{"id":45186,"date":"2023-07-05T16:00:20","date_gmt":"2023-07-05T20:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/05\/historia-de-sofia-vivendo-com-ppp2r5d\/"},"modified":"2024-06-25T16:13:51","modified_gmt":"2024-06-25T20:13:51","slug":"historia-de-sofia-vivendo-com-ppp2r5d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2023\/07\/05\/historia-de-sofia-vivendo-com-ppp2r5d\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Keegan com o PPP2R5D"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Sofia tem um irm\u00e3o, sua m\u00e3e e seu pai. Vivemos na Argentina.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Gostamos de cuidar de nossos filhos, principalmente da Sofia.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Sofia ainda n\u00e3o fala e est\u00e1 usando um dispositivo de comunica\u00e7\u00e3o. \u00c0s vezes, \u00e9 muito dif\u00edcil n\u00e3o saber o que est\u00e1 acontecendo na cabe\u00e7a dela, por que ela chora e por que ela se agita quando vai dormir. Pensamos que fosse uma convuls\u00e3o, mas aparentemente \u00e9 um dist\u00farbio do sono…<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? <\/b><\/h3>\n

Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho, pois n\u00e3o est\u00e1 ajudando apenas o seu filho, mas tamb\u00e9m muitas outras crian\u00e7as que podem ter a mesma doen\u00e7a. Isso nos d\u00e1 ESPERAN\u00c7A.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Sempre tento completar o m\u00e1ximo que posso para que eles tenham todas as informa\u00e7\u00f5es de que possam precisar.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Minha filha realmente ter\u00e1 uma vida melhor? \u00c0s vezes, tamb\u00e9m tenho medo de ter esperan\u00e7a porque n\u00e3o \u00e9 f\u00e1cil participar de novos experimentos e pode haver consequ\u00eancias imprevistas.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

TUDO! As fam\u00edlias que convivem com sintomas e situa\u00e7\u00f5es espec\u00edficas relacionadas \u00e0 PPP2R5D facilitam a vida compartilhando suas experi\u00eancias e t\u00e9cnicas que tentaram.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Encontrar um diagn\u00f3stico \u00e9 dif\u00edcil, mas seu filho \u00e9 sempre o mesmo. Ele ou ela n\u00e3o mudar\u00e1 porque voc\u00ea tem um novo r\u00f3tulo. Quando precisar, voc\u00ea pode chorar. Quando estiver pronto, voc\u00ea poder\u00e1 aceitar o diagn\u00f3stico e tentar ajudar as organiza\u00e7\u00f5es que est\u00e3o tentando apoiar seu filho.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Saiba mais sobre Sophia, uma menina de 8 anos com PPP2R5D.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45206,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45186"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45186"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45186\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52624,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45186\/revisions\/52624"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45206"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45186"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45186"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45186"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}