{"id":45235,"date":"2023-10-11T11:33:49","date_gmt":"2023-10-11T15:33:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/10\/11\/a-historia-de-everleigh-vivendo-com-o-smarca4\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:34","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:34","slug":"a-historia-de-everleigh-vivendo-com-o-smarca4","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2023\/10\/11\/a-historia-de-everleigh-vivendo-com-o-smarca4\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Everleigh Vivendo com o SMARCA4"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Sou m\u00e3e de tr\u00eas meninas. Meus dois filhos mais velhos, de 17 e 15 anos, s\u00e3o do meu primeiro casamento e o mais novo, de 3,5 anos, \u00e9 meu filho afetado. Sua variante \u00e9 de novo. Isso tem sido uma b\u00ean\u00e7\u00e3o e um desafio para minha fam\u00edlia. Mas, em \u00faltima an\u00e1lise, estamos felizes por sermos pioneiros e ajudarmos outras pessoas no futuro.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Adoramos nadar na piscina de nosso quintal e ir ao parque aqu\u00e1tico local. Minha filha afetada adora \u00e1gua!<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Ter que ficar no hospital com frequ\u00eancia e n\u00e3o estar com meus filhos adolescentes durante marcos cruciais.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? <\/b><\/h3>\n

Participo de pesquisas porque n\u00e3o h\u00e1 o suficiente para as minhas necessidades e tenho esperan\u00e7a de que um dia um n\u00famero suficiente de fam\u00edlias participar\u00e1 e come\u00e7aremos a compilar dados cruciais para as gera\u00e7\u00f5es futuras.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Estou fazendo a minha parte, realizando todas as nossas pesquisas e testes. Quanto mais informa\u00e7\u00f5es eles tiverem, mais r\u00e1pido poderemos ajudar uns aos outros!<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Quais s\u00e3o os principais problemas que afetam nossos filhos smarca4 e n\u00e3o o diagn\u00f3stico generalizado de SFA, porque os nossos n\u00e3o s\u00e3o afetados da mesma forma que os outros.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Como nosso grupo gen\u00e9tico de crian\u00e7as \u00e9 muito parecido. Os mesmos problemas e como eles os gerenciaram com seus prestadores de servi\u00e7os de sa\u00fade.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Aprofunde-se e fa\u00e7a sua pesquisa e sua parte para obter as informa\u00e7\u00f5es no sistema! \u00c9 preciso um vilarejo!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Saiba mais sobre a hist\u00f3ria de Everleigh. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45241,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45235"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45235"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45235\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45242,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45235\/revisions\/45242"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45241"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45235"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45235"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45235"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}