{"id":46271,"date":"2018-05-07T13:47:30","date_gmt":"2018-05-07T17:47:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/haeufig-gestellte-fragen\/"},"modified":"2025-03-10T14:49:50","modified_gmt":"2025-03-10T18:49:50","slug":"haeufig-gestellte-fragen","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/haeufig-gestellte-fragen\/","title":{"rendered":"H\u00e4ufig gestellte Fragen"},"content":{"rendered":"<h2>\u00dcber <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was ist der Zweck von <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ist ein Forschungsprogramm, das seltene genetische neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen untersucht. Sie k\u00f6nnen:<\/p>\n<ul>\n<li>Erfahren Sie durch zusammenfassende Berichte und Pr\u00e4sentationen, wie Sie oder Ihr Kind im Vergleich zu anderen in Ihrer genetischen Gemeinschaft abschneiden.<\/li>\n<li>Geschenkkarten f\u00fcr das Ausf\u00fcllen von Umfragen erhalten<\/li>\n<li>Kn\u00fcpfen Sie \u00fcber unsere Facebook-Gemeinschaft und durch die Teilnahme an Konferenzen Kontakte zu anderen, die Ihre Diagnose haben.<\/li>\n<li>Helfen Sie mit, etwas zu ver\u00e4ndern, indem Sie Informationen beisteuern:<br \/>\n&#8211; f\u00fcr die Entwicklung von Behandlungsrichtlinien f\u00fcr Patienten<br \/>\n&#8211; f\u00fcr die Forschung, die Ihnen und zuk\u00fcnftigen Familien helfen wird<\/li>\n<li>zur Teilnahme an neuen Studien \u00fcber den nat\u00fcrlichen Verlauf oder die Behandlung Ihrer genetischen St\u00f6rung eingeladen werden<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wer kann mitmachen <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Jeder auf der Welt mit einer best\u00e4tigten Diagnose einer genetischen St\u00f6rung, die wir untersuchen, kann sich <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> anschlie\u00dfen. Auch biologische Eltern und biologische Vollgeschwister k\u00f6nnen teilnehmen. Wenn die Person, die die genetische Variante hat, unter 18 Jahre alt ist, m\u00fcssen ihre biologischen oder Adoptiveltern oder ihr Vormund ein Konto anlegen, um mit der Teilnahme zu beginnen.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ist derzeit in Englisch, Niederl\u00e4ndisch, Franz\u00f6sisch und Spanisch verf\u00fcgbar, aber weitere Sprachen sind in Vorbereitung, darunter Italienisch, Deutsch und Portugiesisch.<\/p>\n<p>Die Liste der von uns untersuchten Gene finden Sie auf unserer Website: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Warum sollte ich teilnehmen an <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Die genetischen St\u00f6rungen bei <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> gelten als selten. Um herauszufinden, wie diese genetischen Bedingungen verschiedene neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen verursachen, ben\u00f6tigen wir <em>mehr<\/em> Informationen. Je mehr Menschen sich beteiligen, desto wahrscheinlicher ist es, dass wir den Forschern helfen, Entdeckungen zu machen, die das Leben von Menschen mit diesen Krankheiten verbessern. Wenn Sie oder Ihr Kind eine besondere Genvariante haben, ermutigen wir Sie zur Teilnahme, um sicherzustellen, dass die Wissenschaftler Informationen speziell \u00fcber Sie erhalten.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wer zahlt f\u00fcr <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> wird von der <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> finanziert, einer gemeinn\u00fctzigen Stiftung, die Mittel f\u00fcr die mathematische und naturwissenschaftliche Forschung bereitstellt. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ist eine von vielen Forschungsstudien, die von der Simons <span class=\"notranslate\">Foundation<\/span> unterst\u00fctzt werden. <span style=\"font-weight: 400;\">Weitere Informationen finden Sie auf unserer <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/about\/sfari-programs\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">SFARI-Programme-Webseite<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie gehen Patientenorganisationen eine Partnerschaft mit <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Die Patientenorganisationen sind in unterschiedlichem Ma\u00dfe an <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> beteiligt. Einige Organisationen treten mit uns online \u00fcber E-Mail und soziale Medien in Kontakt. Andere organisieren Konferenzen, die Familien und Forscher zusammenbringen und dem <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Team<\/span> die M\u00f6glichkeit geben, aktuelle Ergebnisse zu pr\u00e4sentieren.<\/p>\n<p>Patientenorganisationen sind von zentraler Bedeutung, um die Forschung im Bereich seltener genetischer Erkrankungen voranzutreiben, indem sie Kontakte zu qualifizierten Forschern herstellen. Diese Forscher k\u00f6nnen \u00fcber SFARI Base, das sichere Online-Repository der Simons <span class=\"notranslate\">Foundation<\/span> Autism Research Initiative, kostenlos Zugang zu de-identifizierten <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Daten<\/span> beantragen. Wir haben auch einen Beratenden Ausschuss der Gemeinschaft (Community Advisory Committee, CAC) eingerichtet, der regelm\u00e4\u00dfig Umfragen unter den Teilnehmern durchf\u00fchrt, um deren Feedback einzuholen. Wir begr\u00fc\u00dfen Kommentare per E-Mail an <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was ist die Beziehung zwischen <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>, Pharmaunternehmen und anderen Branchen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Die <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> unterh\u00e4lt einen neutralen Forschungsraum sowohl f\u00fcr akademische Forscher als auch f\u00fcr gewinnorientierte Unternehmen mit dem Ziel, den fr\u00fchen Datenaustausch in einem wettbewerbsfreien Raum zu unterst\u00fctzen, um den wissenschaftlichen Fortschritt zu beschleunigen. Qualifizierte Forscher sind berechtigt, Daten und Proben anzufordern, unabh\u00e4ngig davon, ob sie f\u00fcr eine gemeinn\u00fctzige oder f\u00fcr eine gewinnorientierte Einrichtung arbeiten. Die <span class=\"notranslate\">Simons-Stiftung<\/span> nimmt keine finanziellen oder sonstigen Zahlungen von Pharmaunternehmen oder anderen gewinnorientierten, gemeinn\u00fctzigen oder nicht gewinnorientierten Unternehmen an.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Welche Informationen werden \u00fcber mich gesammelt?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sammelt grundlegende Informationen \u00fcber Sie und Ihre Familie sowie genetische Informationen aus genetischen Laborberichten, die Sie bei Ihrer Anmeldung hochladen. Wir sammeln auch Informationen zur Krankengeschichte, zum Verhalten, zur Kommunikation, zu den motorischen F\u00e4higkeiten und mehr durch Umfragen, die auf Ihrem Dashboard zugewiesen werden.<\/p>\n<p>Wenn Ihre Daten an Wissenschaftler weitergegeben werden, werden alle Ihre pers\u00f6nlichen Daten entfernt. Zu den pers\u00f6nlichen Daten geh\u00f6ren Namen, Geburtstage, Adressen und alle anderen Informationen, die Sie leicht identifizieren k\u00f6nnten.<\/p>\n<p>Weitere Informationen finden Sie auf unserer <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/data-biospecimens\/\">Webseite<\/a>&#8216;Daten und Bioproben&#8217;.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Welche Informationen erhalte ich zur\u00fcck?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>F\u00fcr einige Umfragen stellen wir auf der Grundlage Ihrer Antworten individualisierte Ergebnisse zur Verf\u00fcgung, damit Sie wissen, wie Ihr Kind im Vergleich zu anderen Kindern mit der gleichen genetischen St\u00f6rung abschneidet. Au\u00dferdem stellen wir regelm\u00e4\u00dfig zusammenfassende Berichte f\u00fcr genetische Erkrankungen mit mindestens 10 Teilnehmern zur Verf\u00fcgung. Diese zusammenfassenden Berichte finden Sie auf der Webseite f\u00fcr Ihre genetische St\u00f6rung. Finden Sie Ihre genetische Erkrankung in unserer <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">Liste<\/a>. Und schlie\u00dflich stehen unsere Mitarbeiter zur Verf\u00fcgung, um bei Ihren Sitzungen und Konferenzen detaillierte Forschungszusammenfassungen zu pr\u00e4sentieren.