{"id":45312,"date":"2020-09-24T12:12:29","date_gmt":"2020-09-24T16:12:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/sobre\/comite-consultivo-comunitario\/"},"modified":"2025-03-09T14:25:48","modified_gmt":"2025-03-09T18:25:48","slug":"comite-consultivo-comunitario","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/sobre\/comite-consultivo-comunitario\/","title":{"rendered":"Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio"},"content":{"rendered":"

A Simons Searchlight<\/span> \u00e9 uma parceria entre os principais cientistas, m\u00e9dicos, l\u00edderes de defesa dos pacientes, cl\u00ednicos, participantes e fam\u00edlias, determinados a acelerar a ci\u00eancia e melhorar a vida das pessoas com dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros do desenvolvimento neurol\u00f3gico. Como parte dessa miss\u00e3o, o Simons Searchlight<\/span> trabalha com um Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio<\/span> (CAC) cuja finalidade \u00e9 aconselhar e orientar as atividades de pesquisa e comunit\u00e1rias em nome de todos os participantes do Simons Searchlight<\/span> e das comunidades gen\u00e9ticas.<\/h4>\n

Leia mais sobre os membros atuais abaixo.<\/h4>\n

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Christie Abercrombie<\/strong><\/p>\n

Christie Abercrombie \u00e9 uma pessoa dedicada e apaixonada por fazer a diferen\u00e7a na vida das pessoas. <\/span>de outros. Formada em psicologia e com 10 anos de experi\u00eancia em vendas de produtos farmac\u00eauticos, ela traz uma experi\u00eancia de trabalho de alto n\u00edvel. <\/span>A empresa tem uma s\u00f3lida forma\u00e7\u00e3o cient\u00edfica em suas atividades filantr\u00f3picas. Christie passou muitos anos <\/span>ativamente engajada em servi\u00e7os de caridade, demonstrando um profundo compromisso em ajudar seu estado a <\/span>a mudar leis arcaicas.<\/span><\/p>\n

Al\u00e9m de suas realiza\u00e7\u00f5es acad\u00eamicas, Christie adquiriu uma experi\u00eancia valiosa trabalhando com <\/span>crian\u00e7as com muitas habilidades diferentes. Como atual diretora de crian\u00e7as em sua igreja, Christie \u00e9 <\/span>comprometida em oferecer cuidados compassivos e apoio a todas as crian\u00e7as, incluindo aquelas que enfrentam <\/span>desafios \u00fanicos.<\/span><\/p>\n

Com um cora\u00e7\u00e3o cheio de compaix\u00e3o e uma mente fundamentada no conhecimento cient\u00edfico, Christie continua <\/span>a causar um impacto significativo tanto na comunidade cient\u00edfica quanto na \u00e1rea de servi\u00e7os beneficentes, incorporando <\/span>de caridade, incorporando o esp\u00edrito de servi\u00e7o no trabalho de sua vida.<\/span><\/p>\n

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Luca Rino Belloni<\/strong><\/p>\n

Luca Belloni \u00e9 consultor estrat\u00e9gico de um grupo de empresas. Ele \u00e9 italiano e vive na It\u00e1lia com sua esposa, Francesca, e seus tr\u00eas filhos: Tommaso (10), Giorgio (7) e Alessia (6 meses). Giorgio tem uma muta\u00e7\u00e3o no gene PPP2R5D, diagnosticada aos 2 anos de idade por meio do sequenciamento completo do exoma. Desde ent\u00e3o, Luca tem se envolvido profundamente com a Jordan’s Guardian Angels, trabalhando incansavelmente para avan\u00e7ar nas pesquisas sobre a doen\u00e7a. Em 2025, com o apoio crucial da Simons Searchlight<\/span>, essa pesquisa levar\u00e1 a testes cl\u00ednicos para um poss\u00edvel tratamento. <\/p>\n

Luca tamb\u00e9m se dedica a apoiar as fam\u00edlias afetadas pela doen\u00e7a, tanto internacional quanto localmente. Na It\u00e1lia, ele est\u00e1 estabelecendo uma filial nacional da Jordan’s Guardian Angels para aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o, apoiar as fam\u00edlias, financiar pesquisas e defender a aprova\u00e7\u00e3o europeia de tratamentos autorizados pela FDA. Para conseguir isso, Luca est\u00e1 colaborando com institui\u00e7\u00f5es italianas e incentivando a cria\u00e7\u00e3o de esfor\u00e7os semelhantes em toda a Europa, visando a uma representa\u00e7\u00e3o mais forte nos \u00f3rg\u00e3os reguladores europeus. <\/p>\n

Em n\u00edvel global, Luca se envolve ativamente com a comunidade internacional de fam\u00edlias, tanto virtual quanto pessoalmente. Ele tem orgulho e honra de contribuir com as iniciativas da Simons Searchlight<\/span> localmente, na Europa e no mundo todo. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

