{"id":46269,"date":"2018-05-03T15:00:10","date_gmt":"2018-05-03T19:00:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ressourcen\/genetik-faq\/"},"modified":"2018-05-03T15:00:10","modified_gmt":"2018-05-03T19:00:10","slug":"genetik-faq","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/ressourcen\/genetik-faq\/","title":{"rendered":"Genetik FAQ"},"content":{"rendered":"

Auf dieser Seite finden Sie einige Hintergrundinformationen, die Ihnen helfen sollen, Ihre genetische Diagnose zu verstehen.
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Was ist ein GENOM?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Als Genom<\/strong> bezeichnet man das gesamte genetische Material in den Zellen unseres K\u00f6rpers. In unserem Genom haben wir eine Reihe von Anweisungen (Gene), die wir zur H\u00e4lfte von unserer Mutter und zur H\u00e4lfte von unserem Vater erhalten.<\/p>\n

Unser Genom besteht aus vier “Buchstaben” der Desoxyribonukleins\u00e4ure (DNA): A, T, C und G. Diese Buchstaben bilden die Anweisungen, die unser K\u00f6rper zum Funktionieren braucht.<\/p>\n

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WO ist unser Genom?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Der menschliche K\u00f6rper ist aus winzigen Zellen<\/strong> aufgebaut. Zellen sind die Bausteine unseres K\u00f6rpers. Sie bilden unsere Haut, unsere Knochen, unser Blut und vieles mehr.<\/p>\n

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Bis auf wenige Ausnahmen besitzt jede unserer Zellen eine Kopie unserer gesamten genetischen Information. Die DNA-Str\u00e4nge sind fest zu Strukturen gewickelt, die Chromosomen genannt werden.<\/p>\n<\/div>

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Was sind GENEs?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Jede Zelle im menschlichen K\u00f6rper enth\u00e4lt mehr als 20.000 Gene. Die Gene enthalten die Informationen, die bestimmen, wie Sie aussehen und wie Ihr K\u00f6rper w\u00e4chst und sich entwickelt. Gene bestehen aus den vier Buchstaben der DNA: A, T, C und G. Jedes unserer Gene besteht aus unterschiedlichen Kombinationen dieser Buchstaben.<\/p>\n

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Wie jeder andere Mensch haben auch Sie zwei Chromosomens\u00e4tze, 23 von Ihrer Mutter und 23 von Ihrem Vater, also insgesamt 46. Das bedeutet auch, dass Sie zwei Kopien von jedem Gen haben.<\/p>\n

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Die Chromosomen 1-22 sind bei M\u00e4nnchen und Weibchen identisch. Das letzte Paar, das 23. Paar, bestimmt das Geschlecht einer Person. Eine Person, die XX oder zwei X-Chromosomen hat, ist weiblich (siehe oben). Eine Person, die XY oder ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom hat, ist ein Mann (nicht dargestellt).<\/p>\n<\/div>

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Was sind GENETISCHE VER\u00c4NDERUNGEN?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Eine genetische Ver\u00e4nderung<\/strong> wird manchmal auch als Genver\u00e4nderung<\/strong>, Mutation<\/strong>, Variante<\/strong> oder Unterschied<\/strong> bezeichnet.<\/p>\n

Jeder von uns hat Unterschiede in seinem Genom, die ihn einzigartig machen. Die meisten dieser Unterschiede haben nur geringe oder gar keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit. Aber manche schon.<\/p>\n

Einige genetische Unterschiede sind sehr gro\u00df, wie z. B. ein zus\u00e4tzliches Chromosom. Ein zus\u00e4tzliches Chromosom 21 f\u00fchrt zum Beispiel zum so genannten Down-Syndrom.<\/p>\n

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Ein Mensch mit diesem Chromosomensatz h\u00e4tte das Down-Syndrom.
\nEs k\u00f6nnen auch zus\u00e4tzliche oder fehlende Teile eines Chromosoms vorhanden sein(Duplikationen<\/strong> oder Deletionen<\/strong>). So wird beispielsweise eine 16p11.2-Duplikation\/Deletion mit Autismus in Verbindung gebracht. Duplikationen und Deletionen werden auch als Kopienzahlvarianten<\/strong> (CNVs) bezeichnet.<\/p>\n

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Eine Person, der der 16p11.2-Teil ihres 16. Chromosoms fehlt, hat eine 16p11.2-Deletion, die mit Autismus in Verbindung gebracht wird.<\/p>\n

Wenn ein DNA-Buchstabe in einem Gen fehlt oder ver\u00e4ndert ist, kann dies manchmal dazu f\u00fchren, dass die Zellen nicht richtig funktionieren. So k\u00f6nnen beispielsweise Ver\u00e4nderungen in einem bestimmten Gen auf Chromosom 7 zu einer Erkrankung namens Mukoviszidose f\u00fchren.<\/p>\n

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Was machen die Gene?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Jedes Gen besteht aus einer Reihe von Anweisungen<\/strong> zur Herstellung von Proteinen, die es dem K\u00f6rper erm\u00f6glichen, zu wachsen, Infektionen zu bek\u00e4mpfen, Nahrung in Energie umzuwandeln und alles andere zu tun, was der K\u00f6rper tut. Die meisten Menschen haben zwei Kopien von jedem Gen, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater.<\/p>\n