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Kann ich meine Daten zur\u00fcckbekommen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Gewiss! Wir bieten regelm\u00e4\u00dfig zusammenfassende Informationen f\u00fcr genetische Gruppen an, die \u00fcber mindestens zehn Familien mit verf\u00fcgbaren Daten verf\u00fcgen, die so genannten &#8220;Quartalsberichte&#8221;. Dar\u00fcber hinaus stellen wir personalisierte Zusammenfassungen der Untersuchungsergebnisse zur Verf\u00fcgung, damit die Familien nachvollziehen k\u00f6nnen, wie ihre Merkmale oder die ihres Kindes im Vergleich zu anderen Personen mit der gleichen genetischen St\u00f6rung sind.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sendet jedoch in der Regel keine Quelldaten an Teilnehmer oder Patientenorganisationen zur\u00fcck.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Erhalte ich f\u00fcr meine Teilnahme einen Geschenkgutschein?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ja. Um Sie f\u00fcr Ihre Zeit zu belohnen, erhalten Sie, wenn Sie Aufgaben f\u00fcr <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> erledigen, Online-Pr\u00e4mien. Alle Online-Pr\u00e4mien, die Sie verdienen, k\u00f6nnen Sie \u00fcber die Pr\u00e4mienfunktion auf Ihrem Konto-Dashboard einl\u00f6sen.<\/p>\n<p>Greifen Sie auf Ihr <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">Dashboard<\/a> zu und sehen Sie sich unser Webinar zur Beantragung Ihrer Geschenkkarten an.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"YouTube-Video-Player\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/doWqQ2aY1zE?si=De5vqclOXoA-ZE3K\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><a id=\"reg\" name=\"reg\"><\/a>Wie lange wird <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> halten?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Die <span class=\"notranslate\">Simons-Stiftung<\/span> setzt sich f\u00fcr den langfristigen Erfolg von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ein. Es ist nicht geplant, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> einzustellen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie k\u00f6nnen Forscher auf meine Daten zugreifen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wissenschaftler k\u00f6nnen den Zugang zu Ihren Daten und Proben \u00fcber die <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI) Base beantragen. Weitere Informationen \u00fcber verf\u00fcgbare Daten und Proben finden Sie auf der<a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/\">SFARI-Website<\/a>. Anweisungen f\u00fcr Wissenschaftler zum Herunterladen von Daten finden Sie unter <a href=\"http:\/\/base.sfari.org\/\">SFARI Base<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wodurch unterscheidet sich <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> von anderen Patientenregistern?<br \/>\n<a id=\"consent\" name=\"consent\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Die sichere Finanzierung und das erfahrene Personal machen <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> zu einer einzigartigen Ressource f\u00fcr Familien und Forscher. Wir haben ein Biorepository oder eine Blutbank, in der wir verschiedene Arten von Proben anlegen und aufbewahren, die Forschern helfen k\u00f6nnen, genetische St\u00f6rungen besser zu verstehen. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ermutigt die Forscher auch zu Studien \u00fcber verschiedene Gengruppen hinweg.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Mein genetischer Zustand steht nicht auf der <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Gen-Liste. Wie kann meine Bedingung hinzugef\u00fcgt werden?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> untersucht derzeit \u00fcber 170 Gene, die seltene neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen verursachen, und unsere Liste wird st\u00e4ndig erweitert! Derzeit enth\u00e4lt die <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Genliste 156 Genver\u00e4nderungen und 24 Kopienzahlvarianten (CNV), von denen bekannt ist, dass sie mit Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen in Verbindung stehen.<\/p>\n<p>Damit ein neues Gen oder eine Kopienzahlvariante (CNV) in unsere Liste aufgenommen werden kann, m\u00fcssen die Varianten in dem Gen oder der CNV eng mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen wie Autismus oder Entwicklungsverz\u00f6gerungen verbunden sein. Unser Ausschuss f\u00fcr medizinische Genetik trifft sich viertelj\u00e4hrlich, um neue Gene und CNVs zu \u00fcberpr\u00fcfen. Wenn das Gen oder der CNV Ihres Kindes nicht auf unserer Liste steht, f\u00fcllen Sie bitte unser <a href=\"https:\/\/forms.gle\/tYmdpfUsaw3Ff4zn7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Formular zur Erg\u00e4nzung der Genliste<\/a> aus, damit es von unserem Genetikausschuss ber\u00fccksichtigt werden kann.<\/p>\n<p>Sobald eine Entscheidung getroffen ist, werden Sie benachrichtigt.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie erstelle ich mein CRID oder f\u00fcge es zu meinem <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Profil<\/span> hinzu?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p style=\"text-align: left;\">Die M\u00f6glichkeit, Teilnehmerdaten aus verschiedenen Quellen miteinander zu verkn\u00fcpfen, ist f\u00fcr die gemeinsame Arbeit an seltenen Krankheiten von entscheidender Bedeutung. CRIDs (Clinical Research IDs) sind ein Instrument, um diese Verbindung herzustellen. Sie geben den einzelnen Personen in der Forschung eine eindeutige, universelle ID, die es \u00c4rzten, Wissenschaftlern und Patienten erleichtert, Informationen zentral auszutauschen und abzurufen, um effektiv im Team zusammenzuarbeiten.<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>Die Erstellung eines CRID f\u00fcr Sie selbst oder ein Familienmitglied ist einfach. Folgen Sie einfach diesen Schritten:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: left;\">\n<li aria-level=\"1\">Gehen Sie zu <a href=\"http:\/\/thecrid.org\/\">TheCRID.org<\/a> und erstellen Sie einen eindeutigen Identifikator mit 8 Buchstaben oder Zahlen (aber nicht 1, 0, I, O oder L).<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Sobald Sie registriert sind, k\u00f6nnen Sie Ihren CRID an medizinische Dienstleister oder Forschungsstudien wie <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> weitergeben (mehr dazu unten).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>Wenn Sie Teil von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sind, ist das Hinzuf\u00fcgen Ihres optionalen CRID ebenfalls einfach. Folgen Sie einfach diesen Schritten:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Loggen Sie sich in Ihr <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Konto<\/span> unter <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\">SimonsSearchlight.org<\/a> ein.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">W\u00e4hlen Sie den CRID des Familienmitglieds, den Sie hinzuf\u00fcgen m\u00f6chten.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Klicken Sie auf die Registerkarte &#8220;Kontoeinstellungen&#8221; auf der linken Seite der Seite.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Bl\u00e4ttern Sie nach unten zu &#8220;Andere Einstellungen&#8221; und geben Sie Ihr CRID in das Feld CRID ein. Klicken Sie dann auf Speichern.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Registrierung und Konto<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was muss ich noch tun, um mich f\u00fcr die <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"add-child\" name=\"add%20child\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenn Sie noch nicht bei uns registriert sind, k\u00f6nnen Sie unter SimonsSearchlight.org ein Konto anlegen, indem Sie auf &#8220;Join Us&#8221; klicken.<\/p>\n<p>Sobald Sie sich registriert haben, melden Sie sich bei <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">Ihrem <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">Konto<\/a> an. Auf der linken Seite Ihres Dashboards sehen Sie ein Feld mit der Aufschrift &#8220;Priorit\u00e4tsaufgabe&#8221;. Hier erfahren Sie, was als N\u00e4chstes zu tun ist. Wenn Sie sich vor Mai 2019 bei uns registriert haben, m\u00fcssen Sie m\u00f6glicherweise Ihr Passwort zur\u00fccksetzen. Bitte wenden Sie sich an das <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Team unter <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>, um Hilfe zu erhalten.