April Canter<\/strong><\/p>\n

April Canter \u00e9 diretora de estrat\u00e9gia federal da American Association for Retired Persons (AARP), April se dedica a defender os interesses da comunidade com mais de 50 anos e colabora estreitamente com os republicanos do Congresso. Sua fun\u00e7\u00e3o envolve a elabora\u00e7\u00e3o de estrat\u00e9gias e a promo\u00e7\u00e3o de iniciativas destinadas a beneficiar esse grupo demogr\u00e1fico.<\/p>\n

Antes de assumir seu cargo atual, ela atuou como diretora da coaliz\u00e3o e assistente legislativa s\u00eanior do congressista Joe Sempolinski (NY-23). Nessa fun\u00e7\u00e3o, ela gerenciou v\u00e1rios aspectos dos esfor\u00e7os legislativos do congressista, incluindo solicita\u00e7\u00f5es de apropria\u00e7\u00f5es do Congresso, movimento de copatroc\u00ednio e envolvimento das partes interessadas.<\/p>\n

Antes de trabalhar com o congressista Sempolinski, ela passou quatro anos na Harley-Davidson Motor Company. Suas responsabilidades inclu\u00edam supervisionar a estrat\u00e9gia de assuntos governamentais dos EUA e gerenciar o Comit\u00ea de A\u00e7\u00e3o Pol\u00edtica da Harley (HarleyPAC).<\/p>\n

O hist\u00f3rico profissional de April tamb\u00e9m inclui a defesa do escopo da pr\u00e1tica de enfermeiros registrados de pr\u00e1tica avan\u00e7ada para a American Nurses Association e a prote\u00e7\u00e3o dos direitos de propriedade intelectual dos artistas para a Recording Academy – The Grammys.<\/p>\n

Com uma paix\u00e3o profundamente enraizada pelo servi\u00e7o p\u00fablico, April ocupou cargos em todos os n\u00edveis de governo – municipal, distrital, estadual e federal – nos poderes legislativo, executivo e judici\u00e1rio.<\/p>\n

Origin\u00e1ria do Arizona, ela se formou em ci\u00eancias pol\u00edticas pela Northern Arizona University e obteve um mestrado em administra\u00e7\u00e3o p\u00fablica pela University of Colorado, em Denver.<\/p>\n

\"\"<\/b>Jacquelyn Cattage<\/strong><\/p>\n

Jacquelyn Cattage nasceu e foi criada em Jackson, MS. Ela se formou em psicologia pela <\/span>Universidade do Mississipi<\/span>pi (Ole Miss) e mudou-se para Saint Louis, MO, onde se formou e fez doutorado em psicologia cl\u00ednica na Saint Louis University. Ela c<\/span>ompletou seu treinamento de p\u00f3s-doutorado no Family Care Health Centers e permanece na equipe do centro de sa\u00fade qualificado pelo governo federal at\u00e9 hoje, com foco cl\u00ednico em quest\u00f5es de sa\u00fade comportamental pedi\u00e1trica e avalia\u00e7\u00e3o de autismo em crian\u00e7as e adolescentes. <\/span><\/p>\n

Ela tamb\u00e9m est\u00e1 envolvida na educa\u00e7\u00e3o m\u00e9dica, ocupando o cargo de professora adjunta de ci\u00eancias comportamentais em tempo parcial na Resid\u00eancia de Medicina Familiar da SSM Saint Louis University, em St. Jacquelyn \u00e9 esposa e m\u00e3e de tr\u00eas filhos pequenos, um dos quais foi diagnosticado com uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara (dele\u00e7\u00e3o SETD5) em 2020. Jacquelyn \u00e9 apaixonada (tanto pessoal quanto profissionalmente) por ajudar as fam\u00edlias a obter educa\u00e7\u00e3o e compreens\u00e3o das condi\u00e7\u00f5es de neurodesenvolvimento e reduzir as barreiras de acesso a servi\u00e7os de avalia\u00e7\u00e3o, tratamento e suporte, especialmente na comunidade BIPOC (negros, ind\u00edgenas e pessoas de cor). Ela est\u00e1 entusiasmada por ter sido escolhida para participar do Comit\u00ea Consultivo da Comunidade Simons Searchlight<\/span> para ajudar e apoiar os esfor\u00e7os criativos para expandir o alcance das comunidades que atualmente est\u00e3o sub-representadas na pesquisa m\u00e9dica de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras.<\/span><\/p>\n

\"\"Sarah Davis<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis, PhD, \u00e9 revisora de medicamentos com garantia de esterilidade para a Food and Drug Administration (FDA). Ela tem doutorado em microbiologia pela Universidade do Tennessee e \u00e9 bacharel em microbiologia pela Universidade de Clemson. Antes de trabalhar como revisora, conduziu pesquisas sobre patog\u00eanese microbiana para o National Institutes of Health (NIH) e, posteriormente, para a Universidade de Maryland. As pesquisas em cada institui\u00e7\u00e3o resultaram em publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas revisadas por pares nas \u00e1reas de patog\u00eanese bacteriana e f\u00fangica. <\/p>\n

