{"id":46434,"date":"2019-06-05T10:41:32","date_gmt":"2019-06-05T14:41:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/ilonas-geschichte\/"},"modified":"2019-06-05T10:41:32","modified_gmt":"2019-06-05T14:41:32","slug":"ilonas-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/ilonas-geschichte\/","title":{"rendered":"Ilonas Geschichte"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/h3>\n

Von: Farhad, Elternteil von Ilona, einer 5-J\u00e4hrigen mit einer PACS1-Genver\u00e4nderung<\/h3>\n

“Wir k\u00f6nnen uns dar\u00fcber beklagen, dass Rosenstr\u00e4ucher Dornen haben, oder uns dar\u00fcber freuen, dass Dornenstr\u00e4ucher Rosen haben”.<\/em><\/p>\n

Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n

Wir gehen spazieren, wir malen, wir singen, wir tanzen, wir sehen uns lustige Sendungen an.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n

Planung f\u00fcr die Zeit, wenn wir (die Eltern) nicht mehr da sind.<\/p>\n

Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n

Ihre Stimme, ihr Lachen, die Art, wie sie singt<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n

Ich hoffe, dass sie eines Tages unabh\u00e4ngig genug sein wird, um auf sich selbst aufzupassen und sich mit Freunden zu unterhalten.<\/p>\n

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> gibt seltenen Patienten eine einheitliche Stimme!<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n

Sie haben viele Gemeinsamkeiten, mehr miteinander als mit biologischen Geschwistern. Wenn man sie erst einmal kennengelernt hat, kommen ihre individuellen Pers\u00f6nlichkeiten zum Vorschein.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n

“Wir k\u00f6nnen uns dar\u00fcber beklagen, dass Rosenstr\u00e4ucher Dornen haben, oder uns dar\u00fcber freuen, dass Dornenstr\u00e4ucher Rosen haben”.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n

K\u00f6nnen kognitive F\u00e4higkeiten durch Medikamente verbessert werden?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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