{"id":45401,"date":"2024-03-26T12:10:19","date_gmt":"2024-03-26T16:10:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/03\/26\/historia-da-mariana-vivendo-com-o-hecw2\/"},"modified":"2024-05-17T16:06:37","modified_gmt":"2024-05-17T20:06:37","slug":"historia-da-mariana-vivendo-com-o-hecw2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/03\/26\/historia-da-mariana-vivendo-com-o-hecw2\/","title":{"rendered":"A jornada da Morris com o HECW2"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Temos uma filha com a muta\u00e7\u00e3o HECW2. Ela tem 14 anos e descobrimos isso recentemente. Ela foi testada para muitas coisas ao longo de sua vida. Moramos em casa, apenas o pai dela e eu. O irm\u00e3o mais velho dela tamb\u00e9m mora em casa, tem 19 anos e ajuda o m\u00e1ximo que pode, mas vai se mudar em breve.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Gostamos de assistir a filmes em fam\u00edlia e fazer compras.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

N\u00e3o temos muito apoio da fam\u00edlia ou da comunidade em nossa \u00e1rea.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? <\/b><\/h3>\n

Obter finalmente um diagn\u00f3stico para ela torna seus sintomas mais explic\u00e1veis e ajuda a dar algumas respostas para coisas que n\u00e3o t\u00ednhamos antes. \u00c9 dif\u00edcil ver seu filho sofrer de alguma coisa e n\u00e3o ter nenhuma raz\u00e3o para isso. A participa\u00e7\u00e3o em pesquisas ajuda a encontrar respostas tamb\u00e9m no futuro.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Mesmo que n\u00e3o possa ajudar minha filha agora, sei que os pesquisadores continuar\u00e3o a trabalhar para encontrar tratamentos que ajudem com problemas futuros ou at\u00e9 mesmo medicamentos que possam ajud\u00e1-la.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Se h\u00e1 medica\u00e7\u00e3o ou algum tratamento que eles possam fazer para corrigir essa mudan\u00e7a para ela.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Nada ainda.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Seja paciente e respire fundo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Morrises.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":45142,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45401"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45401"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45401\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52011,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45401\/revisions\/52011"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45142"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45401"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45401"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45401"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}