Enquanto cursava a p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o, conheceu seu marido Steve, um p\u00f3s-doutorando em microbiologia, e juntos criaram sua filha Holly. Aos 23 meses, Holly foi diagnosticada com autismo e atraso na fala. Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico de autismo, foi realizado o sequenciamento completo do exoma, que revelou que tanto Sarah quanto Holly s\u00e3o portadoras de uma variante\/muta\u00e7\u00e3o patog\u00eanica no gene RERE. Os dist\u00farbios do neurodesenvolvimento relacionados ao RERE est\u00e3o associados a atrasos no desenvolvimento, ao espectro do autismo e \u00e0 baixa quantidade de c\u00e1lculos musculares. Quando crian\u00e7a, Sarah tamb\u00e9m apresentava um atraso significativo na fala, o que pode ser explicado por essa muta\u00e7\u00e3o. Os resultados do sequenciamento gen\u00e9tico proporcionaram \u00e0 fam\u00edlia uma melhor compreens\u00e3o da inf\u00e2ncia de Sarah e Holly. Sarah est\u00e1 feliz por fazer parte do CAC Simons Searchlight<\/span>. Ela mora com sua fam\u00edlia em Silver Spring, MD, e \u00e9 natural de Florence, SC. <\/p>\n

\"\"Delf<\/strong><\/p>\n

Delf \u00e9 um profissional de TI experiente, com mais de 20 anos de experi\u00eancia e uma paix\u00e3o por culturas globais. Tendo vivido e trabalhado em pa\u00edses como Estados Unidos, Argentina, \u00cdndia e Filipinas, ele traz uma perspectiva multicultural para seu estilo de lideran\u00e7a. Ele tem um MBA em Tecnologia da Informa\u00e7\u00e3o e \u00e9 bacharel em Sistemas de Computa\u00e7\u00e3o Empresarial. <\/p>\n

Com experi\u00eancia em seguran\u00e7a cibern\u00e9tica, solu\u00e7\u00f5es de local de trabalho digital e gerenciamento de produtos, Delf atualmente lidera equipes em uma grande empresa multinacional, com foco em automa\u00e7\u00e3o, an\u00e1lise de dados e experi\u00eancia do usu\u00e1rio. Ele tem um hist\u00f3rico comprovado no fornecimento de solu\u00e7\u00f5es em escala empresarial e na promo\u00e7\u00e3o da inova\u00e7\u00e3o. <\/p>\n

A abordagem de Delf \u00e9 definida por seus principais pontos fortes: como Relator, ele se destaca na constru\u00e7\u00e3o de conex\u00f5es significativas; como Maximizador, ele extrai o melhor das pessoas e dos projetos; sua mentalidade anal\u00edtica permite que ele analise as complexidades, e sua motiva\u00e7\u00e3o de Realizador garante que ele atinja e supere as metas.<\/p>\n

Casado com uma brasileira, Delf \u00e9 um marido orgulhoso e um pai pr\u00e1tico para sua filha de nove anos. Ele gosta de equilibrar sua carreira com a vida familiar, estimular a criatividade, divertir-se e explorar o mundo juntos. <\/p>\n

\"\"Alida James-Fenner<\/strong><\/p>\n

Alida James-Fenner \u00e9 ex-educadora, mentora\/treinadora de professores, administradora de escolas\/museus, consultora de tecnologia educacional, constan<\/span>A m\u00e3e de Evan \u00e9 uma pessoa que faz listas de tarefas e defende seu filho, Evan. Ele foi diagnosticado com a s\u00edndrome de microdele\u00e7\u00e3o 2q23.1 em 2012, aos quatro anos de idade. Agora conhecido como MA<\/span>ND (Transtorno do Neurodesenvolvimento Associado ao MBD5), Evan \u00e9 um dos cerca de 600 casos conhecidos em todo o mundo. Embora haja varia\u00e7\u00f5es entre as pessoas diagnosticadas com MAND, o diagn\u00f3stico de Evan inclui autismo, defici\u00eancia intelectual, TDAH, epilepsia, escoliose, alta miopia progressiva degenerativa bilateral e uma infinidade de outros problemas m\u00e9dicos e educacionais. Ele tamb\u00e9m \u00e9 gentil, expressivo, inteligente, alegre, amoroso e um g\u00eanio em qualquer tipo de tecnologia.<\/span><\/p>\n

Alida ajuda a moderar v\u00e1rios espa\u00e7os de apoio, incluindo o grupo de apoio a cuidadores 2q\/MAND e a Mesa Redonda de Pesquisa MAND no Facebook. Ela tamb\u00e9m \u00e9 ativa em sua comunidade local e, mais recentemente, trabalhou com o Mid-Atlantic Equity Consortium como representante dos pais de Maryland. Ela se orgulha de encontrar oportunidades para Evan participar do maior n\u00famero poss\u00edvel de atividades adaptadas, incluindo esqui aqu\u00e1tico, passeios de barco, acampamento, teatro, aulas de hip-hop e bal\u00e9, carat\u00ea e Miracle League, entre outras. <\/span><\/p>\n

