{"id":46481,"date":"2019-09-18T10:10:01","date_gmt":"2019-09-18T14:10:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/bcl11a\/46481-2\/"},"modified":"2019-09-18T10:10:01","modified_gmt":"2019-09-18T14:10:01","slug":"46481-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/bcl11a\/46481-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong><em>BCL11A-Deletionen<\/em> f\u00fchren zu f\u00f6taler H\u00e4moglobin-Persistenz und neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von A. Basak <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.jci.org\/articles\/view\/81163\/pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Fetales H\u00e4moglobin (HbF) ist ein Protein, das Sauerstoff von der Mutter zum ungeborenen Kind transportiert. Das <em>BCL11A-Gen<\/em> ist f\u00fcr die Begrenzung der nach der Geburt produzierten HbF-Menge und f\u00fcr die Umstellung der Blutzellen auf die Produktion von Erwachsenenh\u00e4moglobin w\u00e4hrend der Entwicklung des F\u00f6tus verantwortlich. Eine St\u00f6rung der Funktion von <em>BCL11A<\/em> kann den HbF-Spiegel erh\u00f6hen, so dass die St\u00f6rung seiner Funktion eine vielversprechende Therapie f\u00fcr Menschen mit St\u00f6rungen des Sauerstofftransports im Blut (wie Sichelzellkrankheit oder Beta-Thalass\u00e4mie) darstellt. J\u00fcngste Studien haben jedoch auch gezeigt, dass Ver\u00e4nderungen in diesem Gen auch mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen und Entwicklungsverz\u00f6gerungen in Verbindung gebracht werden k\u00f6nnen.<\/p>\n<p>Um die Auswirkungen genetischer Ver\u00e4nderungen, die <em>BCL11A<\/em> betreffen, besser zu verstehen <em>,<\/em> identifizierten die Autoren drei Personen, die Deletionen im <em>BCL11A-Gen <\/em>haben, die nicht von einem Elternteil vererbt wurden. Alle drei Personen haben Autismus, eine m\u00e4\u00dfige bis schwere Entwicklungsverz\u00f6gerung, einen niedrigen Muskeltonus und Unterschiede in ihren Gesichtsz\u00fcgen. Zwei der Betroffenen haben einen kleinen Kopf, und zwei von ihnen entwickelten mit zunehmendem Alter Probleme mit der Koordination, Feinmotorik, Hyperaktivit\u00e4t und Aggression. Bei allen drei wurde auch ein deutlich erh\u00f6hter HbF-Wert festgestellt.<\/p>\n<p>Da Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerung mit einem erh\u00f6hten Risiko f\u00fcr andere neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen verbunden sein k\u00f6nnen, untersuchte das Studienteam auch genetische Daten aus einer k\u00fcrzlich durchgef\u00fchrten Studie \u00fcber Schizophrenie. Sie fanden eine relativ hohe Anzahl von F\u00e4llen mit genetischen Ver\u00e4nderungen in der Region des <em>BCL11A-Gens<\/em>. Die Unterbrechung des <em>BCL11A-Gens<\/em> kann zwar zur Erh\u00f6hung des HbF-Spiegels beitragen, doch liefert diese Studie auch Hinweise darauf, dass Ver\u00e4nderungen an diesem Gen auch zu neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen wie Autismus, Entwicklungsverz\u00f6gerung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivit\u00e4tsst\u00f6rung und Schizophrenie f\u00fchren. Beim Einsatz dieses Gens als potenzielle Therapie f\u00fcr Menschen mit H\u00e4moglobinst\u00f6rungen ist Vorsicht geboten.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>BCL11A-Deletionen f\u00fchren zu f\u00f6taler H\u00e4moglobin-Persistenz und neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen Original-Forschungsartikel von A. Basak et al. (2015). Lesen Sie den Artikel hier. Fetales H\u00e4moglobin (HbF) ist ein Protein, das Sauerstoff von der Mutter zum ungeborenen Kind transportiert. 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