{"id":46483,"date":"2019-09-18T15:03:13","date_gmt":"2019-09-18T19:03:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46483-2\/"},"modified":"2019-09-18T15:03:13","modified_gmt":"2019-09-18T19:03:13","slug":"46483-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46483-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo trunkierende Mutationen in <em>ASXL3<\/em> sind mit einem neuen klinischen Ph\u00e4notyp verbunden, der \u00c4hnlichkeiten mit dem Bohring-Opitz-Syndrom aufweist<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von M.N. Bainbridge <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3707024\/\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Dieser Artikel vergleicht vier Kinder mit <em>ASXL3-Genver\u00e4nderungen<\/em> mit Kindern mit Bohring-Opitz-Syndrom. Das Bohring-Opitz-Syndrom wird in der Regel durch Ver\u00e4nderungen in einem anderen Gen, ASXL1, verursacht. Die Forscher glauben nun, dass die beiden Gene m\u00f6glicherweise eine \u00e4hnliche Rolle bei Wachstum und Entwicklung spielen.<\/p>\n<p>Die beiden genetisch bedingten Erkrankungen weisen viele Gemeinsamkeiten auf, darunter Kleinwuchs w\u00e4hrend der Schwangerschaft (IUGR) und Kleinwuchs bei der Geburt, F\u00fctterungsschwierigkeiten im S\u00e4uglingsalter, langsames Wachstum, Unterschiede in der Fingerstellung (die Finger scheinen eher nach au\u00dfen gebogen zu sein als gerade), Entwicklungsverz\u00f6gerung mit verpassten Meilensteinen und geistige Behinderung. Ein Kind mit einer <em>ASXL3-Ver\u00e4nderung<\/em> starb im Alter von 9 Monaten. Die Genver\u00e4nderungen bei allen vier Kindern mit <em>ASXL3-Ver\u00e4nderungen<\/em> waren de novo, d. h., die Ver\u00e4nderungen waren bei keinem der Elternteile vorhanden und traten bei dem Kind ganz neu auf.<\/p>\n<p>Mehrere f\u00fcr das Bohring-Opitz-Syndrom spezifische Merkmale wurden bei den Kindern mit <em>ASXL3-Ver\u00e4nderungen<\/em> nicht beobachtet. Dazu geh\u00f6ren Beugungsprobleme in den Ellenbogen und Handgelenken, Sehst\u00f6rungen und eine fr\u00fchzeitige Verschmelzung der Sch\u00e4delknochen, die zu einer ver\u00e4nderten Kopfform f\u00fchrt. Keines der vier untersuchten Kinder wies diese Merkmale auf.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo trunkierende Mutationen in ASXL3 sind mit einem neuen klinischen Ph\u00e4notyp verbunden, der \u00c4hnlichkeiten mit dem Bohring-Opitz-Syndrom aufweist Original-Forschungsartikel von M.N. Bainbridge et al. (2013). Lesen Sie den Artikel hier. Dieser Artikel vergleicht vier Kinder mit ASXL3-Genver\u00e4nderungen mit Kindern mit Bohring-Opitz-Syndrom. Das Bohring-Opitz-Syndrom wird in der Regel durch Ver\u00e4nderungen in einem anderen Gen, ASXL1, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46483"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46483"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46483\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46483"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}