{"id":46440,"date":"2019-06-18T08:32:29","date_gmt":"2019-06-18T12:32:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ariannes-geschichte\/"},"modified":"2019-06-18T08:32:29","modified_gmt":"2019-06-18T12:32:29","slug":"ariannes-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/ariannes-geschichte\/","title":{"rendered":"Ariannes Geschichte"},"content":{"rendered":"

von: Neil, Elternteil von Arianne, einer 17-J\u00e4hrigen mit einer TBR1-Genver\u00e4nderung<\/h3>\n

Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/h3>\n

Arianne ist jetzt 17 Jahre alt, kann weder sprechen noch laufen und ist noch nicht toilettenerfahren. Unsere \u00e4lteren Zwillingst\u00f6chter sind 22 Jahre alt, und wenn sie zu Hause sind, spielen sie mit ihr und helfen bei der Betreuung.<\/p>\n

Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n

Ariannes ausgepr\u00e4gtester Charakterzug ist ihr Sinn f\u00fcr Humor, insbesondere f\u00fcr Slapstick.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n

K\u00f6rperlich, durch die rund um die Uhr erforderliche Pflege, und durch die M\u00f6glichkeit, sich zu erholen. Psychologisch gesehen, Vergleiche mit anderen Kindern in ihrem Alter (also das, was sie h\u00e4tte sein k\u00f6nnen).<\/p>\n

Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n

Bei Programmen wie Laurel & Hardy und Home Alone muss sie kichern. Manchmal schaut sie dir tief in die Augen, so intensiv, als w\u00fcsste sie, was du denkst.<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n

Wir haben 17 Jahre auf eine Diagnose gewartet; zuvor wurde sie klinisch als Angelman-Syndrom eingestuft.<\/p>\n

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n

Ich hoffe, es ist hilfreich.<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n

Von den Angelman-Gruppen gab es schon viel, aber noch nichts in Bezug auf TBR1.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n

Die Mutation ist de novo und nicht erblich. Wenn sie so stark betroffen w\u00e4ren wie Arianne, w\u00fcrde man die Beratung nicht verstehen. Alles, was Sie geben k\u00f6nnen, ist Liebe und Aufmerksamkeit.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n

K\u00f6nnte sie in Zukunft mit CRISPR ver\u00e4ndert werden, und m\u00fcsste dies in den ersten 18 Monaten geschehen, um eine Wirkung zu haben?<\/p>\n

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n

Sehr viel. Nach dem, was ich bisher gelesen habe, ist das Spektrum der Schwere der TBR1-Mutation sehr breit, je nachdem, ob es sich um eine vollst\u00e4ndige oder partielle Mutation handelt. Arianne ist eine vollst\u00e4ndige L\u00f6schung. Es w\u00e4re gut, mit anderen zu sprechen, die ein TBR1-Kind haben.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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