{"id":46485,"date":"2019-09-23T14:40:06","date_gmt":"2019-09-23T18:40:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46485-2\/"},"modified":"2019-09-23T14:40:06","modified_gmt":"2019-09-23T18:40:06","slug":"46485-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46485-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Intragenische CHD8-Deletion<\/em> in Verbindung mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rung<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von E.S. Stolerman et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Die in diesem Artikel vorgestellte Arbeit erg\u00e4nzt die Beweise daf\u00fcr, dass Ver\u00e4nderungen im CHD8-Gen eine wichtige Rolle bei Autismus spielen k\u00f6nnen. Die Forscher beschreiben die klinischen Merkmale, die bei einem 9-j\u00e4hrigen Jungen mit einer de novo (nicht von einem Elternteil vererbten) Ver\u00e4nderung im CHD8-Gen beobachtet wurden. Die Ermittler \u00fcberpr\u00fcften seine Krankengeschichte, beginnend vor der Geburt, und erstellten eine Zeitleiste, in der sie die in seiner Kindheit festgestellten Probleme detailliert auff\u00fchrten.<\/p>\n

Die fr\u00fche Anamnese des Kindes war typisch: Es wurde als Vollgeburt geboren, und es gab keine pr\u00e4natalen oder gr\u00f6\u00dferen postnatalen Komplikationen. Typische Verhaltensweisen, wie das Herstellen von Blickkontakt und andere Interaktionen, setzten sich bis zum Alter von 9 Monaten fort. Zu diesem Zeitpunkt nahm das Kind keinen guten Augenkontakt mehr auf, wurde reizbar und weinte regelm\u00e4\u00dfig. Er hatte auch Verz\u00f6gerungen bei den Entwicklungsmeilensteinen. Er sa\u00df zum Beispiel erst mit 9 Monaten und begann erst mit 18 Monaten zu laufen. Eine Untersuchung seines Geh\u00f6rs im Alter von 23 Monaten ergab keine Anomalien. Im Alter von etwas mehr als 2 Jahren wurde festgestellt, dass seine Sprachentwicklung nicht typisch war und dass seine sozialen Interaktionen aggressives Verhalten, schlechten Augenkontakt und sich wiederholende Verhaltensweisen beinhalteten. Zu den gemeinsamen Merkmalen der CHD8-Ver\u00e4nderung, die bei diesem Kind beobachtet wurden, geh\u00f6rten Magen-Darm-Probleme, ein gr\u00f6\u00dferer Kopf und dysmorphe Merkmale, w\u00e4hrend seine Gr\u00f6\u00dfe, sein Gewicht und sein Kopfumfang f\u00fcr sein Alter normal waren.<\/p>\n

Die Autoren vergleichen diesen 9-j\u00e4hrigen Jungen mit 18 anderen Kindern und Erwachsenen mit CHD8-Ver\u00e4nderungen. In den nachstehenden Tabellen sind die Merkmale aufgef\u00fchrt, die bei jeder dieser 19 Personen festgestellt wurden.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Merkmal<\/strong><\/td>\nPatient<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n1<\/strong><\/td>\n2<\/strong><\/td>\n3<\/strong><\/td>\n4<\/strong><\/td>\n5<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sex<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Alter (Jahre)<\/td>\n9<\/td>\n8<\/td>\n4<\/td>\n8<\/td>\n12<\/td>\n<\/tr>\n
Mutation<\/td>\nDeletion der Exons 26-28<\/td>\nBl\u00f6dsinn<\/td>\nL\u00f6schung Trunkierung<\/td>\nSplei\u00dfstelle<\/td>\nFrameshift indel<\/td>\n<\/tr>\n
Vererbung<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nK.A.<\/td>\nY<\/td>\nK.A.<\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Verbaler IQ<\/td>\nK.A.<\/td>\n20<\/td>\n90<\/td>\n47<\/td>\n60<\/td>\n<\/tr>\n
Nonverbaler IQ<\/td>\nK.A.<\/td>\n34<\/td>\n93<\/td>\n41<\/td>\n67<\/td>\n<\/tr>\n
Autismus<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Makrozephalie<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinaler Bereich<\/td>\nDiarrh\u00f6e, GERD, Eosinophile \u00d6sophagitis, Duodenitis<\/td>\nVerstopfung, Unterleibsschmerzen<\/td>\nVerstopfung<\/td>\nK.A.<\/td>\nChronische Diarrh\u00f6e<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Merkmal<\/strong><\/td>\nPatient<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n6<\/strong><\/td>\n7<\/strong><\/td>\n8<\/strong><\/td>\n9<\/strong><\/td>\n10<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sex<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Alter (Jahre)<\/td>\n4<\/td>\n5<\/td>\n13<\/td>\n5<\/td>\n16<\/td>\n<\/tr>\n
