{"id":46294,"date":"2019-05-20T12:06:49","date_gmt":"2019-05-20T16:06:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/paytons-geschichte\/"},"modified":"2019-05-20T12:06:49","modified_gmt":"2019-05-20T16:06:49","slug":"paytons-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/paytons-geschichte\/","title":{"rendered":"Payton’s Geschichte"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/p>\n

von: Andrea, Elternteil von Payton, einem Kind mit einer SYNGAP1-Genver\u00e4nderung<\/h3>\n

“Die normale Taste finden”<\/h1>\n

\"\"<\/p>\n

“Wir lieben sie f\u00fcr alles, was sie tut und ist, und w\u00fcrden nichts \u00e4ndern, au\u00dfer dieser genetischen Mutation.”<\/h4>\n

Etwa im Alter von 2 Jahren. Wir wussten, dass mit unserem kleinen Payton etwas nicht stimmte. Sie hat nicht so viel geredet wie ihre Schwester. Es dauerte fast 17 Monate, bis sie laufen konnte. Wir nannten sie immer unser stilles Kind. In dieser Zeit haben wir begonnen, Tests und Verfahren zu untersuchen, um herauszufinden, was mit Payton los ist. Wir begannen mit dem Kinderarzt und dem Neurologen, dem Genetiker und dem Stoffwechselarzt. Im Alter von zweieinhalb, vielleicht 3 Jahren wurde bei einem EEG festgestellt, dass sie Krampfanf\u00e4lle hatte, was uns das Herz brach. Viele weitere Tests wurden durchgef\u00fchrt, die allesamt nichts ergaben. Bis zum letzten Oktober 2014 (6 Jahre). Als wir einen Anruf von Metabolics bekamen, dass sie gefunden haben, was Payton hat, SYNGAP1! Was das sei, fragte ich, und sie erkl\u00e4rte mir kurz, es sei die Ursache f\u00fcr geistige Behinderung und Krampfanf\u00e4lle. Wow! Bis heute gibt es kein Heilmittel, aber vielleicht wird es eines Tages eines geben. Das war hart zu h\u00f6ren, aber im gleichen Atemzug hatten wir eine Antwort auf die Frage, was mit Payton los ist. Wie wirkt sich das auf sie aus? Sie ist langsamer als die meisten Kinder in ihrem Alter. Sie hat eine Sprechapraxie, d. h. sie spricht nicht so fl\u00fcssig wie alle anderen. Sie muss innehalten und dar\u00fcber nachdenken, was sie sagen will. Payton ist wie ein betrunkener Matrose. Sie ist entweder wegen ihrer Medikamente oder wegen ihres Zustands aus dem Gleichgewicht geraten. Sie hat einen geringen Muskeltonus und hat immer wieder Unf\u00e4lle und St\u00fcrze.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Sie arbeitet hart, um sich anzupassen und will akzeptiert werden. Sie wird von vielen geliebt und ihr L\u00e4cheln erhellt jeden Raum. Ihre Entschlossenheit, sich anzustrengen, und ihre Hartn\u00e4ckigkeit, unabh\u00e4ngig zu sein, finde ich erstaunlich. Wir haben es mit Cheerleading versucht, konnten aber nicht mit der Routine mithalten. Schwimmen. Wurde aber nicht in das Schwimmteam aufgenommen. Softball. Wobei wir nie den Ball schlagen und auf der ersten Base sein konnten. Jetzt spielt sie Fu\u00dfball und versucht, einen eigenen Sport zu finden. Sie liebt es, zu gestalten, zu malen und zu zeichnen. Vielleicht ist sie im Herzen eine K\u00fcnstlerin. Wir lieben sie f\u00fcr alles, was sie tut und ist, und w\u00fcrden nichts anderes als diese genetische Mutation \u00e4ndern. Wenn wir ihr etwas im Leben geben k\u00f6nnten. Es w\u00e4re, alle F\u00e4higkeiten zu haben, die wir anderen auch haben. Die F\u00e4higkeit, keine Anf\u00e4lle zu haben, beeintr\u00e4chtigt ihre F\u00e4higkeit zu lernen und zu wachsen. Die Macht, ihre Intelligenz zu steigern und erwachsen zu werden und eine Karriere und eine Familie zu haben und geliebt und gesch\u00e4tzt zu werden und der Welt auf eine Weise etwas zur\u00fcckzugeben, die sie genie\u00dfen w\u00fcrde. Ich bete, dass die weitere Forschung L\u00f6sungen findet, die uns helfen, den normalen Knopf zu finden. Danke, dass Sie unsere Geschichte gelesen haben und dass Sie f\u00fcr unsere Familie und viele andere nicht aufgegeben haben…<\/p>\n

\"\"<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

von: Andrea, Elternteil von Payton, einem Kind mit einer SYNGAP1-Genver\u00e4nderung “Die normale Taste finden” “Wir lieben sie f\u00fcr alles, was sie tut und ist, und w\u00fcrden nichts \u00e4ndern, au\u00dfer dieser genetischen Mutation.” Etwa im Alter von 2 Jahren. Wir wussten, dass mit unserem kleinen Payton etwas nicht stimmte. Sie hat nicht so viel geredet wie […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46294"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46294"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46294\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46294"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}