Fa\u00e7a o download do recurso como um PDF em ingl\u00eas<\/a><\/p>\n Fa\u00e7a o download do recurso como um PDF em holand\u00eas<\/a><\/p>\n Fa\u00e7a o download do recurso como um PDF em franc\u00eas<\/a><\/p>\n Fa\u00e7a o download do recurso como um PDF em espanhol<\/a><\/p>\n Este guia abrange as etapas desde o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico at\u00e9 a busca de recursos e poss\u00edveis tratamentos para dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros do neurodesenvolvimento. Ele foi desenvolvido para ajudar os cuidadores e as fam\u00edlias a navegar pelo complicado mundo das doen\u00e7as raras.<\/span><\/p>\n Saber a causa do diagn\u00f3stico de neurodesenvolvimento de seu filho pode ser um al\u00edvio. No entanto, um novo diagn\u00f3stico gen\u00e9tico tamb\u00e9m pode ser estressante, assustador e esmagador. \u00c9 normal ter uma grande variedade de emo\u00e7\u00f5es, \u00e0s vezes conflitantes, em rela\u00e7\u00e3o a um novo diagn\u00f3stico. \u00c9 importante lembrar que n\u00e3o existe uma maneira certa ou errada de reagir, e todos n\u00f3s nos adaptamos \u00e0s informa\u00e7\u00f5es de forma diferente.<\/span><\/p>\n Aqui est\u00e3o algumas sugest\u00f5es dos conselheiros gen\u00e9ticos da Simons Searchlight<\/span> para ajud\u00e1-lo a come\u00e7ar a se adaptar ao seu diagn\u00f3stico ou ao de um membro da sua fam\u00edlia:<\/span><\/p>\n Voc\u00ea pode ter recebido seu resultado gen\u00e9tico de um geneticista m\u00e9dico ou conselheiro gen\u00e9tico. Se tiver d\u00favidas sobre seu diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, voc\u00ea pode encontrar um conselheiro gen\u00e9tico nos EUA ou no Canad\u00e1 em <\/span>NSGC.org<\/span><\/a>. Voc\u00ea tamb\u00e9m pode se reunir com um dos conselheiros gen\u00e9ticos certificados pelo Simons Searchlight<\/span> Board. Este \u00e9 um recurso gratuito para que as fam\u00edlias entendam melhor os resultados de seus laudos gen\u00e9ticos e discutam conceitos e ideias complicados. \u00c9 importante observar que nossa equipe n\u00e3o poder\u00e1 fornecer orienta\u00e7\u00e3o m\u00e9dica espec\u00edfica.<\/span><\/p>\n Os pais ou cuidadores podem achar ben\u00e9fico se conectar com outras pessoas em sua comunidade gen\u00e9tica rara. Grupos de defesa de pacientes e comunidades on-line podem oferecer apoio e acesso a outras fam\u00edlias que est\u00e3o enfrentando jornadas semelhantes.<\/span><\/p>\n As fam\u00edlias podem procurar fontes confi\u00e1veis de informa\u00e7\u00f5es, como sites, livros ou confer\u00eancias de boa reputa\u00e7\u00e3o, para entender melhor o transtorno, suas caracter\u00edsticas e os recursos dispon\u00edveis.<\/span><\/p>\n As organiza\u00e7\u00f5es de defesa dos pacientes listadas abaixo s\u00e3o recursos adicionais que ap\u00f3iam a comunidade de doen\u00e7as raras (esta n\u00e3o \u00e9 uma lista exaustiva):<\/span><\/p>\n EUA<\/strong><\/p>\n EUROPA<\/strong><\/p>\n Fam\u00edlias e indiv\u00edduos que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras podem contribuir para oportunidades de pesquisa significativas que podem ajudar a desenvolver tratamentos futuros.<\/span> Nesse meio tempo, voc\u00ea pode acessar servi\u00e7os que podem beneficiar muito o desenvolvimento e o bem-estar geral. Os recursos dispon\u00edveis depender\u00e3o de onde voc\u00ea mora, mas podem incluir interven\u00e7\u00e3o precoce, apoio educacional, programas de desenvolvimento, fonoaudiologia, terapia ocupacional, fisioterapia e terapia comportamental. Certifique-se de que voc\u00ea est\u00e1 acessando todos os servi\u00e7os de que seu ente querido precisa do governo local, da escola ou do sistema de sa\u00fade. Entre em contato com os provedores locais para saber mais sobre o que est\u00e1 dispon\u00edvel.