Alida est\u00e1 animada para participar do Conselho Consultivo Comunit\u00e1rio este ano. Ela espera chamar a aten\u00e7\u00e3o para a MAND como uma oportunidade de pesquisa para cientistas, destacar alguns dos desafios exclusivos de ser membro de um grupo minorit\u00e1rio e, ao mesmo tempo, ser diagnosticado com uma doen\u00e7a rara, e oferecer apoio e conhecimento cont\u00ednuos aos “2qties” e suas fam\u00edlias em todo o mundo. <\/span><\/p>\n

Ela mora em Maryland com seu marido Jesse e seu filho.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b>Rebeca Ridings Figueroa<\/strong><\/p>\n

Rebeca \u00e9 gerente do programa de pesquisa e caridade da Cure CLCN4. Sua fun\u00e7\u00e3o \u00e9 ajudar a promover as metas do Cure CLCN4, trabalhando com o Conselho de Curadores para desenvolver, moldar e implementar a estrat\u00e9gia de pesquisa, a pol\u00edtica e a governan\u00e7a do Cure CLCN4. Origin\u00e1ria das Ilhas Can\u00e1rias (Espanha), Rebeca concluiu o doutorado em gen\u00e9tica na Universidade de Cambridge. Ela tamb\u00e9m possui mestrado em pesquisa e bacharelado em biologia celular molecular pela Universidade de York. <\/span><\/p>\n

O Simons Searchlight<\/span> tem sido parte integrante da miss\u00e3o do Cure CLCN4 de levar adiante a pesquisa sobre as condi\u00e7\u00f5es relacionadas ao CLCN4, e Rebeca agora est\u00e1 animada para retribuir, trazendo sua energia e experi\u00eancia para o CAC do Simons Searchlight<\/span> e para contribuir com a miss\u00e3o do CAC de apoiar e moldar iniciativas de pesquisa na comunidade do Simons Searchlight<\/span>.<\/span><\/p>\n

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Amy Fields <\/strong><\/p>\n

Amy Fields adotou duas crian\u00e7as com doen\u00e7as raras em um orfanato. Seu filho mais velho tem a muta\u00e7\u00e3o KME2E. Quando ele foi diagnosticado, havia pouca informa\u00e7\u00e3o dispon\u00edvel. Amy se juntou a outros pais da comunidade KMT2E e formou um grupo para oferecer informa\u00e7\u00f5es, conex\u00f5es e esperan\u00e7a. <\/p>\n

Amy \u00e9 professora e defensora. Ela atuou no FAC do Children’s Hospital em MN, onde se concentrou no atendimento centrado no paciente, no luto e ajudou a reescrever materiais educacionais para torn\u00e1-los mais amig\u00e1veis \u00e0 fam\u00edlia. Atualmente, Amy est\u00e1 trabalhando para o The Lucas Project, uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos que ap\u00f3ia pais cuidadores. Em seu tempo livre, Amy gosta de passar o tempo com sua fam\u00edlia, ler sobre a hist\u00f3ria de Tudor e aproveitar os longos invernos de Minnesota. <\/p>\n<\/div>\n

\"\"Michelle Gamble<\/strong><\/p>\n

Michelle Gamble mora em Leicestershire, Inglaterra, com seu marido e \u00e9 uma m\u00e3e orgulhosa de tr\u00eas filhos, com 21, 17 e 7 anos de idade.<\/p>\n

Sua filha mais nova foi diagnosticada aos tr\u00eas anos de idade com uma s\u00edndrome gen\u00e9tica rara, a VPS13B – S\u00edndrome de Cohen. Ela tem necessidades complexas de cuidados, dificuldades de aprendizagem e autismo. Michelle era uma dedicada enfermeira registrada para adultos, formada pela Demontfort University em Leicester. Ela trabalhou por muitos anos em enfermarias de hospitais e passou a trabalhar como enfermeira consultora, auxiliando os ambientes de cuidados comunit\u00e1rios com a conformidade. Nos \u00faltimos oito anos, Michelle tem trabalhado como profissional de educa\u00e7\u00e3o infantil. Ela dirige uma pr\u00e9-escola com o marido e o filho mais velho para crian\u00e7as de 0 a 5 anos, muitas das quais t\u00eam uma grande variedade de necessidades adicionais. <\/p>\n

Michelle est\u00e1 entusiasmada por fazer parte do CAC da Simons Searchlight<\/span>. Com seu hist\u00f3rico profissional na \u00e1rea de sa\u00fade, educa\u00e7\u00e3o infantil e sua experi\u00eancia pessoal como m\u00e3e cuidadora, ela traz uma perspectiva \u00fanica e compassiva para a fun\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

