{"id":45292,"date":"2023-11-23T08:36:01","date_gmt":"2023-11-23T13:36:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/11\/23\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-liz-marfia-ash\/"},"modified":"2025-02-20T11:52:23","modified_gmt":"2025-02-20T16:52:23","slug":"liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-liz-marfia-ash","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2023\/11\/23\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-liz-marfia-ash\/","title":{"rendered":"Liderando o caminho: Uma entrevista com Liz Marfia-Ash"},"content":{"rendered":"

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Informe seu nome e quaisquer afilia\u00e7\u00f5es com comunidades gen\u00e9ticas ou grupos de defesa de pacientes.<\/strong><\/p>\n

Liz Marfia-Ash, presidente e fundadora da GRIN2B Foundation<\/a>, que ap\u00f3ia fam\u00edlias e indiv\u00edduos com diagn\u00f3stico de dist\u00farbio de neurodesenvolvimento relacionado \u00e0 GRIN2B.<\/span><\/p>\n

O que o inspirou a assumir uma fun\u00e7\u00e3o de lideran\u00e7a na Funda\u00e7\u00e3o GRIN2B?<\/strong><\/p>\n

Quando minha filha foi diagnosticada, em 2014, n\u00e3o havia organiza\u00e7\u00f5es de pacientes para o GRIN2B, ent\u00e3o est\u00e1vamos bastante sozinhos nos primeiros anos. Havia um grupo com algumas fam\u00edlias no Facebook, mas logo no in\u00edcio ficou claro para mim que precis\u00e1vamos de um site e de uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos para recrutar fam\u00edlias com mais facilidade e apoiar a pesquisa. Eu n\u00e3o conseguia suportar a ideia de que outras fam\u00edlias se sentissem t\u00e3o sozinhas como n\u00f3s nos sentimos quando recebemos o diagn\u00f3stico.<\/span><\/p>\n

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Voc\u00ea poderia compartilhar um momento memor\u00e1vel ou uma conquista do seu tempo na Funda\u00e7\u00e3o GRIN2B da qual se orgulhe particularmente e por que isso \u00e9 importante para voc\u00ea?<\/strong><\/p>\n

No in\u00edcio deste ano, lan\u00e7amos nosso primeiro Centro de Excel\u00eancia com sede nos EUA para GRIN2B e dist\u00farbios relacionados no Children’s Hospital Colorado, em Denver. Uma das primeiras coisas que procuramos depois que minha filha foi diagnosticada foi um especialista a quem pud\u00e9ssemos lev\u00e1-la, mas simplesmente n\u00e3o havia nenhum. Durante anos e anos, observei fam\u00edlias rec\u00e9m-diagnosticadas pedirem recomenda\u00e7\u00f5es de m\u00e9dicos e as op\u00e7\u00f5es eram sempre muito limitadas. \u00c9 assustador construir algo do zero, mas sab\u00edamos que havia uma necessidade de atendimento especializado em nossa comunidade. Pesquisamos outros centros de excel\u00eancia em doen\u00e7as raras e come\u00e7amos a fazer reuni\u00f5es e planejamentos, e n\u00e3o desistimos at\u00e9 que tudo se concretizasse. Mal podemos esperar para expandir nosso centro para outros locais nos EUA.<\/span><\/p>\n

Em sua experi\u00eancia, como o fato de fazer parte de uma comunidade de defesa dos pacientes, como a GRIN2B Foundation ou a Simons Searchlight<\/span>, impactou positivamente a jornada de sua fam\u00edlia com a doen\u00e7a rara de seu filho?<\/strong><\/p>\n

Isso nos deu um prop\u00f3sito. Est\u00e1vamos muito perdidos antes de recebermos o diagn\u00f3stico de nossa filha. Tamb\u00e9m ficamos perdidos depois disso porque, inicialmente, n\u00e3o havia nenhum lugar para pedir ajuda. O fato de estar conectado \u00e0 nossa comunidade mundial GRIN2B e a uma rede maior de outras doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras por meio da Simons Searchlight<\/span>, da Global Genes e da Organiza\u00e7\u00e3o Nacional para Doen\u00e7as Raras (NORD) ajudou a me centralizar pessoalmente. Isso n\u00e3o \u00e9 apenas algo que aconteceu com minha filha e minha fam\u00edlia. Em todo o mundo, h\u00e1 pessoas afetadas por doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras. Isso ajuda a saber que fazemos parte de algo maior.<\/span><\/p>\n

Ao organizar confer\u00eancias de pesquisa e defesa dos pacientes, o que voc\u00ea aprendeu nesse processo?<\/strong><\/p>\n