<\/span><\/p>\n Um m\u00e9dico local pode avaliar as necessidades do seu ente querido e recomendar servi\u00e7os como terapia, apoio educacional, treinamento de habilidades adaptativas e equipamentos de assist\u00eancia que podem ajud\u00e1-lo a prosperar. Embora cuidar de algu\u00e9m com uma doen\u00e7a rara seja um desafio, voc\u00ea tem o poder de melhorar a qualidade de vida dessa pessoa e avan\u00e7ar nas pesquisas por meio de sua participa\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n Conectar-se com outras pessoas por meio de grupos do Facebook, WhatsApp ou comunidades de defesa de pacientes \u00e9 de vital import\u00e2ncia para encontrar outras fam\u00edlias como a sua. <\/span><\/p>\n As organiza\u00e7\u00f5es de defesa dos pacientes<\/strong> s\u00e3o fundamentais para fornecer informa\u00e7\u00f5es vitais, recursos e uma comunidade de apoio para as fam\u00edlias que lidam com dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros do desenvolvimento neurol\u00f3gico. A Simons Searchlight<\/span> colabora estreitamente com mais de cinquenta organiza\u00e7\u00f5es, desde organiza\u00e7\u00f5es sem fins lucrativos formais at\u00e9 grupos ativos do Facebook. Seu apoio cont\u00ednuo \u00e9 essencial para expandir e conectar as comunidades gen\u00e9ticas, causando um impacto duradouro nos programas de pesquisa, incluindo o Simons Searchlight<\/span>. Estendemos nossa gratid\u00e3o a essas organiza\u00e7\u00f5es, seus l\u00edderes, membros da diretoria e volunt\u00e1rios dedicados, pois seu apoio inabal\u00e1vel fortalece a miss\u00e3o da Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Recomendamos que voc\u00ea verifique os “Recursos de suporte” na p\u00e1gina<\/a> do seu gene Simons Searchlight<\/span><\/a> para encontrar sua comunidade gen\u00e9tica e outros lugares para se conectar.<\/strong><\/p>\n Um Plano de Gerenciamento Individualizado \u00e9 um plano de atendimento personalizado feito especialmente para as necessidades de uma pessoa. Ele lista tratamentos, terapias e outras ajudas que devem ser dadas a algu\u00e9m com uma determinada condi\u00e7\u00e3o de sa\u00fade. O plano \u00e9 adaptado aos sintomas e desafios espec\u00edficos de cada paciente.<\/span><\/p>\n N\u00e3o se trata de um plano de tamanho \u00fanico – ele foi feito especialmente para voc\u00ea!<\/strong><\/em><\/p>\n O objetivo de um Plano de Gerenciamento Individualizado \u00e9 oferecer a cada pessoa o melhor cuidado e apoio para sua situa\u00e7\u00e3o espec\u00edfica.<\/span><\/p>\n Algumas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas t\u00eam recomenda\u00e7\u00f5es de tratamento dispon\u00edveis em <\/span> Trabalhar em conjunto com o seu m\u00e9dico e outros especialistas para criar um plano de cuidados adaptado aos seus sintomas e necessidades ou aos do seu dependente. Juntos, voc\u00eas podem encontrar terapias e tratamentos \u00fateis.<\/span><\/p>\n Como muitas doen\u00e7as estudadas pela Simons Searchlight<\/span> s\u00e3o raras, \u00e9 poss\u00edvel que seu m\u00e9dico nunca tenha tratado algu\u00e9m com exatamente a mesma doen\u00e7a antes. \u00c9 comum que os m\u00e9dicos aprendam junto com voc\u00ea. Eles podem pesquisar a literatura m\u00e9dica e entrar em contato com especialistas internacionais que saibam mais sobre a condi\u00e7\u00e3o espec\u00edfica. \u00c9 comum aprender junto com seu m\u00e9dico.<\/span><\/p>\n Melhores diretrizes de tratamento, uma compreens\u00e3o da doen\u00e7a e um caminho para a cura s\u00f3 s\u00e3o poss\u00edveis com a participa\u00e7\u00e3o cont\u00ednua dos pacientes na pesquisa. A pesquisa sobre doen\u00e7as raras \u00e9 dif\u00edcil porque o acesso \u00e0s informa\u00e7\u00f5es dos pacientes \u00e9 limitado devido ao pequeno n\u00famero de pessoas que t\u00eam cada doen\u00e7a<\/span>.<\/span><\/p>\n O Simons Searchlight<\/span>, financiado pela Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Funda\u00e7\u00e3o Simons(SFARI<\/a>), \u00e9 um registro de pesquisa on-line para mais de 175 doen\u00e7as gen\u00e9ticas associadas a condi\u00e7\u00f5es de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. <\/span> <\/p>\n Os participantes compartilham informa\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e de desenvolvimento detalhadas por meio de pesquisas on-line<\/span> e podem fornecer uma amostra de sangue opcional que \u00e9 usada para conhecer as altera\u00e7\u00f5es biol\u00f3gicas. <\/span> Nossos cientistas de dados analisam as informa\u00e7\u00f5es e compartilham dados n\u00e3o identificados com os pesquisadores, facilitando o acesso \u00e0s informa\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias para o avan\u00e7o da pesquisa sobre doen\u00e7as raras. A Simons Searchlight<\/span> desenvolveu este guia para ajudar as fam\u00edlias durante todo esse processo. Como um programa de pesquisa confi\u00e1vel e de longa dura\u00e7\u00e3o que trabalha para entender melhor os dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros, fornecemos informa\u00e7\u00f5es e oportunidades para que as fam\u00edlias contribuam para o conhecimento crescente nesse campo. <\/span> Visite o site da sua comunidade de defesa dos pacientes para obter informa\u00e7\u00f5es sobre outros estudos de pesquisa ou ensaios cl\u00ednicos em potencial.