{"id":46317,"date":"2019-05-20T11:50:39","date_gmt":"2019-05-20T15:50:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/connors-geschichte\/"},"modified":"2019-05-20T11:50:39","modified_gmt":"2019-05-20T15:50:39","slug":"connors-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/connors-geschichte\/","title":{"rendered":"Connors Geschichte"},"content":{"rendered":"<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/syngap1-old\/connors-story\/connor\/\" rel=\"attachment wp-att-3001\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-3001 size-full\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/09053633\/Connor-e1643657441619.png\" alt=\"\" width=\"634\" height=\"547\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/09053633\/Connor-e1643657441619.png 634w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/09053633\/Connor-e1643657441619-300x259.png 300w\" sizes=\"(max-width: 634px) 100vw, 634px\" \/><\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">(Bild: Connor im Alter von 11 Jahren)<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">von: Kathleen, Eltern von Connor, ihrem Sohn mit einer SYNGAP1-Genver\u00e4nderung<\/p>\n<hr>\n<h2 style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><span style=\"color: #ff9900;\"><em>&#8220;Wir m\u00fcssen zusammenhalten, um die Behandlung und Forschung voranzutreiben.<\/em><\/span><\/h2>\n<hr>\n<h3><strong>Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/strong><\/h3>\n<p>Connor hat zwei Halbschwestern, die er nie kennengelernt hat.<\/p>\n<h3><strong>Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n<p>Wir gehen an den Strand, spazieren im Park, machen Picknicks und schwimmen. Wir gehen auch gerne auf Konzerte.<\/p>\n<h3><strong>Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/strong><\/h3>\n<p>Connor ist aggressiv, und das schon, seit er 3 Jahre alt ist. Er ist jetzt fast 12 Jahre alt und seine Aggressionen und Ausbr\u00fcche machen es sehr schwierig, in die \u00d6ffentlichkeit zu gehen und an Aktivit\u00e4ten mit anderen Menschen teilzunehmen. Isolation ist also ein wichtiger Faktor.<\/p>\n<h3><strong>Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/strong><\/h3>\n<p>Er ist unschuldig&#8230; er hat nicht nach seinen Problemen und Schwierigkeiten gefragt. Er ist anh\u00e4nglich, albern und immer f\u00fcr einen Scherz oder ein Lachen zu haben. Au\u00dferdem ist er ein au\u00dfergew\u00f6hnlich sch\u00f6nes Kind. Wegen seines niedrigen Muskeltonus hat er eine bestimmte Art, W\u00f6rter auszusprechen, und ich finde das so unglaublich niedlich. Er singt auch gerne. Sein Lachen ist mein Lieblingsger\u00e4usch.<\/p>\n<h3><strong>Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/strong><\/h3>\n<p>Wenn es irgendetwas gibt, das Connor helfen kann, ein gl\u00fccklicheres, ges\u00fcnderes Leben zu f\u00fchren, dann m\u00f6chte ich es jetzt finden. Er hat seine Kindheit durch Anf\u00e4lle und Leiden verloren, und es muss einen Sinn in seinem Leben geben.<\/p>\n<h3><strong>Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/strong><\/h3>\n<p>Ich bin mir noch nicht sicher, ob ich \u00fcberhaupt etwas bewirken kann!<\/p>\n<h3><strong>Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/strong><\/h3>\n<p>Ich habe gelernt, dass Genmutationen bestimmte Merkmale verursachen, die universell zu sein scheinen.<\/p>\n<h3><strong>Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n<p>Ich w\u00fcrde sagen, dass man zuallererst die Anf\u00e4lle unter Kontrolle bringen muss. Seien Sie aggressiv, haben Sie keine Angst vor den Medikamenten. Das Wichtigste, was Sie tun k\u00f6nnen, ist, das Gehirn Ihres geliebten Menschen zu retten. Die k\u00f6rperlichen Dinge, die Rede usw. usw. k\u00f6nnen sp\u00e4ter kommen.<\/p>\n<h3><strong>Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/strong><\/h3>\n<p>Wie k\u00f6nnen wir meinen Sohn behandeln, um seine genetische(n) Mutation(en) zu &#8220;\u00fcberwinden&#8221;?<\/p>\n<h3><strong>Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/h3>\n<p>Wir m\u00fcssen zusammenhalten und uns f\u00fcr die Behandlung und die Forschung einsetzen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; (Bild: Connor im Alter von 11 Jahren) von: Kathleen, Eltern von Connor, ihrem Sohn mit einer SYNGAP1-Genver\u00e4nderung &#8220;Wir m\u00fcssen zusammenhalten, um die Behandlung und Forschung voranzutreiben. Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern? Connor hat zwei Halbschwestern, die er nie kennengelernt hat. 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