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5889 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/18065205\/Email1.png\" alt=\"\" width=\"638\" height=\"504\"><\/p>\n<p><strong>Ben\u00f6tigen Sie weitere Hilfe bei der Anmeldung? Sehen Sie sich dieses Video an, in dem Sie Schritt f\u00fcr Schritt lernen:<\/strong><\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"YouTube-Video-Player\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/mgsBTAloQf4?si=5f-a3FXDO1l85rs8\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ich habe Probleme, meine E-Mail-Adresse zu verifizieren oder den Code hinzuzuf\u00fcgen.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>W\u00e4hrend der Registrierung werden Sie aufgefordert, Ihre E-Mail-Adresse zu verifizieren, indem Sie einen Code eingeben, der Ihnen per E-Mail zugesandt wird.<\/p>\n<p>Wenn Sie keine E-Mail von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> erhalten, in der Sie aufgefordert werden, Ihre E-Mail-Adresse \u00fcber einen Code zu verifizieren, oder Sie sich nach der Verifizierung nicht in Ihr Konto einloggen k\u00f6nnen, senden Sie uns bitte eine E-Mail an <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Muss ich eine Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rung unterschreiben?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Eine Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rung liefert Ihnen die Informationen, die Sie ben\u00f6tigen, um in Kenntnis der Sachlage zu entscheiden, ob Sie an einer Forschungsstudie teilnehmen m\u00f6chten oder nicht. Unsere Ethikkommission verlangt, dass jeder Teilnehmer eine unterzeichnete Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rung vorlegt.<\/li>\n<li>Um die Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rung auf Ihrem Dashboard auszuf\u00fcllen, klicken Sie im Feld &#8220;Priorit\u00e4tsaufgabe&#8221; auf &#8220;Aufgabe beginnen&#8221;.<\/li>\n<li>Informationen dar\u00fcber, wie Sie die Zustimmung f\u00fcr Ihre Kinder erteilen, finden Sie unter &#8220;Wie f\u00fcge ich Kinder zu meinem Konto hinzu?&#8221;.<\/li>\n<li>Um Ihre ausgef\u00fcllten Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rungen zu finden, melden Sie sich bei <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">Ihrem <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">Konto<\/a> an. Auf der rechten Seite Ihres Dashboards sehen Sie ein Feld mit der Aufschrift &#8220;Dokumente&#8221;. Hier finden Sie Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rungen f\u00fcr alle von Ihnen angemeldeten Familienangeh\u00f6rigen. Wenn Sie sich vor Mai 2019 registriert haben, werden Ihre Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rungen nicht auf Ihrem Dashboard verf\u00fcgbar sein. Sie k\u00f6nnen sie jedoch per E-Mail an <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org anfordern .<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie kann ich Kinder zu meinem Konto hinzuf\u00fcgen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Melden Sie sich bei <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">Ihrem <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">Konto<\/a> an. Auf der rechten Seite Ihres Dashboards sehen Sie ein Feld mit der Aufschrift &#8220;Familieneinladungen&#8221;. Darin befindet sich eine kleinere Schaltfl\u00e4che mit der Aufschrift &#8220;Familienmitglied hinzuf\u00fcgen&#8221;. Klicken Sie darauf, um Ihr Kind anzumelden.<\/li>\n<li>Sie k\u00f6nnen Ihre Zustimmung f\u00fcr Ihre Kinder erteilen, indem Sie auf das Feld &#8220;Alle Aufgaben&#8221; auf der linken Seite Ihres Dashboards klicken. Die Box und ihr Inhalt werden sich ausdehnen. Klicken Sie auf den Pfeil des Teilnehmers, den Sie ausw\u00e4hlen m\u00f6chten, und Sie erhalten dessen aktive Aufgaben angezeigt. In dieser Ansicht sehen Sie auch die erledigten Aufgaben und das Datum, an dem sie erledigt wurden.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Warum kann ich den anderen Elternteil meines Kindes nicht zu meinem Konto hinzuf\u00fcgen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Jeder unabh\u00e4ngige Erwachsene \u00fcber 18 Jahre muss ein eigenes Konto anlegen. Um dem anderen Elternteil zu helfen, den Prozess zu beginnen, gehen Sie zum Feld &#8220;Familieneinladungen&#8221; auf der rechten Seite Ihres Dashboards und klicken Sie auf &#8220;Anderen Elternteil einladen&#8221;. Sie werden dann zu einem Formular weitergeleitet, in dem Sie den Namen und die E-Mail-Adresse des anderen Elternteils angeben m\u00fcssen. Sobald Sie diese Informationen \u00fcbermittelt haben, senden wir eine E-Mail, in der wir sie einladen, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> beizutreten. Sie werden gebeten, die Anmelde- und Einwilligungserkl\u00e4rung selbst auszuf\u00fcllen. Sie m\u00fcssen jedoch keine Kinder hinzuf\u00fcgen, da Sie die Kinder bereits in Ihrem Konto registriert haben.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Die Website fordert mich auf, ein weiteres Kind hinzuzuf\u00fcgen, aber ich habe keine weiteren Kinder.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenden Sie sich an das <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Team per E-Mail an <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a> und wir werden diese Aufgabe aus Ihrem Dashboard entfernen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was passiert, wenn ich keine Zeit habe, eine Umfrage zu beenden, an der ich gerade arbeite?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenn Sie auf &#8220;Weiter&#8221; klicken, um zur n\u00e4chsten Umfrageseite zu gelangen, werden Ihre Antworten gespeichert. Zwischen den Umfrageseiten k\u00f6nnen Sie eine Pause einlegen und alle Beantwortungen, die Sie bis zur aktuellen Seite eingegeben haben, werden gespeichert. Sie k\u00f6nnen sich jederzeit wieder einloggen und dort weitermachen, wo Sie aufgeh\u00f6rt haben.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was tue ich, wenn ich mein Passwort vergessen habe?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Klicken Sie auf dem <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">Anmeldebildschirm<\/a> unten auf &#8220;Passwort vergessen&#8221; und geben Sie die E-Mail-Adresse ein, die Sie bei der Erstellung Ihres Kontos verwendet haben. Sie erhalten dann eine E-Mail mit Anweisungen zum Zur\u00fccksetzen Ihres Passworts. Sollten Sie weiterhin Probleme haben, wenden Sie sich bitte an das <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Team per E-Mail an <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>K\u00f6nnen Sie mir helfen, meinen genetischen Laborbericht zu verstehen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Genetische Laborberichte enthalten wichtige Informationen \u00fcber die genetischen Ergebnisse f\u00fcr Sie oder Ihr Familienmitglied. Das Team von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> hat zwei Webinare erstellt, in denen Sie erfahren, was die einzelnen Bestandteile Ihres Berichts bedeuten und wie wichtig sie sind. Je nach Art der genetischen Ver\u00e4nderung gibt es unterschiedliche Webinare:<\/p>\n<ul>\n<li>Kopienzahlvariante, wie 16p11.2-Deletion oder 1q21.1-Duplikation, oder<\/li>\n<li>Ver\u00e4nderung eines bestimmten Gens, z. B. SCN2A oder MED13L.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sie k\u00f6nnen diese Webinare hier ansehen: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/.<\/a><\/p>\n<p>Kontaktieren Sie uns, wenn Sie Fragen zu Ihrem Laborbericht haben: <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Kann <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Anweisungen oder Unterst\u00fctzung geben, wenn ich meinen genetischen Laborbericht nicht finden kann?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenn Sie keine Kopie Ihres oder des genetischen Laborberichts Ihres Kindes haben, finden Sie auf unserer <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">FAQ-Seite<\/a> detaillierte Anleitungen und Tipps, wie Sie das Originaldokument anfordern k\u00f6nnen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie lade ich meinen genetischen Laborbericht hoch?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nachdem Sie der Teilnahme an <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> zugestimmt haben, wird Ihnen eine Aufgabe zum Hochladen eines Laborberichts zugewiesen.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115911\/lab-upload_1.