<\/span><\/p>\n Al\u00e9m disso, muitas tecnologias m\u00e9dicas est\u00e3o dispon\u00edveis em hospitais e especialistas, mas alguns dos tratamentos e terapias mais recentes s\u00f3 s\u00e3o oferecidos por meio de pesquisas e testes cl\u00ednicos. Abaixo est\u00e3o listados alguns recursos on-line que voc\u00ea pode usar para encontrar estudos cl\u00ednicos em andamento.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093004\/Screenshot-2023-09-11-at-1.29.53-PM-e1694455217959-284x300.png\")
<\/a><\/p>\n
\nVis\u00e3o geral<\/strong><\/h3>\n
\n
ETAPA 1: Etapas ap\u00f3s obter um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093340\/Screenshot-2023-09-11-at-1.33.11-PM-300x174.png\")
Seu diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/strong><\/h3>\nETAPA 2: Por onde come\u00e7ar<\/strong><\/h2>\n
Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\")
<\/strong><\/h4>\n\n
\n encontre sua comunidade<\/span>
\n<\/a> e as respectivas organiza\u00e7\u00f5es de defesa dos pacientes hoje mesmo!<\/span><\/li>\n
\n O Guia Definitivo de Recursos<\/span>
\n<\/a> que lista informa\u00e7\u00f5es sobre funda\u00e7\u00f5es espec\u00edficas de genes, podcasts de recursos de ensaios cl\u00ednicos e outras redes de apoio.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nEduca\u00e7\u00e3o e informa\u00e7\u00f5es<\/strong><\/h3>\n
\n
\n NORD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n\n
\n EURORDIS<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n
\n GARD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\nTerapia e interven\u00e7\u00f5es<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091812\/PEOPLE_woman-adult-office-1-300x300.png\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092228\/DESIGN_ELEMENTS_lt-blue-shape-blue-hole-150x150.png\")
<\/i><\/b>
\n “Esperamos que, com a Simons Searchlight<\/span>, possamos realmente ajudar as fam\u00edlias a entender e usar esse diagn\u00f3stico gen\u00e9tico para capacitar seus filhos e a si mesmos.” <\/em>
\n<\/strong>
\n – Jamie Atondo e Rebecca Smith, conselheiros gen\u00e9ticos da Simons Searchlight<\/span><\/span>
\n<\/em><\/p>\n<\/h3>\n
ETAPA 3: Cria\u00e7\u00e3o de uma rede de apoio<\/strong><\/h2>\n
Profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
A colabora\u00e7\u00e3o com uma equipe de profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica, incluindo geneticistas m\u00e9dicos ou prestadores de cuidados prim\u00e1rios, especialistas em condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e terapeutas, pode oferecer atendimento e orienta\u00e7\u00e3o abrangentes para as necessidades espec\u00edficas de seu filho.<\/span><\/p>\n\n
\n entre em contato conosco<\/span>
\n<\/a> para obter orienta\u00e7\u00e3o sobre como identificar provedores capacitados e adaptados \u00e0s suas necessidades.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nAssist\u00eancia financeira<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092211\/PEOPLE_family-finance-300x300.png\")
A explora\u00e7\u00e3o de recursos financeiros, como cobertura de seguro, programas governamentais, subs\u00eddios ou funda\u00e7\u00f5es dedicadas a doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, pode ajudar a aliviar o \u00f4nus financeiro associado a despesas m\u00e9dicas e terapias. Precisa de mais ajuda? Nos EUA, voc\u00ea pode solicitar que um assistente social o ajude a se inscrever em programas de assist\u00eancia financeira com base no hospital e no estado da sua fam\u00edlia. Explore mais recursos financeiros com base nos EUA abaixo (esperamos adicionar mais recursos internacionais no futuro):<\/span><\/p>\n\n
\n Selos de P\u00e1scoa<\/b>
