{"id":46274,"date":"2019-05-20T10:58:50","date_gmt":"2019-05-20T14:58:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/die-geschichte-von-emma-rose\/"},"modified":"2024-04-08T13:21:01","modified_gmt":"2024-04-08T17:21:01","slug":"die-geschichte-von-emma-rose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/die-geschichte-von-emma-rose\/","title":{"rendered":"Die Geschichte von Emma Rose"},"content":{"rendered":"\n
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Emma Rose im Alter von 8 Jahren<\/em>.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

von: Jennifer, Elternteil von Emma Rose, ihrer Tochter mit einer genetischen Ver\u00e4nderung von STXBP1<\/h3>\n\n

“Ich glaube, unsere Kinder sind als Pioniere hier. Sie sind f\u00fcr einen sehr wichtigen Zweck hier, und auch wenn es nicht der ist, den wir f\u00fcr sie gew\u00e4hlt haben, machen sie einen Unterschied, und sie sind etwas Besonderes.<\/em><\/p>\n\n

Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/h3>\n\n

Sie liebt ihre Br\u00fcder, und die verehren sie!<\/p>\n\n

Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n\n

Schwimmen, Chuck E. Cheese (Emma liebt ihn), Zeit im Freien verbringen<\/p>\n\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n\n

Die Ungewissheit, zun\u00e4chst bei der Suche nach einer Diagnose und sp\u00e4ter die Ungewissheit \u00fcber ihre Genmutation und was das f\u00fcr ihre Zukunft bedeutet.<\/p>\n\n

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Emma Rose im Alter von 13 Jahren.<\/em><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Was an<\/span>\u00fcber Ihr Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/span><\/p>\n\n

Emma achtet nicht auf K\u00f6rperformen oder -gr\u00f6\u00dfen, sie achtet nicht auf die Hautfarbe. Sie sieht Augen und l\u00e4chelt und liebt jeden einzelnen von ihnen! Sie erlebt in jedem Teil ihres Tages Freude und inspiriert mich, ein besserer Mensch zu sein.<\/p>\n\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n\n

Antworten zu finden und anderen Familien und zuk\u00fcnftigen Generationen zu helfen.<\/p>\n\n

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n\n

Je mehr Informationen die Forscher \u00fcber bestimmte Gene und die von ihnen verursachten Krankheiten und Symptome haben, desto besser sind sie in der Lage, Behandlungen und Heilmittel zu finden.<\/p>\n\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n\n

Ich habe erfahren, dass Medikamente, die f\u00fcr andere Erkrankungen verschrieben werden, auch bei ihr helfen. Ich habe von \u00c4rzten erfahren, die sich leidenschaftlich mit der Behandlung unserer Kinder und dieser speziellen Genmutation befassen.<\/p>\n\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n\n

Finden Sie eine Selbsthilfegruppe mit anderen Familien. Diese Menschen werden zu einer erweiterten Familie und sind f\u00fcr Ihre Reise von entscheidender Bedeutung.<\/p>\n\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n\n

Wird sie sich mit zunehmendem Alter weiterentwickeln und ver\u00e4ndern? Was kann ich f\u00fcr ihre\/unsere Zukunft erwarten?<\/p>\n\n

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n\n

Ich glaube, unsere Kinder sind als Pioniere hier. Sie sind f\u00fcr einen sehr wichtigen Zweck hier, und auch wenn es nicht der ist, den wir f\u00fcr sie gew\u00e4hlt haben, so bewirken sie doch etwas, und sie sind etwas Besonderes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

von: Jennifer, Elternteil von Emma Rose, ihrer Tochter mit einer genetischen Ver\u00e4nderung von STXBP1 “Ich glaube, unsere Kinder sind als Pioniere hier. Sie sind f\u00fcr einen sehr wichtigen Zweck hier, und auch wenn es nicht der ist, den wir f\u00fcr sie gew\u00e4hlt haben, machen sie einen Unterschied, und sie sind etwas Besonderes. Wie ist das […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46274"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46274"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46274\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":46282,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46274\/revisions\/46282"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46274"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}