“Geben Sie niemals auf, haben Sie immer Hoffnung, und holen Sie sich Rat und Hilfe, wenn Sie sie brauchen. Vor allem von anderen Familien, die \u00e4hnliche Erfahrungen gemacht haben.”<\/em><\/p>\n Er liebt seine Br\u00fcder, zieht es aber oft vor, allein zu spielen, und l\u00e4sst sich von ihnen leicht aus der Ruhe bringen, weil er empfindlich ist. Aber wenn sie gut zusammenspielen, ist es wirklich toll, ihnen zuzusehen!<\/p>\n Besuchen Sie Gro\u00dfeltern und Freunde, gehen Sie in den Park, wandern Sie oder fahren Sie mit dem Fahrrad, machen Sie einen Ausflug, sehen Sie sich Filme an und spielen Sie Brett- und Videospiele zu Hause.<\/p>\n Ich wei\u00df nicht, was einige seiner Probleme sind oder wie man sie am besten behandelt. Vieles ist noch r\u00e4tselhaft, so dass es \u00e4u\u00dferst schwierig ist, Antworten zu finden, um seine Behandlung zu steuern und ihm das bestm\u00f6gliche Leben zu erm\u00f6glichen. Wir sind auch unsicher, was seine Zukunft betrifft und ob es jemals besser werden wird. Wir fahren jede Woche zu mehreren Therapien und Terminen, und unser \u00e4ltester Sohn (keine Deletion) ist Autist und hat seine eigenen Therapien.<\/p>\n Wie liebevoll er ist. Er liebt einfach jeden und hat immer ein L\u00e4cheln parat. Seine Unschuld und S\u00fc\u00dfe bringen uns zum Lachen. Er flirtet auch gerne mit Krankenschwestern!<\/p>\n Die Hoffnung, anderen Familien zu helfen, damit sie wissen, was auf sie zukommt. Vielleicht k\u00f6nnten sie fr\u00fcher Antworten finden, anstatt wie wir mehrere Jahre damit zu verbringen, die Geheimnisse zu entschl\u00fcsseln. Wir hoffen, dass es den Forschern helfen wird, zu erkennen, welche Krankheiten mit den einzelnen gel\u00f6schten Genen in Verbindung stehen k\u00f6nnten.<\/p>\n Wir hoffen, dass wir durch die Angabe der Symptome und Diagnosen, die unser Sohn aufgrund von 1q21.1 erhalten hat, den Forschern helfen k\u00f6nnen, herauszufinden, in welchen Bereichen oder Genen weitere Untersuchungen erforderlich sind. Wir hoffen, dass sie zu neuen Forschungen f\u00fchren wird, die uns konkretere Antworten auf alle “Warum”-Fragen geben werden.<\/p>\n Ich habe viel mehr gelernt, als ich je gedacht h\u00e4tte! Unsere Facebook-Gruppe ist die beste Ressource. So viele Dinge, die uns nie vom genetischen Berater oder in Brosch\u00fcren mitgeteilt wurden, haben andere Familien erfahren. Wir bekommen in Echtzeit mitgeteilt, was am h\u00e4ufigsten vorkommt (und zwar aus einem viel gr\u00f6\u00dferen Pool als die kleinen Studien, die durchgef\u00fchrt wurden) oder was ihre \u00c4rzte festgestellt haben. Das hilft uns zu wissen, was wir die \u00c4rzte unseres Sohnes fragen oder welche Hilfe wir suchen sollten. Es gibt eine Reihe von Gesundheitsproblemen, \u00fcber die ich in den Artikeln \u00fcber die L\u00f6schung noch nie etwas gelesen habe, die aber anscheinend ziemlich h\u00e4ufig vorkommen.<\/p>\n Niemals aufzugeben, immer Hoffnung zu haben und sich Rat und Hilfe zu holen, wenn man sie braucht. Vor allem von anderen Familien, die \u00e4hnliche Erfahrungen gemacht haben.<\/p>\n Ich habe mehr als einen! Ist die mitochondriale Erkrankung mit der Deletion 1q21.1 verbunden? Warum all die neurologischen Probleme? Wir haben das noch nicht herausgefunden, und alle Tests sind normal ausgefallen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" von: Lynn, Elternteil von Finnian, einem 6-J\u00e4hrigen mit einer 1q21.1-Deletion “Geben Sie niemals auf, haben Sie immer Hoffnung, und holen Sie sich Rat und Hilfe, wenn Sie sie brauchen. 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Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n
Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n
Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n