{"id":46312,"date":"2019-05-28T11:48:46","date_gmt":"2019-05-28T15:48:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/16p11-2-deletion\/xanders-geschichte\/"},"modified":"2019-05-28T11:48:46","modified_gmt":"2019-05-28T15:48:46","slug":"xanders-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/16p11-2-deletion\/xanders-geschichte\/","title":{"rendered":"Xander’s Geschichte"},"content":{"rendered":"

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von: Kayla, Elternteil von Xander, einem 18 Monate alten Jungen mit einer 16p11.2-Deletion<\/h3>\n

“Seien Sie geduldig. Man wei\u00df nie genau, was mit seinem Kind passieren wird, das kann man oft nur mit der Zeit herausfinden.”<\/em><\/p>\n

Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/h3>\n

Sie spielen sehr gut zusammen. Unsere \u00e4ltere Tochter k\u00fcmmert sich gerne um unseren Sohn, der die Deletion hat.<\/p>\n

Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n

Wir gehen in den Park oder ins \u00f6rtliche Schwimmbad. Beide Kinder lieben es, drau\u00dfen zu spielen.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n

Ich versuche, Kinder und Beruf unter einen Hut zu bringen. Es ist generell schwierig, aber wenn man ein Kind hat, das besondere Bed\u00fcrfnisse hat und alle paar Monate wochenlang im Krankenhaus liegt, ist es schwer, alles unter einen Hut zu bringen.<\/p>\n

Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n

Er hat eine erstaunliche Pers\u00f6nlichkeit. Er ist die meiste Zeit \u00fcber sehr lebhaft und sein Lachen kann einen ganzen Raum erhellen.<\/p>\n

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Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n

Wir waren ratlos. Niemand hat wirklich viele Informationen dar\u00fcber, was mit unserem Sohn los ist. Zus\u00e4tzlich zu seiner genetischen St\u00f6rung leidet er unter unwillk\u00fcrlichen Atemaussetzern und hat vor kurzem ein Anfallsleiden entwickelt. Vor ein paar Monaten wurde bei ihm eine Anomalie im Gehirn festgestellt, und niemand hat uns gesagt, was das ist. Wir haben den Arzt und das Krankenhaus gewechselt und suchen nun nach Antworten.<\/p>\n

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n

Mein Sohn ist noch sehr jung und k\u00f6nnte beobachtet und untersucht werden, w\u00e4hrend er heranw\u00e4chst, um besser zu verstehen, was mit diesen Kindern passiert, wenn sie \u00e4lter werden.<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n

Nichts. Ich kenne keine anderen Familien, deren Kinder die gleichen Diagnosen haben. Ich hatte noch nie von dieser Krankheit geh\u00f6rt, bis bei meinem Sohn die Diagnose gestellt wurde.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n
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Haben Sie Geduld. Man wei\u00df nie genau, was mit seinem Kind passieren wird, das kann man oft nur mit der Zeit herausfinden.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n

Was genau ist mit ihm los? Er hat angefangen, Anf\u00e4lle zu bekommen, und es ist uns nicht wirklich erkl\u00e4rt worden, warum. Sein neuer Neurologe glaubt nicht, dass es durch seine Erkrankung verursacht wird, und meint, dass es auf eine Anomalie in seinem MRT zur\u00fcckzuf\u00fchren sein k\u00f6nnte.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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