\"\"Adrienne M. Gilligan<\/strong><\/p>\n

Adrienne M. Gilligan, PhD, \u00e9 Diretora de Valor, Evid\u00eancias e Resultados em Oncologia na Eli Lilly, onde desenvolve e supervisiona a estrat\u00e9gia de pesquisa de resultados e economia da sa\u00fade (HEOR) desde o desenvolvimento cl\u00ednico at\u00e9 a comercializa\u00e7\u00e3o do pipeline de oncologia. Ela \u00e9 uma profissional de HEOR de n\u00edvel s\u00eanior com mais de 10 anos de experi\u00eancia no setor farmac\u00eautico nas \u00e1reas de economia da sa\u00fade, pesquisa de resultados, pre\u00e7os e reembolso e avalia\u00e7\u00e3o de tecnologia da sa\u00fade. Al\u00e9m disso, ela atua como professora assistente adjunta na Escola de Farm\u00e1cia da Universidade do Norte do Texas desde 2013. Ela tem experi\u00eancia no desenvolvimento e na condu\u00e7\u00e3o de v\u00e1rias pesquisas aplicadas e m\u00e9todos anal\u00edticos de dados, al\u00e9m de um amplo conhecimento de uma grande variedade de m\u00e9todos e modelos de an\u00e1lise de disparidades de sa\u00fade, custo de atendimento, utiliza\u00e7\u00e3o de recursos, indicadores de qualidade de vida e tend\u00eancias de aposentadoria, trabalhando com grandes bancos de dados retrospectivos. Sua pesquisa resultou em v\u00e1rias publica\u00e7\u00f5es em diversas \u00e1reas terap\u00eauticas, incluindo oncologia, neurologia, cardiologia e tratamento de feridas.<\/p>\n

O Dr. Gilligan \u00e9 PhD e mestre em economia farmac\u00eautica, pol\u00edtica e resultados pela Universidade do Arizona e bacharel em economia pela Universidade do Norte do Texas. Ela mora em Forth Worth, TX, com o marido (Jason), o filho de 2 anos (Vincent), o filho de 1 m\u00eas (Caleb) e seu vizsla (Yoshi). Seu filho, Vincent, foi diagnosticado com o transtorno relacionado ao ARID1B em novembro de 2022. Ela espera poder contribuir com o CAC como defensora de seu filho.<\/p>\n

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Ross Kenyon <\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon \u00e9 pai adotivo de um filho com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara. Com experi\u00eancia em tecnologias clim\u00e1ticas e na promo\u00e7\u00e3o de empreendimentos em est\u00e1gio inicial, Ross desenvolveu um conjunto de habilidades exclusivas para traduzir ideias complexas e apoiar iniciativas impactantes. Ele trabalhou em diversos setores, incluindo remo\u00e7\u00e3o de carbono, agricultura regenerativa e inova\u00e7\u00e3o financeira, sempre com o objetivo de criar mudan\u00e7as significativas. <\/span><\/p>\n

Juntando-se ao Comit\u00ea Consultivo da Comunidade Simons Searchlight<\/span>, Ross \u00e9 apaixonado pelo avan\u00e7o da pesquisa e pela cria\u00e7\u00e3o de apoio comunit\u00e1rio para indiv\u00edduos com dist\u00farbios gen\u00e9ticos do neurodesenvolvimento.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b>Piotr Kosla <\/strong><\/p>\n

Piotr Kosla \u00e9 um pai orgulhoso de meninas g\u00eameas fraternas de 2 anos de idade – Lena e Zuzia. Lena tem uma muta\u00e7\u00e3o extremamente rara, de ponto \u00fanico, no gene PACS2, com apenas dezenas de casos diagnosticados em todo o mundo.<\/p>\n

Ap\u00f3s o r\u00e1pido diagn\u00f3stico de Lena gra\u00e7as ao sequenciamento completo do exoma (7 semanas ap\u00f3s a primeira convuls\u00e3o) em fevereiro de 2022, juntamente com sua esposa Malgorzata, eles decidiram aproveitar seu esp\u00edrito empreendedor para salvar sua filha e fundaram a PACS2 Research Foundation (maio de 2022) para iniciar a explora\u00e7\u00e3o da s\u00edndrome PACS2. Completamente do zero, pois o mecanismo de a\u00e7\u00e3o \u00e9 desconhecido. Hoje, eles trabalham com v\u00e1rios cientistas em todo o mundo, gerenciando ativamente 7 projetos e impulsionando a ci\u00eancia para ajudar todos os pacientes com a s\u00edndrome PACS2, quase todos com uma muta\u00e7\u00e3o no mesmo local.<\/p>\n

Muito rapidamente, junto com sua esposa Malgorzata, eles foram al\u00e9m da s\u00edndrome PACS2, apoiando outras fam\u00edlias e ajudando-as a navegar nesse mundo complexo. “Estou entusiasmado por me juntar \u00e0 Simons Searchlight<\/span> como membro do CAC, um programa com cuja miss\u00e3o estou totalmente alinhado, onde posso aproveitar meu hist\u00f3rico profissional e minha jornada pessoal para elevar e defender as fam\u00edlias afetadas por doen\u00e7as raras. A oportunidade de contribuir com essa causa desperta em mim um senso de prop\u00f3sito inigual\u00e1vel, ressaltando a import\u00e2ncia de apoiar os outros em seus momentos de maior necessidade. A comunidade das doen\u00e7as raras despertou meu profundo interesse e estou empenhada em promover o progresso cient\u00edfico e dar voz internacional \u00e0s pessoas com doen\u00e7as raras e suas fam\u00edlias.”<\/p>\n

