{"id":45404,"date":"2024-03-26T12:10:19","date_gmt":"2024-03-26T16:10:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/03\/26\/lhistoire-de-mariana-vivre-avec-hecw2\/"},"modified":"2024-05-17T16:06:36","modified_gmt":"2024-05-17T20:06:36","slug":"lhistoire-de-mariana-vivre-avec-hecw2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/03\/26\/lhistoire-de-mariana-vivre-avec-hecw2\/","title":{"rendered":"Le voyage des Morris avec HECW2"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous avons une fille atteinte de la mutation HECW2. Elle a 14 ans et nous l’avons appris r\u00e9cemment. Tout au long de sa vie, elle a \u00e9t\u00e9 soumise \u00e0 de nombreux tests. Nous vivons \u00e0 la maison, son p\u00e8re et moi. Son grand fr\u00e8re vit \u00e9galement \u00e0 la maison, il a 19 ans et nous aide autant qu’il le peut, mais il va bient\u00f4t d\u00e9m\u00e9nager.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Nous aimons regarder des films en famille et faire du shopping.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Nous n’avons pas beaucoup de soutien familial ou communautaire dans notre r\u00e9gion.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

Le fait d’obtenir enfin un diagnostic pour elle rend ses sympt\u00f4mes plus explicables et permet d’apporter des r\u00e9ponses \u00e0 des questions que nous n’avions pas encore. Il est difficile de voir son enfant souffrir de quelque chose sans savoir pourquoi. Participer \u00e0 la recherche permet de trouver des r\u00e9ponses m\u00eame dans le futur.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

M\u00eame si cela ne peut pas aider mon enfant maintenant, je sais que les chercheurs continueront \u00e0 travailler pour trouver des traitements pour aider les probl\u00e8mes futurs ou m\u00eame des m\u00e9dicaments qui peuvent l’aider.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

S’il y a des m\u00e9dicaments ou un traitement qu’ils peuvent faire pour corriger ce changement pour elle.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Rien pour l’instant.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Soyez patient, respirez profond\u00e9ment.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Morris.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":39884,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45404"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45404"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45404\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52009,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45404\/revisions\/52009"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39884"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45404"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45404"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45404"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}