Einige Gene geben Anweisungen f\u00fcr unsere k\u00f6rperlichen Merkmale, wie unsere Haarfarbe, Blutgruppe, Gr\u00f6\u00dfe und Hautfarbe. Andere Gene sind wichtig f\u00fcr die Entwicklung des K\u00f6rpers vor der Geburt eines Babys, f\u00fcr die Gehirnfunktion oder f\u00fcr die F\u00e4higkeit eines Menschen, eine Wunde zu heilen.<\/p>\n

Wenn eine Person eine genetische Ver\u00e4nderung in einem Gen hat, das f\u00fcr Gesundheit und Entwicklung wichtig ist, und dieses Gen nicht richtig funktioniert, kann die Person Symptome einer genetischen Erkrankung haben.<\/p>\n<\/div>

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Ist mein Genom EINZIGARTIG?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Menschen gibt es in vielen Formen und Gr\u00f6\u00dfen, aber im Allgemeinen sind wir uns alle auf der Ebene der DNA sehr \u00e4hnlich. Die DNA von zwei Menschen ist zu 99,9 % identisch.<\/p>\n

Dennoch ist die geringe Menge an DNA, die sich von Mensch zu Mensch unterscheidet, sehr wichtig. Die Unterschiede in der DNA sind Teil dessen, was jeden von uns einzigartig macht. Sie beeinflussen die Farbe der Augen, der Haare und der Haut. Sie k\u00f6nnen auch Ihr Risiko f\u00fcr bestimmte Krankheiten und Ihr Ansprechen auf Medikamente beeinflussen.<\/p>\n<\/div>

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Ist also alles<\/em> durch meine DNA bestimmt?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Nein.<\/strong> Ihre DNA ist nur ein Teil von dem, was Sie sind. Wenn es um Ihre Gesundheit geht, spielen auch Lebensstil und Umweltfaktoren eine wichtige Rolle, z. B. die Nahrung, die Sie zu sich nehmen, die Qualit\u00e4t der Luft, die Sie atmen, wie viel Schlaf Sie bekommen und wie viel Bewegung Sie haben.<\/p>\n<\/div>

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Sind alle genetischen Unterschiede SCHLECHT?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Nein. Die meisten genetischen Varianten haben keinen Einfluss auf die Funktionsweise Ihres K\u00f6rpers.<\/p>\n

Es gibt verschiedene Arten von genetischen Unterschieden:<\/p>\n

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  • Normale Variationen<\/strong> sind Unterschiede in einem Gen, von denen nicht bekannt ist, dass sie Gesundheits-, Entwicklungs- oder Verhaltensprobleme verursachen. Die verschiedenen Blutgruppen zum Beispiel sind das Ergebnis normaler genetischer Variationen beim Menschen.<\/li>\n
  • Krankheitsverursachende<\/em>(pathogene) Variationen<\/strong> sind Unterschiede in Genen, die einen bestimmten Zustand oder eine bestimmte St\u00f6rung verursachen. So f\u00fchren beispielsweise Ver\u00e4nderungen in einem Gen auf Chromosom 7 dazu, dass eine Person an Mukoviszidose erkrankt.<\/li>\n
  • Krankheitsrisiko-Variationen <\/em><\/strong> sind Unterschiede in den Genen, die sich auf das Risiko einer Person auswirken, eine bestimmte Krankheit oder St\u00f6rung zu entwickeln. So k\u00f6nnen beispielsweise einige genetische Variationen in Krebsgenen das Risiko einer Person, an Krebs zu erkranken, erh\u00f6hen, sie bedeuten jedoch nicht, dass die Person definitiv an Krebs erkranken wird.<\/li>\n
  • Unbekannte oder neue Varianten<\/strong> sind Unterschiede, deren Auswirkungen unbekannt sind. Ein Gen besteht aus Tausenden von Buchstaben, und die wissenschaftliche Gemeinschaft wei\u00df nicht, was alle m\u00f6glichen Ver\u00e4nderungen bedeuten. Ob manche Ver\u00e4nderungen zu einem Entwicklungsunterschied beitragen oder normale Variationen sind, muss noch herausgefunden werden.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>
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    Wie werden genetische Unterschiede vererbt oder weitergegeben?<\/strong><\/p>\n<\/div>

    Eine genetische Duplikation oder Deletion oder ein Unterschied in einem Gen kann<\/strong> von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Genver\u00e4nderungen werden<\/strong> jedoch nicht immer vererbt<\/strong>. Manchmal tritt die Genver\u00e4nderung zum ersten Mal bei einem Kind auf. Dies wird als
    \n de novo<\/em>
    \n<\/strong> \u00c4nderung.<\/p>\n

    Im Folgenden finden Sie ein Beispiel f\u00fcr eine Genver\u00e4nderung, die nicht vererbt wird.<\/p>\n

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    Eine spontane Genver\u00e4nderung in einer Ei- oder Samenzelle kann bei einem Kind in einer Familie zu einer genetischen Erkrankung f\u00fchren – eine de novo-Ver\u00e4nderung<\/em>.<\/p>\n<\/div>

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    Haben Sie Videos zum Verst\u00e4ndnis der Genetik, die ich mir ansehen kann?<\/strong><\/p>\n<\/div>