{"id":46484,"date":"2019-09-18T15:55:33","date_gmt":"2019-09-18T19:55:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/16p11-2-deletion\/46484-2\/"},"modified":"2019-09-18T15:55:33","modified_gmt":"2019-09-18T19:55:33","slug":"46484-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/16p11-2-deletion\/46484-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Deletion und Duplikation von 16p11.2 sind mit gegens\u00e4tzlichen Auswirkungen auf die Amplitude des visuell evozierten Potenzials verbunden<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von J.J. LeBlanc und C.A. Nelson (2016).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

In diesem Artikel werden die Auswirkungen von 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen (beides sind 16p11.2-Kopienzahlvarianten oder CNVs) auf die kortikale Verarbeitung untersucht. Die kortikale Verarbeitung ist die \u00dcbersetzung von Sinnesreizen, die das Auge empf\u00e4ngt, durch das Gehirn in verwertbare Informationen, wie z. B. die Erstellung eines einpr\u00e4gsamen Bildes von etwas, das eine Person gesehen hat.<\/p>\n

Bei vielen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen ist die Interpretation von sensorischen Informationen eingeschr\u00e4nkt. Das bedeutet, dass es ein Problem mit der kortikalen Verarbeitung geben kann, das zu kognitiven und Verhaltensschwierigkeiten f\u00fchren kann. Eine fr\u00fchere Studie \u00fcber die kortikale Verarbeitung bei Menschen mit 16p11.2 CNVs berichtete, dass auditive (H\u00f6r-)Reaktionen bei Tr\u00e4gern von Deletionen verz\u00f6gert waren, nicht aber bei Tr\u00e4gern von Duplikationen. Die Autoren der Studie wollten herausfinden, ob sich die Unterschiede zwischen Menschen mit den beiden Arten von CNVs auch darauf auswirken, wie diese Menschen visuelle Informationen verarbeiten.<\/p>\n

Um zu testen, wie Menschen mit 16p11.2 CNVs visuelle Informationen interpretieren, verwendeten die Autoren musterumkehrende visuell evozierte Potenziale (VEPs).<\/p>\n

Dabei handelt es sich um eine nicht-invasive Methode zur Verfolgung der neuronalen Reaktion der Sehbahnen vom Auge zum Sehnerv und schlie\u00dflich zum Gehirn, wo die Informationen verarbeitet werden. VEPs haben die Form einer Wellenl\u00e4nge, die durch bildgebende Verfahren aufgezeichnet wird; diese Visualisierung hilft, die Reaktion einer Person auf verschiedene Reize zu bestimmen.<\/p>\n

F\u00fcr diese Studie wurden 19 Deletionstr\u00e4ger, 9 Duplikationstr\u00e4ger und eine Kontrollgruppe von 13 Kindern ohne CNV, alle im Alter zwischen 3 und 14 Jahren, mit einem Elektroenzephalographen (EEG) untersucht, um VEPs aufzuzeichnen. Die VEP-Aufzeichnungen der Deletionstr\u00e4ger wiesen im Durchschnitt h\u00f6here Amplituden auf (blaue Spitze in der Grafik), die der Duplikationstr\u00e4ger niedrigere Amplituden (gr\u00fcne Spitze in der Grafik). Diese Unterschiede wurden im Vergleich zu den aufgezeichneten Werten der Kontrollgruppe (schwarzer Peak im Diagramm) festgestellt. Es gab keinen signifikanten Unterschied in der Geschwindigkeit, mit der Menschen mit CNV und Menschen in der Kontrollgruppe die visuellen Bilder verarbeiteten.<\/p>\n

Alle 16p11.2 CNV-Teilnehmer an dieser Studie wurden \u00fcber Simons Searchlight<\/span> rekrutiert.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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