Piotr tem mestrado em finan\u00e7as e gest\u00e3o internacional, mas rapidamente mudou seu caminho para a \u00e1rea comercial, trazendo experi\u00eancia de v\u00e1rios setores e hoje se concentra em doen\u00e7as raras em sua vida profissional. Ele \u00e9 colaborador da comunidade de doen\u00e7as raras 24 horas por dia, 7 dias por semana. Ele vive com sua fam\u00edlia em Vars\u00f3via, Pol\u00f4nia.<\/p>\n

\"\"<\/b>Alberta McWilliams<\/strong><\/p>\n

Alberta mora na costa norte da Irlanda do Norte e trabalha no Servi\u00e7o Civil da Irlanda do Norte como funcion\u00e1ria do Departamento de Infraestrutura (2001 at\u00e9 o presente). Suas v\u00e1rias fun\u00e7\u00f5es permitiram que ela adquirisse habilidades valiosas em apresenta\u00e7\u00e3o, comunica\u00e7\u00e3o, trabalho colaborativo, an\u00e1lise e pensamento cr\u00edtico. <\/p>\n

Alberta \u00e9 a orgulhosa m\u00e3e de g\u00eameos b\/g, Ada e Thom, que nasceram prematuramente em abril de 2016. Ada teve um peso muito baixo ao nascer (3,5 lbs) e uma jornada dif\u00edcil se seguiu nos anos seguintes. Ada recebeu um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de dist\u00farbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL-3 em fevereiro de 2023, o que foi um choque, mas tamb\u00e9m um conforto, pois as dificuldades vividas agora podiam ser colocadas em contexto. <\/p>\n

Alberta est\u00e1 ansiosa para participar plenamente do CAC para ajudar a encontrar solu\u00e7\u00f5es e lutar pelo progresso. Ela espera ajudar outras fam\u00edlias que se encontram em uma situa\u00e7\u00e3o semelhante. <\/p>\n

\"\"<\/b>Kaitlin Miller<\/strong><\/p>\n

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN \u00e9 Diretora de Qualidade Cl\u00ednica da OneOncology, onde supervisiona um Registro de Dados Cl\u00ednicos Qualificados, bem como o desempenho em programas governamentais e comerciais de cuidados baseados em valores. Ela \u00e9 uma profissional de sa\u00fade dedicada, com mais de 13 anos de experi\u00eancia profissional e um profundo compromisso com a promo\u00e7\u00e3o da inova\u00e7\u00e3o na \u00e1rea da sa\u00fade por meio da melhoria da qualidade do atendimento ao paciente e do aumento do acesso. Com um s\u00f3lido hist\u00f3rico em opera\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e planejamento estrat\u00e9gico, Kaitlin passou anos trabalhando para melhorar os resultados de pacientes com doen\u00e7as cr\u00f4nicas e uma profunda paix\u00e3o por oferecer atendimento na comunidade, mantendo os pacientes fora do hospital e permitindo que passem mais dias em casa. <\/p>\n

O filho mais velho de Kaitlin foi diagnosticado em 2024, aos 10 anos de idade, com a s\u00edndrome NAA15 por meio do estudo Spark da Funda\u00e7\u00e3o Simons para autismo, depois de se inscrever em 2019, quando o tratamento padr\u00e3o tinha pouco a oferecer. Essa experi\u00eancia pessoal, combinada com um profundo conhecimento dos sistemas de sa\u00fade e dos programas de pagamento, inspirou uma nova paix\u00e3o pela defesa de solu\u00e7\u00f5es de pesquisa e sa\u00fade para as pessoas afetadas por doen\u00e7as raras. Ela trabalha regularmente com provedores locais sobre os benef\u00edcios e o processo de inscri\u00e7\u00e3o nos servi\u00e7os de apoio infantil de longo prazo para aumentar o acesso a atividades terap\u00eauticas e recreativas na comunidade para fam\u00edlias e crian\u00e7as afetadas por doen\u00e7as raras e defici\u00eancias. Ela est\u00e1 animada por fazer parte do Conselho Consultivo Comunit\u00e1rio, pois est\u00e1 iniciando sua jornada para entender o espa\u00e7o das doen\u00e7as raras e descobrir onde pode ajudar a fazer a diferen\u00e7a. <\/p>\n

Kaitlin tem mestrado duplo em Administra\u00e7\u00e3o de Enfermagem e Administra\u00e7\u00e3o de Empresas pela Kent State University, al\u00e9m de ser bacharel em Enfermagem.<\/p>\n