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115905\/lab-upload_2-e1595448034965.png\" alt=\"\"> <\/p>\n<p> <img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115907\/lab-upload_3.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><strong>Wenn Sie Hilfe beim Auffinden Ihres genetischen Laborberichts ben\u00f6tigen, besuchen Sie bitte diese <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">FAQ-Seite<\/a> f\u00fcr Unterst\u00fctzung.<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ich habe gerade meinen genetischen Laborbericht hochgeladen. Was soll ich als n\u00e4chstes tun?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ihr genetischer Laborbericht wird von unserem Team \u00fcberpr\u00fcft, um sicherzustellen, dass Ihre Familie f\u00fcr die Teilnahme in Frage kommt, und um wichtige Informationen aus Ihrem Bericht zu erhalten, die von den Forschern verwendet werden k\u00f6nnen. Es kann eine bis drei Wochen dauern, bis Ihr Bericht gepr\u00fcft wird. Sobald der Bericht gepr\u00fcft und genehmigt wurde, senden wir Ihnen eine E-Mail und weisen Ihrem <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Dashboard neue Aufgaben zu, darunter auch eine Aufgabe zur Planung Ihres telefonischen Anamnesegespr\u00e4chs.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Warum sammeln Sie auch Informationen und Proben von Eltern und Geschwistern?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Manchmal werden die von uns untersuchten genetischen Bedingungen vererbt, d. h., sie werden von unseren Eltern vererbt. Wenn ein Elternteil ebenfalls die genetische Variante hat, ist es m\u00f6glich, dass auch andere Geschwister daran erkrankt sind, ohne Symptome zu zeigen. Selbst wenn niemand in der Familie die genetische Variante hat, k\u00f6nnen die Daten von Familienmitgliedern n\u00fctzlich sein, um Menschen mit genetischen Erkrankungen mit denen zu vergleichen, die eng verwandt sind.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was sind die Vorteile einer Teilnahme an der Forschung?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenn Sie an <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> teilnehmen, k\u00f6nnen Sie:<\/p>\n<ul>\n<li>Erfahren Sie anhand von zusammenfassenden Berichten und Pr\u00e4sentationen, wie Sie oder Ihr Kind im Vergleich zu anderen in Ihrer genetischen Gemeinschaft abschneiden.<\/li>\n<li>Sie erhalten Geschenkgutscheine f\u00fcr das Ausf\u00fcllen von Umfragen.<\/li>\n<li>Kn\u00fcpfen Sie \u00fcber unsere Facebook-Gemeinschaft und durch die Teilnahme an Konferenzen Kontakte zu anderen, die Ihre Diagnose haben.<\/li>\n<li>Helfen Sie mit, etwas zu ver\u00e4ndern, indem Sie Informationen beisteuern:<br \/>\n&#8211; f\u00fcr die Entwicklung von Behandlungsrichtlinien f\u00fcr Patienten<br \/>\n&#8211; f\u00fcr die Forschung, die Ihnen und zuk\u00fcnftigen Familien helfen wird.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Sie werden zur Teilnahme an neuen Studien \u00fcber den nat\u00fcrlichen Verlauf oder die Behandlung Ihrer genetischen St\u00f6rung eingeladen.<\/li>\n<\/ul>\n<p>In unserer <a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/13075018\/SL_brochure_PDF_Vertical.pdf\">Online-Brosch\u00fcre<\/a> finden Sie weitere Informationen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Andere Sprachen<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie kann ich als Nicht-Englischsprachiger teilnehmen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenn Sie sich mit der Teilnahme auf Englisch nicht wohl f\u00fchlen und eine andere Sprache auf unserer Liste flie\u00dfend beherrschen, bitten wir Sie, die folgenden Schritte auszuf\u00fchren. Nicht alle Umfragen sind in jeder Sprache verf\u00fcgbar, so dass die Liste der zu erledigenden Aufgaben anders aussehen kann als bei Teilnehmern, die auf Englisch teilnehmen. Weitere Informationen finden Sie auf unserer <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/participating-in-other-languages\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Website<\/a>.<\/p>\n<ol>\n<li>Klicken Sie zun\u00e4chst auf &#8220;Join Us Today&#8221;, um sich in Ihrer bevorzugten Sprache zu registrieren. Die Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rung wurde von einem medizinischen \u00dcbersetzer offiziell \u00fcbersetzt.<\/li>\n<li>Laden Sie Ihren genetischen Laborbericht hoch, der Einzelheiten zu Ihrer genetischen St\u00f6rung enth\u00e4lt.<\/li>\n<li>Sprechen Sie mit einem genetischen Berater von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> am Telefon \u00fcber Ihre Krankengeschichte oder die Ihres Kindes. Ein medizinischer \u00dcbersetzer wird am Telefon sein, um die Informationen genau zu \u00fcbersetzen.<\/li>\n<li>F\u00fcllen Sie alle zus\u00e4tzlichen Umfragen aus, die auf Ihrem Dashboard erscheinen.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Derzeit verf\u00fcgt unser Programm nicht \u00fcber einen Mechanismus zur Sicherstellung von Phlebotomiediensten au\u00dferhalb der USA, daher ist die Sammlung derzeit auf Teilnehmer innerhalb der USA beschr\u00e4nkt. Wir suchen jedoch aktiv nach L\u00f6sungen, um die Teilnahme weltweit zug\u00e4nglicher zu machen.<\/p>\n<p>In der Zwischenzeit pr\u00fcfen wir internationale Blutspenden von Fall zu Fall und ermutigen alle nicht-amerikanischen Familien, die an einer Teilnahme interessiert sind, sich direkt mit unserem Team in Verbindung zu setzen, um m\u00f6gliche Optionen auszuloten. Schicken Sie uns eine E-Mail an <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Datenschutz<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie sch\u00fctzt <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> meine Daten?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Im Folgenden finden Sie einige Beispiele daf\u00fcr, wie wir Ihre pers\u00f6nlichen Daten sch\u00fctzen:<\/p>\n<ul>\n<li>Bevor wir Ihre Daten an Wissenschaftler weitergeben, werden Ihre pers\u00f6nlichen Daten wie Name, Adresse und Geburtsdatum entfernt und durch einen Studiencode ersetzt, um sicherzustellen, dass niemand Sie ohne Weiteres identifizieren kann.<\/li>\n<li>Alle Ihre Forschungsdaten und Aufzeichnungen werden elektronisch in einer sicheren, verschl\u00fcsselten und passwortgesch\u00fctzten Datenbank gespeichert.<\/li>\n<li>Wir werden keine Forschungsdaten \u00fcber Sie oder Ihr Kind an andere weitergeben, es sei denn, dies ist gesetzlich vorgeschrieben.<\/li>\n<li>Wir werden in keinem Forum etwas \u00fcber die Studie ver\u00f6ffentlichen, das Sie ohne Ihre ausdr\u00fcckliche Zustimmung identifizieren k\u00f6nnte.<\/li>\n<li>Unsere externen Dienstleister und Berater sind gesetzlich verpflichtet, alle Ihre Forschungsdaten geheim zu halten. Wir k\u00f6nnen zwar keine absolute Vertraulichkeit garantieren, bem\u00fchen uns aber nach Kr\u00e4ften, Ihre Privatsph\u00e4re zu sch\u00fctzen.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sie k\u00f6nnen mehr \u00fcber die Datenschutzpolitik von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>auf unserer Website lesen: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Welche Informationen teile ich mit <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> k\u00f6nnen meine Familienangeh\u00f6rigen sehen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Alle unabh\u00e4ngigen Erwachsenen haben ein eigenes Konto, auch die biologischen Verwandten. Die Informationen werden nicht zwischen den Konten ausgetauscht. Wenn Sie der erste Elternteil sind, der ein Konto erstellt hat, und Sie den zweiten Elternteil einladen, k\u00f6nnen Sie nur seinen Namen auf Ihrem <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Dashboard sehen, aber keine Aufgaben oder ob er oder sie die Einladung angenommen hat. Wenn Sie der eingeladene Elternteil sind, sehen Sie weder die Aufgaben des ersten Elternteils noch die von diesem hinzugef\u00fcgten Kinder, aber Sie k\u00f6nnen deren Namen auf Ihrem Dashboard sehen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie sch\u00fctzen Sie meine Daten, wenn ich zu einer kleineren genetischen Gemeinschaft geh\u00f6re?