{"id":45406,"date":"2024-03-26T12:10:19","date_gmt":"2024-03-26T16:10:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/03\/26\/la-historia-de-mariana-vivir-con-hecw2\/"},"modified":"2024-05-17T16:06:38","modified_gmt":"2024-05-17T20:06:38","slug":"la-historia-de-mariana-vivir-con-hecw2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2024\/03\/26\/la-historia-de-mariana-vivir-con-hecw2\/","title":{"rendered":"El viaje de Morris con HECW2"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Tenemos una hija con la mutaci\u00f3n HECW2. Tiene 14 a\u00f1os y nos hemos enterado hace poco. A lo largo de su vida le han hecho muchas pruebas. Vivimos en casa, solo su padre y yo. Su hermano mayor tambi\u00e9n vive en casa, tiene 19 a\u00f1os y ayuda todo lo que puede, pero pronto se mudar\u00e1.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Nos gusta ver pel\u00edculas en familia e ir de compras.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

No tenemos mucho apoyo familiar ni comunitario en nuestra zona.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? <\/b><\/h3>\n

Conseguir por fin un diagn\u00f3stico para ella hace que sus s\u00edntomas sean m\u00e1s explicables y ayuda a dar algunas respuestas a cosas que antes no ten\u00edamos. Es duro ver a tu hijo sufrir por algo y no tener ninguna raz\u00f3n de por qu\u00e9. Participar en la investigaci\u00f3n ayuda a encontrar respuestas incluso en el futuro.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Aunque no pueda ayudar a mi hija ahora, s\u00e9 que los investigadores seguir\u00e1n trabajando para encontrar tratamientos que ayuden con futuros problemas o incluso medicamentos que puedan ayudarla.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Si hay medicaci\u00f3n o alg\u00fan tratamiento que puedan hacer para solucionarle este cambio.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Todav\u00eda nada.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Ten paciencia, respira hondo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Morris.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":17409,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45406"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45406"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45406\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52006,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45406\/revisions\/52006"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}