\"\"<\/b>Erin Morgan<\/strong><\/p>\n

Erin Morgan \u00e9 uma defensora dedicada das pessoas afetadas por doen\u00e7as raras, motivada por sua experi\u00eancia pessoal como m\u00e3e de uma filha diagnosticada com o transtorno relacionado ao IRF2BPL em 2024. Sua jornada come\u00e7ou com um profundo desejo de fazer a diferen\u00e7a, o que levou ela e seu marido a fundar uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos chamada Tough Genes, voltada para a conscientiza\u00e7\u00e3o e o financiamento de pesquisas para melhorar a vida das pessoas afetadas pelas muta\u00e7\u00f5es IRF2BPL. <\/p>\n

Como membro do Comit\u00ea Consultivo da Comunidade Simons Searchlight<\/span>, Erin traz uma perspectiva atual das lutas e dos efeitos que alteram a vida de um diagn\u00f3stico raro. Sua experi\u00eancia pessoal, combinada com sua dedica\u00e7\u00e3o, impulsiona seus esfor\u00e7os cont\u00ednuos para chamar a aten\u00e7\u00e3o para os desafios enfrentados pelos pacientes com doen\u00e7as raras e suas fam\u00edlias. Ela est\u00e1 animada para trabalhar ao lado de outros l\u00edderes de doen\u00e7as raras para continuar a aprimorar o Simons Searchlight<\/span> e garantir que as informa\u00e7\u00f5es sejam acess\u00edveis e relevantes para as comunidades de pacientes e pesquisadores. <\/p>\n

Erin tem experi\u00eancia profissional em Recursos Humanos. Sua paix\u00e3o por ajudar os outros, pela comunica\u00e7\u00e3o eficaz e pela solu\u00e7\u00e3o de problemas no local de trabalho traz um valioso conjunto de habilidades para o espa\u00e7o das doen\u00e7as raras. Ela est\u00e1 comprometida com o avan\u00e7o do conhecimento cient\u00edfico e da compreens\u00e3o m\u00e9dica de dist\u00farbios gen\u00e9ticos ultra-raros, ao mesmo tempo em que ap\u00f3ia e estimula pacientes e fam\u00edlias. Toda fam\u00edlia merece respostas, todo paciente merece tratamento. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n<\/div>\n

Ashley Point<\/strong><\/p>\n

Ashley Point cresceu em Marietta, Ge\u00f3rgia, e se formou na Universidade de Kentucky. <\/span>Ashley trabalhou na capta\u00e7\u00e3o de recursos pol\u00edticos nacionais por 10 anos antes de cursar a faculdade de medicina na <\/span>Marshall University, onde conheceu seu marido, Dana. Depois de dois anos, ela deixou a faculdade de medicina para ficar em casa com seus tr\u00eas filhos -Jackson (nascido em 2012), Davis (2014) e Alex Cate (2017). Ashley come\u00e7ou a se interessar pela S\u00edndrome de Koolen-de Vries (KdVS) depois que seu filho, Davis, foi diagnosticado com a S\u00edndrome de Koolen-de Vries (KdVS) aos 16 meses de idade. Ela atua como presidente da Funda\u00e7\u00e3o KdVS e da Funda\u00e7\u00e3o My Kool Brother. <\/span><\/p>\n

Ashley acredita que a colabora\u00e7\u00e3o \u00e9 fundamental para tratamentos e curas de dist\u00farbios neurol\u00f3gicos e est\u00e1 animada para participar do Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio<\/span> (CAC) do Simons Searchlight<\/span>. Ashley e sua fam\u00edlia residem atualmente em Wilmington, Carolina do Norte.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Victoria Powell<\/strong><\/p>\n

A Dra. Powell \u00e9 professora assistente da Universidade de Michigan na divis\u00e3o de Medicina Geri\u00e1trica e Paliativa. Ela tamb\u00e9m \u00e9 pesquisadora e m\u00e9dica da equipe do LTC Charles S. Kettles VA Medical Center em Ann Arbor, MI. <\/p>\n

Seus interesses de pesquisa incluem novas abordagens de tratamento para pessoas que vivem com dor cr\u00f4nica e estados complexos de sofrimento psicossocial e existencial, como solid\u00e3o e desmoraliza\u00e7\u00e3o. Ela \u00e9 a principal ou co-investigadora em v\u00e1rios estudos cl\u00ednicos que envolvem interven\u00e7\u00f5es farmacol\u00f3gicas, comportamentais e combinadas. Ela fez est\u00e1gio e resid\u00eancia em medicina interna no Johns Hopkins Hospital, seguido de uma bolsa de estudos cl\u00ednica em medicina paliativa e hosp\u00edcio no NIH Clinical Center. Em 2024, seu filho foi diagnosticado com a s\u00edndrome de microduplica\u00e7\u00e3o 17p13.3. <\/p>\n

