“Du bist nicht allein.”<\/em><\/p>\n Unsere \u00e4ltere Tochter, die f\u00fcnf Jahre alt ist, hat eine Mutation in ACTL6b. Sie hat zwei 10 Monate alte eineiige Zwillingsbr\u00fcder. Meistens sieht sie ihnen beim Spielen zu.<\/p>\n Die meisten Aktivit\u00e4ten finden zu Hause statt.<\/p>\n Die Unf\u00e4higkeit unserer Tochter, zu gehen und sich frei zu bewegen. Je \u00e4lter sie wird, desto schwieriger wird es, sie zu bewegen, sie zu baden usw.<\/p>\n Ihr L\u00e4cheln.<\/p>\n Sie hoffen, dass sie dieser Mutation einen Namen f\u00fcr eine menschliche Krankheit geben k\u00f6nnen, damit sie erkannt wird.<\/p>\n Wenn Sie sich f\u00fcr ihre durch die Mutation bedingten Beschwerden interessieren, kann dies anderen helfen.<\/p>\n Zumindest verstehen Sie jetzt, warum Ihr Kind so ist, wie es ist. Jetzt k\u00f6nnen Sie sich darauf freuen, ihnen dabei zu helfen, alles zu erreichen, was sie k\u00f6nnen.<\/p>\n Wie sieht die Zukunft meines Kindes aus?<\/p>\n Sie sind nicht allein.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" von: Holly, Elternteil von Mia, einer 5-J\u00e4hrigen mit einer ACTL6B-Genver\u00e4nderung “Du bist nicht allein.” Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern? Unsere \u00e4ltere Tochter, die f\u00fcnf Jahre alt ist, hat eine Mutation in ACTL6b. Sie hat zwei 10 Monate alte eineiige Zwillingsbr\u00fcder. Meistens sieht sie ihnen beim Spielen zu. Was macht Ihre Familie […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46087,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46457"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46457"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46457\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46087"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46457"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/h3>\n
Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n
Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n