{"id":46487,"date":"2019-09-18T11:26:38","date_gmt":"2019-09-18T15:26:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46487-2\/"},"modified":"2019-09-18T11:26:38","modified_gmt":"2019-09-18T15:26:38","slug":"46487-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46487-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Ein SWI\/SNF-bezogenes Autismus-Syndrom, verursacht durch de novo-Mutationen in <em>ADNP<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von Helsmoortel C., <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24531329\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die DNA eines Menschen wird im Laufe des Lebens st\u00e4ndig umgestaltet und neu verpackt. Viele Gene sind an verschiedenen Schritten in diesem Prozess beteiligt. <em>ADNP<\/em> ist eines dieser Gene. Es arbeitet mit einer Gruppe von Proteinen namens SWI\/SNF. Gene, die am Prozess der Umstrukturierung und Neuverpackung, dem so genannten Chromatin-Remodeling, beteiligt sind, sind f\u00fcr Autismusforscher von wachsendem Interesse. Die Autoren sch\u00e4tzen, dass eine sch\u00e4dliche Genver\u00e4nderung in <em>ADNP<\/em> in mindestens 0,17 % der Autismusf\u00e4lle auftritt. Damit geh\u00f6rt es zu den h\u00e4ufigeren Genen, von denen zum Zeitpunkt der Ver\u00f6ffentlichung des Artikels im April 2014 bekannt war, dass sie mit Autismus in Verbindung stehen. An der Studie nahmen 5.776 Menschen mit geistiger Behinderung teil. Ein Test, die so genannte Ganz-Exom-Sequenzierung, wurde eingesetzt, um nach einer genetischen Ursache f\u00fcr ihre geistige Behinderung zu suchen. In dieser gro\u00dfen Gruppe wurden bei 10 Personen Ver\u00e4nderungen im <em>ADNP<\/em> festgestellt, von denen eine durch die <a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/resource\/simons-simplex-collection\/\">Simons-Simplex-Sammlung<\/a> identifiziert worden war<em>.<\/em><\/p>\n<p>Diese 10 Personen werden in dieser Studie beschrieben. Alle 10 haben die Diagnose Autismus. Sie alle haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, der von leicht bis schwer reicht. Drei haben angeborene Herzfehler, zwei leiden an Krampfanf\u00e4llen und mindestens sechs Kinder haben Sehprobleme (sie sind weitsichtig). Mehrere von ihnen haben Hirnleistungsst\u00f6rungen, die durch einen MRT-Test festgestellt wurden, Verhaltensprobleme (einige mit ADHS), Probleme mit extrem beweglichen Gelenken (Hyperlaxit\u00e4t genannt), wiederkehrende Infektionen, Ern\u00e4hrungsprobleme und\/oder eine unterdurchschnittliche K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe. Zwei Personen litten auch unter einer Unempfindlichkeit gegen\u00fcber Schmerzen und Magen-Darm-Problemen wie Verstopfung.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ein SWI\/SNF-bezogenes Autismus-Syndrom, verursacht durch de novo-Mutationen in ADNP Original-Forschungsartikel von Helsmoortel C., et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die DNA eines Menschen wird im Laufe des Lebens st\u00e4ndig umgestaltet und neu verpackt. Viele Gene sind an verschiedenen Schritten in diesem Prozess beteiligt. ADNP ist eines dieser Gene. Es arbeitet mit einer Gruppe [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46487"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46487"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46487\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46487"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}