{"id":45168,"date":"2023-07-10T12:00:08","date_gmt":"2023-07-10T16:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/10\/a-historia-de-marko-vivendo-com-ctnnb1\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:30","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:30","slug":"a-historia-de-marko-vivendo-com-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2023\/07\/10\/a-historia-de-marko-vivendo-com-ctnnb1\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Marko Vivendo com CTNNB1"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Meu nome \u00e9 Marko e tenho 8 anos de idade. Meu pai \u00e9 Juan e minha m\u00e3e \u00e9 Adriana. Vivemos na cidade de Hermosillo, no estado de Sonora, M\u00e9xico. Como fam\u00edlia, gostamos de passear no parque, tomar sorvete e nos reunir com nossos parentes. N\u00f3s nos respeitamos e apoiamos uns aos outros. Gra\u00e7as a isso, estou avan\u00e7ando em minhas terapias.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Gosto de rir muito. Na verdade, eu gosto de gravar v\u00eddeos no meu celular enquanto rio alto. Tamb\u00e9m gosto muito de brincar com bichos de pel\u00facia, assistir a v\u00eddeos no YouTube e desenhar.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Sou cego do olho esquerdo e uso \u00f3culos no direito, pois tenho astigmatismo, mas o principal atendimento m\u00e9dico que recebi foi para melhorar minhas habilidades motoras. Ainda n\u00e3o consegui andar de forma independente, mas estou no processo de conseguir isso, com a ajuda de meus terapeutas e de meus pais. Al\u00e9m disso, desde que fui diagnosticado com S\u00edndrome de Asperger, fa\u00e7o terapia de habilidades sociais, um assunto no qual melhorei muito, a ponto de me dar melhor com meus colegas de escola e meus professores.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? <\/b><\/h3>\n

Em minha fam\u00edlia, temos interesse em participar de pesquisas sobre a s\u00edndrome CTNNB1, porque acreditamos na ci\u00eancia. Acreditamos que quanto mais pessoas participarem, maior ser\u00e1 o conhecimento sobre os dist\u00farbios gen\u00e9ticos e tamb\u00e9m haver\u00e1 mais oportunidades de obter tratamentos m\u00e9dicos.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Ao fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre como meu filho vive com a s\u00edndrome CTNNB1, ajudamos os pesquisadores a comparar dados de outras crian\u00e7as: identificar quais caracter\u00edsticas s\u00e3o compartilhadas e qual acompanhamento m\u00e9dico deve ser seguido.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Acredito que em breve os pesquisadores poder\u00e3o ter um medicamento que me permita ter uma melhor qualidade de vida.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

Na minha fam\u00edlia, aprendemos que, ao nos unirmos \u00e0 equipe m\u00e9dica e terap\u00eautica, \u00e9 poss\u00edvel obter avan\u00e7os importantes. Isso implica ser constante e n\u00e3o desistir, mesmo que \u00e0s vezes seja muito cansativo seguir a agenda.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

\u00c9 importante n\u00e3o ficar apenas com uma opini\u00e3o m\u00e9dica. Mesmo que o m\u00e9dico n\u00e3o demonstre empatia, \u00e9 necess\u00e1rio trocar de equipe. Em minha fam\u00edlia, decidimos escolher aqueles que t\u00eam a humildade de admitir que n\u00e3o sabem sobre a s\u00edndrome CTNNB1 e que est\u00e3o interessados em aprender e se informar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Saiba mais sobre o Teddy, um menino de 5 anos com microdele\u00e7\u00e3o 16p11.2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45192,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45168"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45168"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45168\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45195,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45168\/revisions\/45195"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45192"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45168"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45168"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45168"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}