{"id":45214,"date":"2023-01-06T12:25:51","date_gmt":"2023-01-06T17:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/01\/06\/perfil-do-pesquisador-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp\/"},"modified":"2024-04-26T13:21:03","modified_gmt":"2024-04-26T17:21:03","slug":"perfil-do-pesquisador-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2023\/01\/06\/perfil-do-pesquisador-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp\/","title":{"rendered":"Perfil do pesquisador: Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP"},"content":{"rendered":"


\n\"\"<\/a><\/strong>Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP \u00e9 fonoaudi\u00f3loga pedi\u00e1trica e pesquisadora do Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). A especialidade cl\u00ednica de Mitchel \u00e9 a comunica\u00e7\u00e3o aumentativa e alternativa para crian\u00e7as com fala limitada. Seus interesses de pesquisa se concentram na arquitetura gen\u00e9tica dos dist\u00farbios motores da fala e na caracteriza\u00e7\u00e3o das habilidades de fala e linguagem em crian\u00e7as com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras. Ela se formou em psicologia e lingu\u00edstica pela Macalester College e fez mestrado em ci\u00eancias e dist\u00farbios da comunica\u00e7\u00e3o pela Penn State University.<\/p>\n

Entrevistamos Marissa sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
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Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

Eu me envolvi pela primeira vez com a Simons Searchlight<\/span> em 2013 (ent\u00e3o Simons VIP) quando me pediram para apresentar um webinar sobre dist\u00farbios do som da fala para pacientes e fam\u00edlias inscritos em pesquisas. Desde ent\u00e3o, fiz v\u00e1rias apresenta\u00e7\u00f5es sobre t\u00f3picos que v\u00e3o desde dist\u00farbios motores da fala at\u00e9 comunica\u00e7\u00e3o aumentativa e alternativa.<\/p>\n

Quando meu filho foi diagnosticado com o dist\u00farbio relacionado ao NRXN1 em 2021, minha fam\u00edlia tamb\u00e9m se envolveu com a Simons Searchlight<\/span> como participante da pesquisa. Agora fa\u00e7o parte do Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio nessa fun\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Colaborei com outros pesquisadores da ADMI em projetos do Simons Searchlight<\/span>, incluindo a revis\u00e3o atualizada do gene de dele\u00e7\u00e3o 16p11.2, publicada no ano passado. A 2022 Family & Research Conference em Baltimore foi a primeira vez que participei de uma confer\u00eancia da Simons Searchlight<\/span> como pesquisador, estudando as caracter\u00edsticas de fala e linguagem de pessoas com variantes do MED13L.<\/p>\n

Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong><\/p>\n

Nossa equipe de pesquisa na ADMI usou dados de fen\u00f3tipos comportamentais de muitos grupos de participantes do Simons Searchlight<\/span>, incluindo aqueles com dele\u00e7\u00f5es e duplica\u00e7\u00f5es 16p11.2, dele\u00e7\u00f5es 17q12 e, mais recentemente, variantes MED13L.<\/span><\/p>\n

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/p>\n

Nossa equipe usou dados comportamentais associados a muitos dist\u00farbios gen\u00e9ticos diferentes estudados pela Simons Searchlight<\/span>. Isso inclui medidas diretas e listas de verifica\u00e7\u00e3o padronizadas de cuidadores referentes a habilidades adaptativas, linguagem, capacidade de resposta social e cogni\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

Voc\u00ea solicitou alguma amostra biol\u00f3gica da cole\u00e7\u00e3o do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o usamos bioesp\u00e9cimes, pois nosso programa de pesquisa na ADMI se concentra nos aspectos de neurodesenvolvimento dos dist\u00farbios gen\u00e9ticos.<\/span><\/p>\n

Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?<\/strong><\/p>\n

O grande reposit\u00f3rio de dados que foi curado pela Simons Searchlight<\/span> fornece uma vis\u00e3o inestim\u00e1vel dos perfis comportamentais e de desenvolvimento exclusivos associados a altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas. Essas informa\u00e7\u00f5es ajudam os m\u00e9dicos a adaptar melhor os tratamentos e as terapias para indiv\u00edduos com dist\u00farbios gen\u00e9ticos espec\u00edficos.<\/span><\/p>\n

Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro?<\/strong><\/p>\n

Acredito firmemente, tanto como pesquisador quanto como pai de uma crian\u00e7a com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, que as fam\u00edlias s\u00e3o fundamentais para impulsionar os avan\u00e7os cient\u00edficos e m\u00e9dicos. Sem a generosa participa\u00e7\u00e3o das fam\u00edlias, nosso conhecimento sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras ficaria estagnado e haveria poucos, ou nenhum, novos tratamentos ou terapias para nossos filhos no futuro.<\/span><\/p>\n

Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Tenho um interesse particular de pesquisa em dist\u00farbios motores da fala pedi\u00e1tricos, como a apraxia infantil da fala e as disartrias, que s\u00e3o raras na popula\u00e7\u00e3o em geral, mas ocorrem com frequ\u00eancia em pessoas com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas. Espero continuar colaborando com a Simons Searchlight<\/span> para descrever melhor o fen\u00f3tipo de fala e linguagem de pessoas com dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros.<\/span><\/p>\n

Que tipo de pesquisa voc\u00ea fez na Confer\u00eancia de Baltimore 2022 da Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

Minha colega, Cora Taylor, Ph.D., e eu tivemos a oportunidade de nos reunir com muitas fam\u00edlias e crian\u00e7as com variantes do MED13L. Para estudar a fala, a linguagem e as habilidades cognitivas, usamos medidas padronizadas e din\u00e2micas, com foco especial na articula\u00e7\u00e3o dos sons da fala e nas habilidades visuais e motoras das crian\u00e7as.<\/span><\/p>\n

Como foi a experi\u00eancia para voc\u00ea? Voc\u00ea tem algum destaque que gostaria de compartilhar? <\/strong><\/p>\n

Do ponto de vista da pesquisa, a confer\u00eancia foi um grande sucesso para nossa equipe. No decorrer de um trabalho cl\u00ednico t\u00edpico, posso encontrar duas ou tr\u00eas crian\u00e7as com variantes MED13L ao longo de muitos anos. A confer\u00eancia proporcionou uma rara oportunidade de conhecer bem mais de uma d\u00fazia de crian\u00e7as com a mesma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em apenas alguns dias. As informa\u00e7\u00f5es que conseguimos coletar ser\u00e3o vitais para nossa compreens\u00e3o de como o MED13L afeta a produ\u00e7\u00e3o da fala, o aprendizado e as habilidades motoras.<\/span><\/p>\n

Do ponto de vista pessoal, achei incrivelmente gratificante conhecer tantas fam\u00edlias de todo o mundo e de todos os estilos de vida. Gostei de conhecer todos e sou muito grata por ter sido recebida e inclu\u00edda em um evento t\u00e3o especial. Eu gostava especialmente da hora das refei\u00e7\u00f5es, onde eu podia realmente conhecer as crian\u00e7as e suas fam\u00edlias!<\/span><\/p>\n

Como essa experi\u00eancia afetou sua pesquisa no futuro? <\/strong><\/p>\n

Esperamos publicar os dados que coletamos na confer\u00eancia, o que dar\u00e1 in\u00edcio a outras pesquisas na \u00e1rea e apresentar\u00e1 novas quest\u00f5es de pesquisa. Espero continuar essa linha de investiga\u00e7\u00e3o estudando as caracter\u00edsticas da fala motora associadas a diferentes altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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