“Seien Sie nicht ver\u00e4rgert. Wir sind, wer wir sind, und nichts kann das \u00e4ndern.”<\/em><\/p>\n Sie verstehen sich manchmal und manchmal nicht, wie alle Geschwister, denke ich.<\/p>\n Wir lieben es, gemeinsam in den Sommerferien wegzufahren. Aber im Moment hat Lucy eine andere seltene Knochenkrankheit, die Perthes-Krankheit. Im Moment k\u00f6nnen wir diese kleinen Ausfl\u00fcge also nicht machen.<\/p>\n Mein gr\u00f6\u00dftes Problem ist, dass ich nicht wei\u00df, wie es weitergeht. Lucy ist das einzige Kind in Irland, das an dieser Krankheit leidet, so dass es niemanden gibt, mit dem sie \u00fcber ihre Probleme sprechen kann. Ich habe seit ihrer Diagnose nichts mehr von einem Arzt geh\u00f6rt, und als ich im April letzten Jahres dort war, sagten sie nur, es sei so neu, dass sie nichts dar\u00fcber w\u00fcssten. Es ist einfach schwierig, nicht zu wissen, was auftauchen wird. Etwa zwei Monate nach der Diagnose des ADNP-Syndroms erhielt sie eine weitere seltene Diagnose der Perthes-Krankheit, \u00fcber die man ebenfalls nichts wei\u00df. Weil es so r\u00fcckst\u00e4ndig ist und Lucy im schlechtesten Alter ist, um es zu bekommen. Sie ist 11 Jahre alt. Sie scheinen einfach nicht zu wissen, was sie tun sollen. Es scheint, dass bei beiden Erkrankungen keiner der \u00c4rzte viel wei\u00df. Jedenfalls nichts Hilfreiches.<\/p>\n Wenn sie gl\u00fccklich ist, muss ich l\u00e4cheln. Wenn sie mich umarmt und mir sagt, dass sie mich liebt, muss ich l\u00e4cheln. Es braucht wirklich nicht viel, um Lucy gl\u00fccklich zu machen. Es kann die kleinste Sache sein, wie das Teilen eines Schokoriegels mit ihr, und sie w\u00fcrde von einem Ohr zum anderen strahlen.<\/p>\n Damit ich mehr Informationen \u00fcber Lucy-Krankheiten und hoffentlich mehr Behandlungen und Therapien erfahre.<\/p>\n Ohne Studien wie diese w\u00fcrden wir alle in der Schwebe bleiben. Wir brauchen alle Menschen, die uns helfen k\u00f6nnen, herauszufinden, wie wir unseren Kindern am besten helfen k\u00f6nnen.<\/p>\n Ich bin einer Facebook-Gruppe f\u00fcr Eltern beigetreten, denen es \u00e4hnlich geht wie Lucy. Ohne diese Seite w\u00e4re ich aufgeschmissen. Die Seite wurde von einer Mutter in Amerika ins Leben gerufen. Es ist der einzige Ort, an dem ich jemanden habe, der wei\u00df, mit welchen Schwierigkeiten wir t\u00e4glich zu k\u00e4mpfen haben. Sie hat so viele von uns zusammengef\u00fchrt.<\/p>\n Seien Sie nicht ver\u00e4rgert. Wir sind, wer wir sind, und nichts kann das \u00e4ndern.<\/p>\n Warum ist das passiert?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" von: Susan, Elternteil von Lucy, einer 11-J\u00e4hrigen mit einer genetischen Ver\u00e4nderung der ADNP “Seien Sie nicht ver\u00e4rgert. Wir sind, wer wir sind, und nichts kann das \u00e4ndern.” Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern? Sie verstehen sich manchmal und manchmal nicht, wie alle Geschwister, denke ich. Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df? Wir […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46454"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46454"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46454\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46454"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/h3>\n
Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n
Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n
Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n