\n<\/a> \u00e9 uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos com servi\u00e7os que incluem interven\u00e7\u00e3o precoce, creche inclusiva, reabilita\u00e7\u00e3o m\u00e9dica e servi\u00e7os de autismo para crian\u00e7as pequenas e suas fam\u00edlias; treinamento e orienta\u00e7\u00e3o profissional, coloca\u00e7\u00e3o em empregos e servi\u00e7os de transporte para adultos com defici\u00eancias, inclusive veteranos; militares em transi\u00e7\u00e3o, veteranos e suas fam\u00edlias, servi\u00e7os diurnos para adultos e oportunidades de emprego para adultos mais velhos – e muito mais.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nRecursos gen\u00e9ticos da comunidade<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092221\/OBJECTS_connect-people-and-social-300x300.png\")
<\/p>\nETAPA 4: Desenvolvimento de um plano de cuidados m\u00e9dicos personalizados<\/strong><\/h2>\n
Plano de gerenciamento individualizado<\/strong><\/h3>\n
\n GeneReviews<\/span>
\n<\/a>. <\/span> O GeneReviews \u00e9 um recurso para m\u00e9dicos e inclui informa\u00e7\u00f5es relevantes e \u00fateis do ponto de vista m\u00e9dico, criadas por especialistas. Se a sua condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o tiver uma diretriz sugerida no momento, um plano de tratamento individualizado ainda ser\u00e1 criado para uma pessoa com base em suas caracter\u00edsticas m\u00e9dicas. Isso pode envolver uma combina\u00e7\u00e3o de interven\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas, terapias (como terapia ocupacional, fonoaudiol\u00f3gica ou f\u00edsica) e apoio educacional que podem ajudar a otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida de seu filho.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094705\/Screenshot-2023-09-11-at-1.46.43-PM-300x290.png\")
<\/p>\nColabora\u00e7\u00e3o com especialistas locais e internacionais<\/strong><\/h3>\n
Acesso a registros m\u00e9dicos<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094844\/Screenshot-2023-09-11-at-1.48.10-PM-300x224.png\")
As doen\u00e7as raras podem ser dif\u00edceis de diagnosticar e ainda mais dif\u00edceis de tratar e gerenciar. Ao longo dos anos, as pessoas que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas podem consultar muitos m\u00e9dicos de aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria, gerentes de caso e especialistas em diferentes hospitais. Manter o controle dos registros m\u00e9dicos pode ser um desafio, mesmo para as pessoas mais organizadas. Existem maneiras de criar e manter um arquivo m\u00e9dico pessoal. Algumas pessoas gostam de arquivos em papel e outras preferem arquivos eletr\u00f4nicos ou uma combina\u00e7\u00e3o de ambos. Escolha o que for melhor para voc\u00ea. O mais importante \u00e9 que os registros sejam f\u00e1ceis de acessar e estejam atualizados.<\/span><\/p>\n\n
\n Google Docs<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/li>\n
\n Registro pessoal de sa\u00fade da WebMD<\/b>
\n<\/a> permite que voc\u00ea <\/span>coletar, armazenar, gerenciar e compartilhar com seguran\u00e7a suas pr\u00f3prias informa\u00e7\u00f5es de sa\u00fade e as de sua fam\u00edlia.<\/span><\/li>\n
\n Cuidando de Cuidadores de Doen\u00e7as Raras<\/b>
\n<\/a> tem guias para organizar o arquivo do paciente, manter uma lista de medicamentos atualizada e coordenar o atendimento entre os provedores.<\/span><\/li>\n
\n Caderno de cuidados <\/b>
\n<\/a>\u00e9 uma maneira de organizar seus arquivos m\u00e9dicos e pode incluir informa\u00e7\u00f5es espec\u00edficas sobre seus pontos fortes, metas de cuidados e limita\u00e7\u00f5es.<\/span><\/li>\n<\/i><\/b>
\n “A equipe da Simons Searchlight<\/span> orienta cada fam\u00edlia com cuidado e compaix\u00e3o. N\u00f3s nos esfor\u00e7amos para que nosso trabalho transforme uma compreens\u00e3o esparsa em percep\u00e7\u00f5es significativas que fa\u00e7am uma diferen\u00e7a real.” <\/em>
\n<\/strong>– Cora Taylor, Ph.D., pesquisadora principal da Simons Searchlight<\/span><\/em><\/p>\n<\/h3>\n
ETAPA 5: Envolva-se na pesquisa<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092155\/PEOPLE_woman-loves-microscope.png-300x300.png\")
<\/span><\/p>\n
\n Saiba mais e registre-se no Simons Searchlight<\/span><\/b>
\n<\/a>.<\/b><\/p>\n