\"\"<\/b>G\u00eanesis Romo-Raudry<\/strong><\/p>\n

Genesis \u00e9 m\u00e3e de um lindo menino com CNOT3. Ela tem mestrado em Educa\u00e7\u00e3o Especial pela Universidade de Illinois em Chicago. Depois de se formar, optou por suspender a carreira para ficar com os filhos durante seus anos de maior forma\u00e7\u00e3o. Isso permite que ela pegue seu filho na escola e o leve para as terapias, proporcionando oportunidades de se comunicar diretamente com seus professores e terapeutas para implementar estrat\u00e9gias em casa. <\/p>\n

Genesis gosta de fazer arte e artesanato com seus filhos e tem paix\u00e3o por criar listas de desejos. Ela defende as m\u00e3es que buscam respostas fora da caixa, entendendo a solid\u00e3o que pode acompanhar essa jornada. Ela acredita que, se permanecerem unidas, as fam\u00edlias poder\u00e3o encontrar respostas e conhecimento de forma colaborativa. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Victoria Schaible <\/strong><\/p>\n

Victoria Schaible \u00e9 analista de comportamento certificada pelo conselho (BCBA) e reside na Virg\u00ednia. Victoria obteve seu diploma de gradua\u00e7\u00e3o na Longwood University, com especializa\u00e7\u00e3o em psicologia, em 2014, e seu mestrado em educa\u00e7\u00e3o especial, com especializa\u00e7\u00e3o em an\u00e1lise comportamental aplicada (ABA), na George Mason University, em 2019. Victoria trabalha com crian\u00e7as no espectro do autismo h\u00e1 8 anos e \u00e9 analista de comportamento certificada pelo conselho h\u00e1 4 anos. <\/p>\n

Victoria foi apresentada ao mundo das doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras no outono de 2023, quando seu filho foi diagnosticado com a S\u00edndrome de Wiedemann-Steiner. Essa doen\u00e7a gen\u00e9tica afeta o gene KMT2A. Desde o diagn\u00f3stico de seu filho, Victoria tem procurado se dedicar a aprender mais sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras e a usar sua experi\u00eancia e conhecimento para fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre a S\u00edndrome de Wiedemann-Steiner, al\u00e9m de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras para outras pessoas. <\/p>\n

\"\"<\/b>Liz Spitzer<\/strong><\/p>\n

Liz Spitzer, PhD, \u00e9 psic\u00f3loga cl\u00ednica licenciada e m\u00e3e de seu filho, que tem uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara. Como psic\u00f3loga, trabalhou em consult\u00f3rios particulares e hospitais, inclusive como psic\u00f3loga de pesquisa cl\u00ednica, estudando a implementa\u00e7\u00e3o de pr\u00e1ticas recomendadas para preven\u00e7\u00e3o de suic\u00eddio no Departamento de Assuntos de Veteranos. Liz tamb\u00e9m \u00e9 diretora de opera\u00e7\u00f5es e cofundadora da DYNC1H1 Association. <\/span><\/p>\n

Ela est\u00e1 entusiasmada por fazer parte do CAC do Simons Searchlight<\/span> para ajudar a continuar aprimorando o Simons Searchlight<\/span> e garantir que as informa\u00e7\u00f5es sejam acess\u00edveis e relevantes para as comunidades de pacientes. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/b>Braxton Webb<\/strong><\/p>\n

Braxton tem 40 anos e nasceu e cresceu em Milwaukee, WI. Com mais de 10 anos de experi\u00eancia na \u00e1rea de sa\u00fade mental pedi\u00e1trica, ele dedicou sua carreira ao trabalho com crian\u00e7as diagnosticadas com autismo e outros problemas comportamentais e de sa\u00fade mental. Ele tamb\u00e9m teve o privil\u00e9gio de trabalhar com muitas crian\u00e7as diagnosticadas com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras. <\/p>\n

Veterano do Corpo de Fuzileiros Navais dos EUA e ex-delegado do xerife, Braxton est\u00e1 profundamente comprometido com o servi\u00e7o ao pr\u00f3ximo. Ele tamb\u00e9m \u00e9 um pai orgulhoso de duas crian\u00e7as com necessidades especiais, uma experi\u00eancia que moldou sua perspectiva e seu trabalho. Fora de sua vida profissional, Braxton gosta de viajar e \u00e9 apaixonado por videogames, com uma cole\u00e7\u00e3o de mais de 300 t\u00edtulos. Al\u00e9m disso, ele \u00e9 muito habilidoso no conserto de eletr\u00f4nicos e computadores, muitas vezes usando seu conhecimento t\u00e9cnico para ajudar outras pessoas. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A Simons Searchlight \u00e9 uma parceria entre os principais cientistas, m\u00e9dicos, l\u00edderes de defesa dos pacientes, cl\u00ednicos, participantes e fam\u00edlias, determinados a acelerar a ci\u00eancia e melhorar a vida das pessoas com dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros do desenvolvimento neurol\u00f3gico. Como parte dessa miss\u00e3o, o Simons Searchlight trabalha com um Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio (CAC) cuja finalidade \u00e9 […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":43343,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/45312"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45312"}],"version-history":[{"count":20,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/45312\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59724,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/45312\/revisions\/59724"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43343"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45312"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}