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wir nehmen Ihre Privatsph\u00e4re sehr ernst, insbesondere wenn Sie zu einer kleineren genetischen Gemeinschaft geh\u00f6ren. Da es m\u00f6glicherweise weniger Menschen &#8211; manchmal weniger als 10 &#8211; mit denselben genetischen Ver\u00e4nderungen gibt, k\u00f6nnte ein etwas h\u00f6heres Risiko bestehen, dass jemand Sie identifiziert, selbst nachdem wir Ihre pers\u00f6nlichen Daten entfernt haben. <\/p>\n<p>Um dieses Risiko zu verringern, verwenden wir strenge Sicherheitsma\u00dfnahmen und geben nur de-identifizierte Daten weiter. Die gemeinsame Nutzung dieser Daten erm\u00f6glicht es uns, Informationen f\u00fcr kleinere Gruppen freizugeben, das Bewusstsein zu sch\u00e4rfen, die Forschung zu f\u00f6rdern und Hilfsmittel zu entwickeln, die das Verst\u00e4ndnis und die Behandlung seltener Krankheiten verbessern k\u00f6nnen. <\/p>\n<p>Wir tun alles, was wir k\u00f6nnen, um Ihre Daten zu sch\u00fctzen und gleichzeitig Forschung zu unterst\u00fctzen, die Ihnen und Ihrer Gemeinschaft zugute kommt.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie werden meine Daten von Forschern verwendet?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>In der Regel kombinieren Forscher die Daten in unserem Register mit Daten aus ihrem Forschungslabor oder ihrer Studie. Sie nutzen diese Informationen, um das wissenschaftliche Wissen \u00fcber eine Krankheit zu erweitern.<\/li>\n<li>Verschiedene Forscher betrachten die Daten in unserem Register auf unterschiedliche Weise, und wir ermutigen alle Arten von Forschern, auf das <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>Daten zuzugreifen.<\/li>\n<li>Die <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>Team wertet die Umfragen, die wir in unserem Register sammeln, st\u00e4ndig neu aus. Wenn Sie etwas in unsere Umfrageliste aufnehmen m\u00f6chten, schreiben Sie uns bitte eine E-Mail an <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie oft wurde von Forschern auf meine Daten zugegriffen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Das kommt darauf an. Verschiedene Forscher untersuchen unterschiedliche genetische St\u00f6rungen, so dass die Anzahl der Zugriffe auf Ihre Daten je nach genetischer St\u00f6rung variieren kann. Neue Forscher greifen h\u00e4ufig auf unsere Daten zu, so dass sich die Nutzung im Laufe der Zeit \u00e4ndert. Zur Erinnerung: Alle Ihre identifizierenden Informationen werden aus den Daten und Proben entfernt, bevor sie f\u00fcr die Forschung verwendet werden. Qualifizierte Forscher mit genehmigten Projekten haben stets kostenlosen Zugang zu den Daten.<\/li>\n<li>Unser Ziel ist es, den Forschern Daten und Proben zur Verf\u00fcgung zu stellen. Wenn Sie mit einem Forscher in Kontakt stehen, der an unseren Ressourcen interessiert sein k\u00f6nnte, wenden Sie sich bitte an das <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Team<\/span> per E-Mail an <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<li>Ihre Daten werden an zugelassene Forscher weitergegeben, sobald Sie zugestimmt, Ihren genetischen Laborbericht eingereicht und an mindestens einer Umfrage teilgenommen haben. Um Ihre Privatsph\u00e4re zu sch\u00fctzen, verlangt <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, dass mindestens f\u00fcnf Teilnehmer pro genetischer Bedingung diese Aufgaben erf\u00fcllt haben, bevor die Daten an einen qualifizierten Forscher weitergegeben werden.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie werden die Blutproben meiner Familie von Forschern verwendet?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Forscher verwenden Blutproben f\u00fcr eine Vielzahl von Zwecken, von der Gensequenzierung bis zur Herstellung von Stammzellen. Die Abgabe einer Blutprobe zu Forschungszwecken ist fakultativ, und Sie k\u00f6nnen sich auf der Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rung f\u00fcr sich oder Ihr Kind daf\u00fcr oder dagegen entscheiden.<\/li>\n<li>Es ist wichtig, dass die Forscher zusammen mit Ihrer Blutprobe Zugang zu Ihren Daten haben. Wenn Sie die angeforderten Aufgaben in Ihrem Dashboard auf dem Laufenden halten, k\u00f6nnen Sie die Forschung vorantreiben.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hat <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> meine Daten und Proben verkaufen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nein. Qualifizierte Forscher, die an einem Zugang zu <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> Daten und Proben interessiert sind, k\u00f6nnen <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/\">einen Antrag auf SFARI Base ausf\u00fcllen<\/a>. Nach Pr\u00fcfung und Genehmigung, <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> Daten freigegeben werden. Wenn Proben angefordert werden, zahlen die Forscher nur die Kosten f\u00fcr die Vorbereitung und den Versand der Proben.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie geht <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> mit Datenanfragen im Zusammenhang mit der Allgemeinen Datenschutzverordnung (GDPR) um?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> hat die GDPR \u00fcberpr\u00fcft. Gem\u00e4\u00df der Bestimmung \u00fcber das Auskunftsrecht des Teilnehmers werden personenbezogene Daten auf Wunsch in elektronischer Form an den Teilnehmer zur\u00fcckgegeben.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Unterschiede zwischen <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> und <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie ist  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  anders als  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> ist eine in den Vereinigten Staaten ans\u00e4ssige Autismus-Forschungsinitiative, die darauf abzielt, eine gro\u00dfe Gemeinschaft von Menschen mit Autismus und deren Familien anzuwerben, einzubinden und zu halten. Sie ist nur f\u00fcr Familien gedacht, die in den Vereinigten Staaten leben. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ist eine internationale Studie \u00fcber Menschen mit bestimmten genetischen St\u00f6rungen, die an Autismus leiden k\u00f6nnen oder auch nicht, und ihre Familien. Derzeit sammelt <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> detailliertere medizinische Informationen \u00fcber Menschen mit genetischen Erkrankungen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Kann ich in beiden Bereichen eingeschrieben sein?  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  und  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenn Sie an <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> teilnehmen und bereits wissen, dass Sie eine genetische Ver\u00e4nderung haben, die auf unserer Liste steht, empfehlen wir Ihnen, sich auch f\u00fcr <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> zu registrieren. Wenn Sie bereits an <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> teilnehmen, m\u00fcssen Sie sich nicht f\u00fcr <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> anmelden. Viele Umfragen sind zwischen <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> und <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e4hnlich. Wir hoffen, die Anzahl der wiederholten Umfragen f\u00fcr alle, die an beiden Studien teilnehmen, zu reduzieren.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ich habe ein genetisches Ergebnis von  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>; kann ich mich anmelden f\u00fcr  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ja, die meisten genetischen Ergebnisse von <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> stehen im Zusammenhang mit Autismus, und Menschen mit diesen Genver\u00e4nderungen sind zur Teilnahme an <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> berechtigt. Wenn Sie ein Ergebnis von <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> erhalten, das mit Ihrer Autismus-Diagnose oder der Ihres Kindes zusammenh\u00e4ngt, werden Sie eingeladen, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> beizutreten.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> liefert einige genetische Ergebnisse, die krankheitsverursachend sind, aber nicht mit Autismus in Verbindung stehen. Diese Ergebnisse werden als Zufallsbefunde bezeichnet. Personen mit diesen Ergebnissen kommen f\u00fcr <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> nicht in Frage.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wenn ich Umfragen ausf\u00fclle in  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>muss ich \u00e4hnliche Umfragen ausf\u00fcllen in  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"samples\" name=\"samples\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ja, wenn sich ein <span class=\"notranslate\">SPARK-Teilnehmer<\/span> bei <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> anmeldet, empfehlen wir, dass er alle ihm zugewiesenen Umfragen in seinem Dashboard ausf\u00fcllt. Die Symptome und Merkmale k\u00f6nnen sich im Laufe der Zeit \u00e4ndern, daher werden wir Sie auch j\u00e4hrlich auf dem Laufenden halten.