{"id":46488,"date":"2019-09-23T11:36:05","date_gmt":"2019-09-23T15:36:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46488-2\/"},"modified":"2019-09-23T11:36:05","modified_gmt":"2019-09-23T15:36:05","slug":"46488-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46488-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo-Mutationen in <em>CHAMP1 <\/em>verursachen geistige Behinderung mit schwerer Sprachst\u00f6rung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von M. Hempel <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4564986\/pdf\/main.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Mithilfe eines Tests, der als Ganz-Exom-Sequenzierung bezeichnet wird, fanden die Autoren f\u00fcnf Kinder mit <em>CHAMP1-Ver\u00e4nderungen<\/em>, die bei keinem der beiden Elternteile vorhanden und bei dem Kind v\u00f6llig neu sind. Alle f\u00fcnf Kinder haben eine geistige Behinderung, schwere Sprachst\u00f6rungen, eine verz\u00f6gerte Entwicklung der motorischen F\u00e4higkeiten, Muskelschw\u00e4che und atypische Gesichtsz\u00fcge wie ein offener Mund, spitz zulaufende Lippen und eine schwache Gesichtsmuskulatur. Das <em>CHAMP1-Gen<\/em> spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung, und Ver\u00e4nderungen an diesem Gen k\u00f6nnen sich auf entscheidende Aspekte der Entwicklung, wie etwa die Gehirnentwicklung, auswirken. Viele der Studienteilnehmer hatten ihre Gene zuvor im Zusammenhang mit anderen Diagnosen testen lassen, aber diese Testergebnisse waren normal.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo-Mutationen in CHAMP1 verursachen geistige Behinderung mit schwerer Sprachst\u00f6rung Original-Forschungsartikel von M. Hempel et al. (2015). Lesen Sie den Artikel hier. Mithilfe eines Tests, der als Ganz-Exom-Sequenzierung bezeichnet wird, fanden die Autoren f\u00fcnf Kinder mit CHAMP1-Ver\u00e4nderungen, die bei keinem der beiden Elternteile vorhanden und bei dem Kind v\u00f6llig neu sind. Alle f\u00fcnf Kinder haben [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46488"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46488"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46488\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46488"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}