{"id":45166,"date":"2023-09-01T09:51:11","date_gmt":"2023-09-01T13:51:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/09\/01\/perfil-do-pesquisador-nicolo-pini-ph-d\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:29","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:29","slug":"perfil-do-pesquisador-nicolo-pini-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2023\/09\/01\/perfil-do-pesquisador-nicolo-pini-ph-d\/","title":{"rendered":"Perfil do pesquisador: Nicol\u00f2 Pini, Ph.D."},"content":{"rendered":"

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Nicol\u00f2 Pini (ele\/ela) recebeu seu Ph.D. em bioengenharia pelo Politecnico di Milano. Sua pesquisa de doutorado concentrou-se no desenvolvimento de m\u00e9todos de aprendizado de m\u00e1quina para a detec\u00e7\u00e3o n\u00e3o invasiva de estados patol\u00f3gicos fetais no \u00fatero. Em seguida, ele foi para o Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) para seu treinamento de p\u00f3s-doutorado. Atualmente, \u00e9 cientista pesquisador associado do CUIMC, Departamento de Psiquiatria, e do New York State Psychiatric Institute (NYSPI), Divis\u00e3o de Neuroci\u00eancia do Desenvolvimento.<\/p>\n

Sua pesquisa atual se concentra na identifica\u00e7\u00e3o de biomarcadores derivados do c\u00e9rebro para saber mais sobre a liga\u00e7\u00e3o entre as vias neurais e as causas gen\u00e9ticas do autismo. Pini est\u00e1 envolvido nos Centros de Excel\u00eancia em Autismo (ACEs) financiados pelo NIH na Universidade de Columbia, intitulados Prospective Genetic Risk Evaluation and Assessment in Autism (PROGRESS), liderados por Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., e Jeremy Veenstra-VanderWeele, M. O objetivo do Centro \u00e9 rastrear o desenvolvimento neurol\u00f3gico, cognitivo e comportamental das crian\u00e7as para classificar as caracter\u00edsticas emergentes do transtorno do espectro do autismo (TEA) no desenvolvimento inicial. Essas informa\u00e7\u00f5es poderiam ent\u00e3o ser usadas para identificar outras crian\u00e7as com risco de TEA. Nesse projeto, Pini \u00e9 respons\u00e1vel pelo desenvolvimento de t\u00e9cnicas de processamento de sinais para a caracteriza\u00e7\u00e3o profunda de biomarcadores derivados da fisiologia para uso em modelos preditivos de alta dimens\u00e3o.<\/p>\n

Entrevistamos Nicol\u00f2 sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/h3>\n
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Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Como parte do meu treinamento de p\u00f3s-doutorado, tive a oportunidade \u00fanica de colaborar com Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., e Jennifer M. Bain, MD, Ph.D., em v\u00e1rios projetos de pesquisa, incluindo Estudos de Hist\u00f3ria Natural (NHSs) de pessoas diagnosticadas com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras. A maioria desses estudos est\u00e1 inscrevendo participantes ativamente com o objetivo de caracterizar o c\u00e9rebro e o comportamento dessas popula\u00e7\u00f5es especiais.<\/span><\/p>\n

Enquanto trabalhava nesses projetos, percebi que uma grande parte dos participantes tamb\u00e9m estava matriculada no Simons Searchlight<\/span>. Com uma solicita\u00e7\u00e3o de dados ap\u00f3s a outra, eu me familiarizei com a riqueza sem precedentes de dados coletados pela Simons Searchlight<\/span> e sua extraordin\u00e1ria contribui\u00e7\u00e3o na \u00e1rea de pesquisa de dist\u00farbios do neurodesenvolvimento (NDDs) e ASD.<\/span><\/p>\n

\"\"Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong><\/p>\n

Embora o foco principal da minha pesquisa seja a fenotipagem profunda por meio da coleta de sinais fisiol\u00f3gicos, estamos analisando os dados comportamentais coletados pelo Simons Searchlight<\/span>. O objetivo principal \u00e9 descrever as associa\u00e7\u00f5es entre os biomarcadores derivados do c\u00e9rebro e os resultados comportamentais.<\/span><\/p>\n

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/p>\n

Minha equipe se concentrou principalmente em duas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas: HNRNPH2 e PPP2R5D. Uma grande quantidade de dados para esses diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos est\u00e1 dispon\u00edvel e \u00e9 organizada pela Simons Searchlight<\/span>. Nessas coortes de indiv\u00edduos, o principal tipo de dados em que nos concentramos s\u00e3o os resultados neurocomportamentais.<\/span><\/p>\n

Estamos analisando ativamente as vari\u00e1veis contextuais e ambientais para identificar fatores de risco e de resili\u00eancia que moldam as trajet\u00f3rias dos resultados do desenvolvimento. Minha equipe est\u00e1 particularmente interessada na fun\u00e7\u00e3o da sa\u00fade do sono como um poss\u00edvel fator de prote\u00e7\u00e3o. Mais recentemente, minha equipe e eu come\u00e7amos a colaborar com Caitlin Hudac, Ph.D., para investigar os dados coletados de participantes que receberam um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de CSNK2A1, HIVEP2, MED13L ou SETBP1.<\/span><\/p>\n

Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?<\/strong><\/p>\n

O reposit\u00f3rio de dados Simons Searchlight<\/span> \u00e9 um recurso sem precedentes capaz de acelerar a pesquisa biom\u00e9dica no campo das condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras e das doen\u00e7as n\u00e3o transmiss\u00edveis associadas. Os dados podem ser acessados de forma totalmente an\u00f4nima e segura, permitindo assim esfor\u00e7os de colabora\u00e7\u00e3o cruzada entre grupos de pesquisa. Essa abordagem, inspirada nos princ\u00edpios da ci\u00eancia aberta, tem sido crucial para minha pesquisa, explorando associa\u00e7\u00f5es entre uma grande variedade de exposi\u00e7\u00f5es e o risco de doen\u00e7as n\u00e3o transmiss\u00edveis em an\u00e1lises estratificadas por diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Al\u00e9m disso, o potencial de alcance do Simons Searchlight<\/span> contribuiu para a coleta de dados de diversos grupos de indiv\u00edduos, aumentando, assim, a generaliza\u00e7\u00e3o dos resultados.<\/span><\/p>\n

Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro? \"\"<\/strong><\/p>\n

As fam\u00edlias s\u00e3o centrais e fundamentais para tudo o que a comunidade de pesquisa est\u00e1 fazendo atualmente e planeja fazer no futuro pr\u00f3ximo e a longo prazo. A comunidade de pesquisa investiu um n\u00famero consider\u00e1vel de recursos para promover a divulga\u00e7\u00e3o cient\u00edfica e o envolvimento da fam\u00edlia, mas ainda h\u00e1 muito trabalho a ser feito! A ci\u00eancia pode disseminar resultados significativos e aplic\u00e1veis, mas somente se atender \u00e0s necessidades identificadas pela comunidade. As fam\u00edlias desempenham um papel central nesse processo, moldando as prioridades cient\u00edficas e facilitando a dissemina\u00e7\u00e3o das descobertas.<\/span><\/p>\n

Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Nossas equipes de pesquisa est\u00e3o ansiosas para solicitar dados adicionais assim que estiverem dispon\u00edveis no Simons Searchlight<\/span>. O objetivo \u00e9 passar das an\u00e1lises de dados que utilizam dados transversais para a extra\u00e7\u00e3o de trajet\u00f3rias longitudinais de desenvolvimento. No momento, estamos procurando fontes de financiamento adicionais para expandir o alcance de nossos projetos de pesquisa e, o mais importante, dar continuidade \u00e0s colabora\u00e7\u00f5es geradas nas oportunidades financiadas pelo Simons Searchlight<\/span>. Por fim, a colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight<\/span> garante uma oportunidade concreta e acion\u00e1vel para a comunica\u00e7\u00e3o com as fam\u00edlias e a divulga\u00e7\u00e3o dos resultados das atividades de pesquisa.<\/span><\/p>\n

Que tipo de pesquisa voc\u00ea fez na Confer\u00eancia sobre Fam\u00edlia e Pesquisa de 2022?<\/strong><\/p>\n

Minha equipe de pesquisa fez uma parceria com Hudac e Bain para coletar a atividade cerebral, tamb\u00e9m conhecida como eletroencefalograma (EEG), em participantes que receberam um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de CSNK2A1, HIVEP2, MED13L ou SETBP1. A coleta de dados foi extremamente bem-sucedida: mais de 40 participantes se inscreveram e conclu\u00edram uma sess\u00e3o que envolvia o uso de uma rede de EEG \u00famida, assistir a v\u00eddeos curtos e ouvir sons por cerca de 25 a 30 minutos.<\/span><\/p>\n

Como foi a experi\u00eancia para voc\u00ea? Voc\u00ea tem algum destaque ou hist\u00f3ria espec\u00edfica que gostaria de compartilhar?<\/strong><\/p>\n

A Family & Research Conference de 2022 foi uma experi\u00eancia muito enriquecedora para minha equipe de pesquisa e para mim mesmo. Fiquei realmente impressionado com o entusiasmo que as fam\u00edlias expressaram ao participar da pesquisa e fazer perguntas muito interessantes sobre estudos em andamento ou oportunidades de pesquisas futuras. A cria\u00e7\u00e3o de novas colabora\u00e7\u00f5es com cientistas e de relacionamentos significativos com as fam\u00edlias foi parte integrante do sucesso dessa experi\u00eancia.<\/span><\/p>\n

Como essa experi\u00eancia afetou sua pesquisa no futuro?<\/strong><\/p>\n

Tenho um grande senso de responsabilidade em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s fam\u00edlias que contribu\u00edram com dados na Confer\u00eancia de Pesquisa e Fam\u00edlia de 2022. Estamos trabalhando em v\u00e1rias abordagens anal\u00edticas que planejamos compartilhar com os grupos familiares antes que os manuscritos sejam enviados para publica\u00e7\u00e3o. \u00c9 imperativo dedicar recursos para devolver os resultados a esses grupos que dedicaram tempo e energia aos nossos grupos de pesquisa. Por fim, conhecer mais sobre os programas de pesquisa realizados por outras pessoas estimulou minha criatividade e entusiasmo. Mal posso esperar para participar de outro evento em um futuro pr\u00f3ximo!<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entrevistamos Nicol\u00f2 Pini sobre seus projetos de pesquisa e a colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45182,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[294],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45166"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45166"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45166\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45184,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45166\/revisions\/45184"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45182"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45166"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45166"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45166"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}