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Warum werden nicht alle <span class=\"notranslate\">SPARK-Autismus-bezogenen<\/span> genetischen Bedingungen in <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> untersucht?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wir wissen, dass eine der gr\u00f6\u00dften Herausforderungen f\u00fcr Gruppen, die sich mit seltenen Krankheiten befassen, darin besteht, die Zahl der Teilnehmer an der Forschung zu erh\u00f6hen. Wir wissen auch, dass Familien viele Anforderungen an ihre Zeit haben. Wenn es f\u00fcr eine genetische Erkrankung bereits ein gut etabliertes Patientenregister oder eine Studie zum nat\u00fcrlichen Krankheitsverlauf gibt, ist es unserer Meinung nach wichtig, die Bem\u00fchungen der Teilnehmer nicht zu teilen. Infolgedessen wurde die folgende Liste genetischer Erkrankungen im September 2020 aus der Genliste von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>entfernt:<\/p>\n<table style=\"width: 100%;\">\n<tbody>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>3q29 Deletion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>LZTR1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>3q29 Duplikation<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAGEL2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>5p-Deletion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>7q11.23 Deletion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>7q11.23 Deletion DISTAL<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MECP2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>8p23.1 Deletion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>8p23.1 Verdoppelung<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NRAS<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>15q11.2-q13.1 Deletion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PCDH19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>15q11.2-q13.1 Verdoppelung<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>POGZ<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17p11.2 Deletion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PPP1CB<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17p11.2 Verdoppelung<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTEN<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17q11.2 Deletion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTPN11<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17q11.2 Verdoppelung<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PURA<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>22q11.2 Deletion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>22q11.2 Duplikation<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAI1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>22q13.3 Deletion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RIT1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>BRAF<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHANK3<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CDKL5<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHOC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CHD7<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FMR1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FOXG1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TBCK<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>HRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TCF4<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KAT6A<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ3<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>UBE3A<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Blut- und Speichelentnahme<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was sind IBX, RUCDR und Rutgers?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Vielleicht haben Sie einen dieser Namen auf Ihrem Blutentnahme-Set oder in Ihren Unterlagen gesehen. IBX ist der Name unseres Biorepository, das an der Rutgers University in New Jersey angesiedelt ist. IBX war fr\u00fcher unter dem Namen RUCDR bekannt, was f\u00fcr Rutgers University Cell and DNA Repository steht. Wir arbeiten direkt mit diesem Repository zusammen, um Ihre Blutproben zu verarbeiten.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Warum habe ich ein Blutabnahme- oder Speichel-Kit erhalten?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Sie haben auf Ihrer <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rung<\/span>&#8220;JA&#8221; zur optionalen Bioprobenentnahme gesagt. Aus den Proben, die an die Forscher geschickt werden, werden alle Ihre pers\u00f6nlichen Daten entfernt.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was ist der Unterschied zwischen einer Blutspende und einer Speichelspende? Welche ist besser?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Die meiste Zeit ist Blut f\u00fcr Wissenschaftler n\u00fctzlicher. Das liegt daran, dass es in Ihrem Blut viele Zelltypen gibt, die verwendet und in andere Zelltypen umgewandelt werden k\u00f6nnen. So kann beispielsweise eine Blutprobe eines Teilnehmers in induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) umgewandelt werden. iPSCs sind eine wichtige Ressource f\u00fcr Forscher. Speichel ist immer noch n\u00fctzlich f\u00fcr die Forschung, aber er ist begrenzter.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie f\u00fclle ich mein Blutabnahme-Set aus?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als wir Ihnen das Kit zugeschickt haben, haben Sie auch eine E-Mail mit Anweisungen erhalten, wie Sie einen Termin bei Quest Diagnostics in Ihrer N\u00e4he vereinbaren k\u00f6nnen. Dem Paket, das Sie erhalten haben, sollte eine zus\u00e4tzliche Anleitung beiliegen. Sobald Sie Ihr lokales Quest Diagnostics gefunden haben, k\u00f6nnen Sie einen Termin vereinbaren und Ihre Kits zu Ihrem Besuch mitnehmen. Ein Phlebotomist bei Quest Diagnostics wird Ihnen Blut abnehmen, das Kit verpacken und Ihre Proben f\u00fcr Sie versenden. Wenn Sie Probleme mit diesem Verfahren haben oder die E-Mail mit den Anweisungen erneut gesendet werden muss, wenden Sie sich bitte per E-Mail an die Koordinatoren: <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Gibt es noch andere M\u00f6glichkeiten, meine Blutabnahme durchzuf\u00fchren?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>F\u00fcr die Entnahme von Blutproben f\u00fcr <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> arbeiten wir mit Quest Diagnostics zusammen, einem in den USA ans\u00e4ssigen Labornetzwerk. Wenn Sie einen medizinischen Dienstleister haben, z. B. einen Hausarzt, der bereit ist, Ihnen Blut f\u00fcr <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> abzunehmen, ist dies auch eine Option f\u00fcr Teilnehmer in den Vereinigten Staaten. Ihr Arzt muss bereit sein, dies ohne Rezept und ohne Bezahlung zu tun, da die Regeln f\u00fcr die Blutentnahme zu Forschungszwecken streng sind. Bevor wir Ihnen ein Kit zusenden, bitten wir Sie, sich im Voraus bei Ihrem Arzt zu vergewissern, dass er bereit ist, Ihnen Blut zu entnehmen. Wir stellen Anweisungen und Materialien f\u00fcr den Versand der Proben an unser Repository zur Verf\u00fcgung, unabh\u00e4ngig davon, wo sie entnommen werden. Wenn Sie vorhaben, die Blutentnahme von Ihrem Arzt durchf\u00fchren zu lassen, <span style=\"font-weight: 400;\">k\u00f6nnen Sie <\/span><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/02065434\/Provider-Blood-Draw-Letter.pdf\"><span style=\"font-weight: 400;\">dieses Formular herunterladen <\/span><\/a>herunterladen <span style=\"font-weight: 400;\">und mit ihm austauschen, in dem erkl\u00e4rt wird, was Simons Searchlight ist und was der Zweck der Blut<\/span>abnahme ist.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Kann ich eine Blutprobe abgeben, wenn ich mich au\u00dferhalb der Vereinigten Staaten befinde?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Derzeit verf\u00fcgt unser Programm nicht \u00fcber einen Mechanismus zur Sicherstellung von Phlebotomiediensten au\u00dferhalb der USA, daher ist die Sammlung derzeit auf Teilnehmer innerhalb der USA beschr\u00e4nkt. Wir suchen jedoch aktiv nach L\u00f6sungen, um die Teilnahme weltweit zug\u00e4nglicher zu machen.