren ein kleinerer Kopf (22 %) und eine geringere K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe (50 %).<\/p>\n

Kinder mit einer 1q21.1-Deletion neigen dazu, zu leiden:<\/p>\n