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Comece a planejar mais cedo do que pensa e planeje recrutar MUITOS volunt\u00e1rios. Aprendi da maneira mais dif\u00edcil que tentar dirigir uma confer\u00eancia com o m\u00ednimo de volunt\u00e1rios leva a um esgotamento extremo. Al\u00e9m disso, certifique-se de reservar bastante tempo na programa\u00e7\u00e3o da confer\u00eancia para que as fam\u00edlias se conectem umas com as outras. Embora adorem ouvir os palestrantes, nossas fam\u00edlias sempre nos dizem que querem mais tempo para se conectar umas com as outras.<\/span><\/p>\n

Voc\u00ea poderia dar algumas ideias sobre os desafios que encontrou ao defender seu filho e a comunidade de doen\u00e7as raras? Como voc\u00ea os superou e que li\u00e7\u00f5es aprendeu ao longo do caminho?<\/strong><\/p>\n

Minha filha n\u00e3o fala e, em seus anos de pr\u00e9-escola, tivemos alguns profissionais da educa\u00e7\u00e3o que impuseram limita\u00e7\u00f5es injustas \u00e0 minha filha e n\u00e3o lhe deram acesso total a um dispositivo de comunica\u00e7\u00e3o robusto. Fizemos muitas pesquisas sobre dispositivos de comunica\u00e7\u00e3o e encontramos um fonoaudi\u00f3logo local especializado em comunica\u00e7\u00e3o aumentativa e alternativa (AAC). Com sua ajuda, acabamos escolhendo um dispositivo para minha filha por meio do seguro, em vez do que a escola recomendou. Desde ent\u00e3o, nossa fonoaudi\u00f3loga particular tem ajudado a instruir a escola sobre como usar o dispositivo da minha filha. Aprendemos que ningu\u00e9m acreditar\u00e1 mais em nossa filha do que n\u00f3s, seus pais. Isso realmente me ensinou que precisamos ser instru\u00eddos sobre as melhores pr\u00e1ticas e que n\u00e3o podemos simplesmente presumir que a escola sempre saber\u00e1 o que \u00e9 melhor. N\u00e3o tenha medo de se manifestar se achar que as pessoas n\u00e3o est\u00e3o dando ao seu filho tudo o que ele precisa para ter sucesso.<\/span><\/p>\n

Que recursos ou redes de apoio voc\u00ea achou mais \u00fateis em sua fun\u00e7\u00e3o de pai de uma crian\u00e7a com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e de membro de uma comunidade de defesa dos pacientes? H\u00e1 alguma ferramenta ou estrat\u00e9gia espec\u00edfica que voc\u00ea recomendaria a outras pessoas em uma situa\u00e7\u00e3o semelhante (por exemplo, criar um podcast para compartilhar sua hist\u00f3ria)?<\/strong><\/p>\n

Os grupos de suporte do Facebook t\u00eam sido inestim\u00e1veis. Temos alguns grupos diferentes para o nosso dist\u00farbio – um para apoio aos pais e outro para discutir pesquisas cient\u00edficas. A Funda\u00e7\u00e3o GRIN2B \u00e9 membro da Global Genes e da NORD, e cada uma dessas organiza\u00e7\u00f5es tem um grupo privado onde voc\u00ea pode fazer perguntas e compartilhar estrat\u00e9gias com outros l\u00edderes da comunidade de doen\u00e7as raras. Tamb\u00e9m h\u00e1 muitos recursos maravilhosos para fam\u00edlias com doen\u00e7as raras nos sites da Global Genes, da NORD, da Child Neurology Foundation e, \u00e9 claro, da Simons Searchlight<\/span>!<\/span><\/p>\n

\"\"O que voc\u00ea achou valioso em sua fun\u00e7\u00e3o anterior como membro do Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio do Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Adorei ouvir as experi\u00eancias e perspectivas de diferentes defensores dos pacientes. Aprendo muito ao colaborar com outras pessoas e recebo muitas ideias maravilhosas para levar \u00e0 minha comunidade.<\/span><\/p>\n

H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com nossa comunidade?<\/strong><\/p>\n

Por mais importante que tenha sido para esta jornada aprender sobre o GRIN2B, doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras e os pr\u00f3s e contras de administrar uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos e ser um l\u00edder na defesa dos pacientes, foi igualmente fundamental para mim aprender com a comunidade de deficientes. Aprender sobre o orgulho da defici\u00eancia e o capacitismo e ouvir a perspectiva das pr\u00f3prias pessoas com defici\u00eancia ajudou a moldar a maneira como sou pai de meu filho e apoio minha comunidade.<\/span><\/p>\n

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Liz traz positividade e apoio \u00e0s fam\u00edlias com GRIN2B. Saiba mais sobre seu trabalho de advocacia.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45298,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[306,633],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45292"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45292"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45292\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59811,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45292\/revisions\/59811"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45292"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45292"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45292"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}