<\/p>\n<p>In der Zwischenzeit pr\u00fcfen wir internationale Blutspenden von Fall zu Fall und ermutigen alle nicht-amerikanischen Familien, die an einer Teilnahme interessiert sind, sich direkt mit unserem Team in Verbindung zu setzen, um m\u00f6gliche Optionen auszuloten. Schicken Sie uns eine E-Mail an <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Fallen f\u00fcr die Durchf\u00fchrung meiner Probenahme Kosten an?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Mit der Probenentnahme sind keine Kosten verbunden. Wir \u00fcbernehmen die Kosten f\u00fcr die Entnahme bei Quest Diagnostics und f\u00fcr den Versand Ihrer Kits an Sie und an unser Labor. Wenn Sie zur \u00dcbernahme von Kosten aufgefordert werden, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung, bevor Sie diese bezahlen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Werde ich die Ergebnisse meiner Probe erhalten?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nein, Sie werden keine Ergebnisse aus Ihrer Blutprobe erhalten. Bevor die Proben f\u00fcr Forschungszwecke verwendet werden, werden alle Informationen zu Ihrer Identit\u00e4t aus den Proben entfernt.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was ist, wenn mein Kind oder ich die Probenahme nicht abschlie\u00dfen k\u00f6nnen oder wollen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Die Probenahme ist ein optionaler Teil unserer Forschung, Sie m\u00fcssen sie also nicht durchf\u00fchren. Sie k\u00f6nnen Ihre Blutabnahme auch zu einem sp\u00e4teren Zeitpunkt ansetzen &#8211; lassen Sie es uns einfach wissen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie funktioniert die Blutspende oder -entnahme?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sammelt Blut von Familien, die sich bereit erkl\u00e4rt haben, im Rahmen ihrer Teilnahme an der Studie Proben abzugeben. Die f\u00fcr <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> entnommenen Blutproben werden de-identifiziert und in einem Forschungslager aufbewahrt. Qualifizierte Forscher k\u00f6nnen Zugang zu diesen Blutproben beantragen, um die genetischen Varianten bei <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> besser zu verstehen.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7.png\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Erfahren Sie mehr in dieser Grafik zur Blutprobenentnahme.<\/a><\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Genetische Tests<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Warum habe ich ein Gentestkit von GeneDx erhalten?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Gentests werden eingesetzt, um weitere Familienmitglieder zu identifizieren, die die Genver\u00e4nderung aufweisen, z. B. 16p11.2 oder SCN2A. Unsere genetischen Berater bestimmen, wer f\u00fcr einen Gentest in Frage kommt, nachdem sie die Unterlagen Ihrer Familie gepr\u00fcft haben. Wir senden Ihnen nur Gentests\u00e4tze f\u00fcr Familienmitglieder, die f\u00fcr zus\u00e4tzliche Tests in Frage kommen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wer kommt f\u00fcr einen Gentest in Frage? <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenn Sie f\u00fcr einen Gentest in Frage kommen, werden wir Ihnen Bescheid geben. Unser Team von genetischen Beratern \u00fcberpr\u00fcft Ihre Laborberichte, um festzustellen, ob Sie f\u00fcr einen Gentest in Frage kommen. Alle eingereichten Laborberichte werden gepr\u00fcft. Wenn Sie f\u00fcr einen Gentest in Frage kommen, m\u00fcssen Sie eine <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> Konto anlegen und eine Einverst\u00e4ndniserkl\u00e4rung unterschreiben.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wann werde ich das Ergebnis meines Gentests erhalten?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Das Labor braucht in der Regel etwa vier Wochen, um uns die Testergebnisse zu \u00fcbermitteln. Sobald wir ein Ergebnis erhalten haben, wird ein genetischer Berater unseres Teams Ihnen diese Informationen per E-Mail oder telefonisch mitteilen und Ihnen eine Kopie des Laborberichts zukommen lassen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was ist, wenn ich das Gentestkit nicht ausf\u00fcllen m\u00f6chte?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Das ist freiwillig &#8211; Sie m\u00fcssen es also nicht! Wir bieten Gentests f\u00fcr berechtigte Familienmitglieder im Rahmen der Teilnahme an <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Suchscheinwerfer<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> . Wenn Sie die Vorteile und Grenzen von Gentests f\u00fcr andere Familienmitglieder besprechen m\u00f6chten, wenden Sie sich bitte an einen unserer genetischen Berater unter <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Fallen f\u00fcr die Durchf\u00fchrung eines Gentests Kosten an?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Mit der Probenentnahme sind keine Kosten verbunden. Wir zahlen f\u00fcr den Versand des Kits an Sie und dann an unser Labor, GeneDx. Wir \u00fcbernehmen auch die Kosten f\u00fcr die Tests in unserem Labor. Wenn Sie zur \u00dcbernahme von Kosten aufgefordert werden, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung, bevor Sie diese bezahlen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was ist der Unterschied zwischen einem Gentest-Kit und dem RUCDR-Probenentnahme-Kit?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ein Gentest-Kit hat ein r\u00fcckgabef\u00e4higes Ergebnis. Wir setzen uns mit Ihnen in Verbindung, sobald Ihre Ergebnisse vorliegen, und beantworten dann Ihre Fragen. Bei den RUCDR-Kits werden alle Ihre identifizierenden Informationen aus den Proben entfernt, bevor sie f\u00fcr die Forschung verwendet werden. Die Ergebnisse k\u00f6nnen nicht zur\u00fcckgegeben werden.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Bei meinem Gentest wurde eine Variante mit unklarer Bedeutung festgestellt. Sollte ich mich trotzdem f\u00fcr <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> anmelden?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Ja! Varianten mit unsicherer Signifikanz, auch VUS genannt, sind genetische Varianten, die wir nach Abschluss der Gentests noch nicht vollst\u00e4ndig verstehen.<\/span><\/p>\n<p>Genetische Testlabors klassifizieren die Bedeutung genetischer Varianten auf der Grundlage von Hinweisen in der Literatur, genomischen Datenbanken, zu diesem Zeitpunkt verf\u00fcgbaren Modellierungswerkzeugen und Informationen \u00fcber die Vererbung (ob eine genetische Variante von einem Elternteil vererbt wird (vererbt) oder ganz neu, nur bei einem Kind (de novo)). Bestimmte Arten von Gentests k\u00f6nnen durchgef\u00fchrt werden, indem sowohl das Kind als auch seine biologischen Eltern Proben einreichen, um Informationen \u00fcber die Vererbung zu erhalten. Genetische Tests, die als Trio durchgef\u00fchrt werden, umfassen ein Kind und jeden biologischen Elternteil. Auf der Grundlage all dieser Beweise kann eine genetische Variante als Variante mit ungewisser Bedeutung eingestuft werden, wenn es nicht gen\u00fcgend Beweise gibt, um die genetische Variante als gutartig (harmlos) oder pathogen (sch\u00e4dlich) einzustufen. Varianten mit unklarer Bedeutung k\u00f6nnen im Laufe der Zeit als gutartig oder pathogen eingestuft werden. Dies geschieht in dem Ma\u00dfe, wie sich mehr Beweise ansammeln und zus\u00e4tzliche Forschungsarbeiten abgeschlossen werden, einschlie\u00dflich Initiativen wie Simons Searchlight.<\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im Rahmen der Teilnahme an <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> werden alle Varianten mit unklarer Bedeutung jedes Jahr von unserem genetischen Beratungsteam \u00fcberpr\u00fcft, um neue Forschungsergebnisse oder Erkenntnisse zu erfassen, die die Klassifizierung \u00e4ndern k\u00f6nnten. Wir bieten auch kostenlose elterliche Tests an, um Teilnehmern und Forschern zu helfen, die m\u00f6gliche Bedeutung unsicherer Varianten besser zu verstehen. Die Kl\u00e4rung der Klassifizierung von Varianten mit unklarer Bedeutung ist f\u00fcr Familien, Forscher und <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> von Bedeutung. Wir behalten Varianten mit unklarer Bedeutung genau im Auge und werden Sie auf dem Laufenden halten, wenn es zu einer Neueinstufung kommt.