“Es gibt mehr Menschen mit diesem Syndrom, und \u00fcber das Internet, Facebook und Whatsapp-Gruppen gibt es Informationen und Menschen, die uns helfen wollen.<\/span>“<\/em><\/p>\n Radfahren, Wandern, Trekking.<\/p>\n Sein routinem\u00e4\u00dfiges aggressives Verhalten, sein niedriger Immunstatus, da er h\u00e4ufig an Infektionen leidet, seine geistige Behinderung sind gering, und er muss bei fast allem unterst\u00fctzt werden.<\/p>\n Um mehr Informationen \u00fcber das PACS1-Syndrom zu erhalten.<\/p>\n Die Entdeckung und sp\u00e4tere Erforschung der genetischen Ver\u00e4nderungen, die in den letzten Jahren stattgefunden haben, ist sehr wichtig, denn ich pers\u00f6nlich beginne zu verstehen, was mit meinem Sohn passiert.<\/p>\n Ich m\u00f6chte Sie dar\u00fcber informieren, dass es mehr Menschen mit diesem Syndrom gibt und dass es im Internet, auf Facebook und in Whatsapp-Gruppen Informationen gibt und Menschen, die bereit sind, uns zu helfen.<\/p>\n Ich w\u00fcrde gerne wissen, wie sich das PACS1-Syndrom in Zukunft auf Sie auswirken k\u00f6nnte. Ich m\u00f6chte wirklich wissen, wie mein Sohn dieses Syndrom betrifft: seine Zellen, wenn es ein Risiko in der Zukunft von Diabetes zum Beispiel (er wurde mit Hypothyreose geboren), beim Heranwachsen mit seinen Knochen (er scheint ein l\u00e4ngeres Bein, dass die anderen) seine niedrigen immunologischen Status (wiederkehrende Infektionen und mehrere Allergien), wenn es wahr ist, dass diese Kinder aus der Adoleszenz kann beginnen, eine Art von Regression wie Verlust der F\u00e4higkeit zu gehen, mit Epilepsie-Episoden wieder zu machen.<\/p>\n Informationen und Erfahrungen, denn David ist 15 Jahre alt und wurde erst vor kurzem diagnostiziert, und wir haben vieles nicht verstanden, aber jetzt, da wir wissen, an welchem Syndrom er leidet, verstehen wir viele Dinge, die wir durchgemacht haben.<\/p>\n von: Loli, Elternteil von David, einem 15-J\u00e4hrigen mit einer PACS1-Genver\u00e4nderung “Es gibt mehr Menschen mit diesem Syndrom, und \u00fcber das Internet, Facebook und Whatsapp-Gruppen gibt es Informationen und Menschen, die uns helfen wollen.“ Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df? Radfahren, Wandern, Trekking. Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist. […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":46250,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46443"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46443"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46443\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46250"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46443"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n
Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n
We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.<\/span><\/pre>\nWenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n
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