Mutation<\/td>\nBl\u00f6dsinn<\/td>\nBl\u00f6dsinn<\/td>\nL\u00f6schung (3bp)<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Vererbung<\/td>\nDe novo<\/td>\nK.A.<\/td>\nDe novo<\/td>\nK.A.<\/td>\nK.A.<\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Verbaler IQ<\/td>\n75<\/td>\n79<\/td>\n84<\/td>\n25<\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
Nonverbaler IQ<\/td>\n78<\/td>\n92<\/td>\n98<\/td>\n38<\/td>\n19<\/td>\n<\/tr>\n
Autismus<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Makrozephalie<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinaler Bereich<\/td>\nChronische Verstopfung und lockerer Stuhlgang<\/td>\nVerstopfung, Diarrh\u00f6e<\/td>\nKeine<\/td>\nKeine<\/td>\nKeine<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Merkmal<\/strong><\/td>\nPatient<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n11<\/strong><\/td>\n12<\/strong><\/td>\n13<\/strong><\/td>\n14<\/strong><\/td>\n15<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sex<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Alter (Jahre)<\/td>\n18<\/td>\nK.A.<\/td>\n6<\/td>\n7<\/td>\n17<\/td>\n<\/tr>\n
Mutation<\/td>\nBl\u00f6dsinn<\/td>\nFehlfunktion<\/td>\nBl\u00f6dsinn<\/td>\nFehlfunktion<\/td>\nFehlfunktion<\/td>\n<\/tr>\n
Vererbung<\/td>\nK.A.<\/td>\nK.A.<\/td>\nDe novo<\/td>\nVererbte m\u00fctterliche<\/td>\nV\u00e4terlicherseits geerbt<\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/td>\nN<\/td>\nK.A.<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nK.A.<\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nK.A.<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Verbaler IQ<\/td>\nK.A.<\/td>\nK.A.<\/td>\n27<\/td>\nK.A.<\/td>\n76<\/td>\n<\/tr>\n
Nonverbaler IQ<\/td>\nK.A.<\/td>\nK.A.<\/td>\n41<\/td>\nK.A.<\/td>\n95<\/td>\n<\/tr>\n
Autismus<\/td>\nSchizophrenie<\/td>\nK.A.<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Makrozephalie<\/td>\nK.A.<\/td>\nK.A.<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinaler Bereich<\/td>\nKeine<\/td>\nK.A.<\/td>\nVerstopfung, Dyschezia<\/td>\nKeine<\/td>\nDiarrh\u00f6e, Verstopfung<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Merkmal<\/strong><\/td>\nPatient<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n16<\/strong><\/td>\n17<\/strong><\/td>\n18<\/strong><\/td>\n19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sex<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\n<\/tr>\n
Alter (Jahre)<\/td>\n15<\/td>\n13<\/td>\n11<\/td>\n41<\/td>\n<\/tr>\n
Mutation<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\nL\u00f6schung einzelnes a.a.<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Vererbung<\/td>\nVererbte m\u00fctterliche<\/td>\nDe novo<\/td>\nUnbekannt<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/td>\nY<\/td>\nK.A.<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Verbaler IQ<\/td>\n88<\/td>\nK.A.<\/td>\n68<\/td>\nK.A.<\/td>\n<\/tr>\n
Nonverbaler IQ<\/td>\n69<\/td>\nK.A.<\/td>\n79<\/td>\nK.A.<\/td>\n<\/tr>\n
Autismus<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Makrozephalie<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinaler Bereich<\/td>\nKeine<\/td>\nVerstopfung<\/td>\nVerstopfung<\/td>\nGastropathie<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Intragenische CHD8-Deletion in Verbindung mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rung Original-Forschungsartikel von E.S. Stolerman et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die in diesem Artikel vorgestellte Arbeit erg\u00e4nzt die Beweise daf\u00fcr, dass Ver\u00e4nderungen im CHD8-Gen eine wichtige Rolle bei Autismus spielen k\u00f6nnen. Die Forscher beschreiben die klinischen Merkmale, die bei einem 9-j\u00e4hrigen Jungen mit einer de novo (nicht […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46485"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46485"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46485\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46485"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}