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Anamnese<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was ist die medizinische Vorgeschichte in der <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Forschungsstudie<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Die Krankengeschichte einer Person enth\u00e4lt Informationen, die f\u00fcr das Verst\u00e4ndnis des nat\u00fcrlichen Krankheitsverlaufs einer seltenen Krankheit wichtig sind. Aus diesem Grund machen wir es allen Familien leicht, Informationen zur Krankengeschichte durch eine Mischung aus Online- und Telefonumfragen zu melden.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sie werden per E-Mail daran erinnert, Ihre Krankengeschichte oder die Ihres Familienmitglieds zu melden. Loggen Sie sich in Ihr Searchlight-Konto ein und w\u00e4hlen Sie die Aufgabe Krankengeschichte auf Ihrem Dashboard.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Im Jahr 2022 wird Ihre erste Anamnese per Telefoninterview erfolgen, und Sie werden \u00fcber einen Online-Kalender einen Termin mit einem zertifizierten genetischen Berater vereinbaren.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Im Jahr 2023 wird Ihre erste Anamnese mit einer Online-Screening-Umfrage beginnen, gefolgt von einem optionalen Telefoninterview mit einem genetischen Berater.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Folgeuntersuchungen werden j\u00e4hrlich um den Geburtstag der Person herum durchgef\u00fchrt &#8211; achten Sie auf eine Erinnerungs-E-Mail, um die j\u00e4hrliche Aktualisierung der Krankengeschichte online auszuf\u00fcllen.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wann muss ich eine MHI abschlie\u00dfen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Die MHI-Planungsaufgabe wird zugewiesen, sobald Ihr Laborbericht genehmigt ist (etwa ein bis zwei Wochen nach dem Hochladen Ihres Laborberichts). Im Rahmen dieser Aufgabe k\u00f6nnen Sie den Tag und die Uhrzeit ausw\u00e4hlen, an dem Sie das Gespr\u00e4ch f\u00fchren m\u00f6chten.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Rufe ich f\u00fcr den MHI-Anruf die genetischen Berater an, oder rufen sie mich an?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenn Sie in den Vereinigten Staaten leben, wird Sie einer unserer genetischen Berater unter der in Ihrem <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Konto<\/span> angegebenen Telefonnummer anrufen. Wenn Sie au\u00dferhalb der Vereinigten Staaten leben, finden Sie in Ihrer E-Mail einen Zoom-Link, \u00fcber den Sie an einem Audioanruf teilnehmen k\u00f6nnen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie bestimmen Sie die richtige Zeitzone, wenn ich meinen MHI-Anruf plane?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Die MHI-Planungsaufgabe passt die angezeigten Zeitfenster automatisch an die lokale Zeitzone Ihres Internetbrowsers an.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was muss ich tun, wenn ich meinen MHI-Termin verschieben muss?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wenn Sie Ihren MHI-Anruf verschieben m\u00fcssen, loggen Sie sich in Ihr Dashboard ein und klicken Sie unter der abgeschlossenen MHI-Planungsaufgabe auf &#8220;Verschieben&#8221;.<\/p>\n<p>Wenn Sie Fragen zur Anmeldung f\u00fcr die <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Forschung<\/span> haben, lesen Sie bitte unser Registrierungs-Webinar unten oder senden Sie eine E-Mail an das Studienteam unter <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wann muss ich meine Krankengeschichte mitteilen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Ihre erste Aufgabe zur medizinischen Vorgeschichte wird Ihnen zugewiesen, sobald Ihr Laborbericht genehmigt ist. Dies ist in der Regel etwa ein bis zwei Wochen nach dem Hochladen Ihres Laborberichts der Fall. Im Jahr 2022 m\u00fcssen Sie zun\u00e4chst einen Terminplan ausf\u00fcllen, um den Tag und die Uhrzeit auszuw\u00e4hlen, an dem Sie das Gespr\u00e4ch f\u00fchren m\u00f6chten. Im Jahr 2023 haben wir einen Link zur Umfrage zur Krankengeschichte hinzugef\u00fcgt, den Sie in Ihrem Konto-Dashboard ausf\u00fcllen k\u00f6nnen.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Was ist der Unterschied zwischen der &#8220;Basisanamnese&#8221; und der j\u00e4hrlichen Aktualisierung der Anamnese?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">In der ersten Anamnese, auch &#8220;Baseline&#8221; genannt, werden Fragen zu Schwangerschaft und Geburt sowie zu allen medizinischen und entwicklungsbezogenen Problemen der Person mit der genetischen Erkrankung gestellt. Danach wird im Rahmen der j\u00e4hrlichen Aktualisierung der Krankengeschichte nach neuen Diagnosen und Behandlungen gefragt sowie danach, wie sich die Probleme verbessert oder weiterentwickelt haben. Wir empfehlen Ihnen, medizinische Unterlagen zur Hand zu haben, die Ihnen bei Themen wie Medikation, Operationen und Krankenhausaufenthalten helfen. Um zu verstehen, wie Sie oder Ihr Familienmitglied sich im Laufe der Zeit ver\u00e4ndern, ist es wichtig, diese j\u00e4hrlichen Umfragen durchzuf\u00fchren.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Warum ist es wichtig, meine Krankengeschichte mit <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> zu teilen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Sie und Ihre Familien spielen eine entscheidende Rolle bei der F\u00f6rderung der Forschung \u00fcber seltene Krankheiten. Katina Calakos, eine Neurowissenschaftlerin aus dem <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-Team<\/span>, erl\u00e4utert dies in dem folgenden kurzen Video.<\/p>\n<p>Entdecken Sie, wie wichtig es ist, Ihre medizinischen Daten mitzuteilen und den Annual Medical History Survey (AMHS) bequem von zu Hause aus auszuf\u00fcllen. Entdecken Sie die Auswirkungen Ihres Beitrags, l\u00f6sen Sie Pr\u00e4mien f\u00fcr Ihre Teilnahme ein und bleiben Sie mit unserem Team in Verbindung, um fortlaufend Unterst\u00fctzung und Antworten auf Ihre Fragen zu erhalten. Ihr Engagement ist entscheidend, um die medizinische Forschung voranzutreiben und die klinische Versorgung auf globaler Ebene zu verbessern. Sehen Sie sich das Video an, um mehr zu erfahren.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"YouTube-Video-Player\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/KUklTOkLg-M?si=eeP6kXzXSnSRND9o&#038;controls=0\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Mein Kind\/Unterhaltsberechtigter ist \u00e4lter und hat eine umfangreiche medizinische Vorgeschichte. Ich habe nicht alle ihre medizinischen Unterlagen zur Hand und f\u00fchle mich \u00fcberfordert, wenn ich Fragen beantworten soll. Was sollte ich tun?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">\u00dcberhaupt kein Problem! Wir wissen, dass viele Teilnehmer ihren ersten Anruf zur Krankengeschichte mit jahrzehntelangen medizinischen Informationen beantworten. F\u00fcr Ihre erste medizinische Grundanamnese werden unsere genetischen Berater mit Ihnen telefonieren, um sie durchzugehen. Sie verf\u00fcgen \u00fcber gro\u00dfe Erfahrung mit der Krankengeschichte von Menschen mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen und k\u00f6nnen Ihnen die Krankengeschichte Ihres Kindes bzw. Ihres Angeh\u00f6rigen schildern, auch wenn Sie sich nicht an alle Einzelheiten erinnern k\u00f6nnen.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Danach brauchen Sie sich bei der j\u00e4hrlichen Erhebung zur Aktualisierung der Krankengeschichte nicht mehr an all diese Informationen zu erinnern und diese anzugeben.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<p style=\"text-align: center;\">\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00dcber Simons Searchlight Registrierung und Konto Andere Sprachen Datenschutz Unterschiede zwischen SPARK und Simons Searchlight Blut- und Speichelentnahme Genetische Tests Anamnese<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-faq.php","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46271"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46271"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46271\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60150,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46271\/revisions\/60150"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46271"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}