Somos uma pequena fam\u00edlia de tr\u00eas pessoas (e um gato chamado Bisoux) que mora no Canad\u00e1.<\/p>\n
Asher \u00e9 um garoto extremamente doce e muito feliz que adora contar piadas e fazer as pessoas rirem. Ele ter\u00e1 prazer em contar a qualquer ouvinte disposto tudo sobre as aventuras no Minecraft e no Pok\u00e9mon. Ele gosta de passar o tempo em casa com a m\u00e3e e o pai. Ele tamb\u00e9m gosta de comer todo o chocolate que consegue pegar.<\/p>\n
Adoramos assistir a filmes, jogar jogos de tabuleiro e jogos da Nintendo (especialmente Mario Kart!) e fazer festas dan\u00e7antes. Tamb\u00e9m gostamos de ir a nossos museus, festivais e parques locais.<\/p>\n
Por ter um dist\u00farbio gen\u00e9tico de neurodesenvolvimento t\u00e3o raro, levamos oito anos para obter um diagn\u00f3stico preciso. Essa foi nossa primeira grande dificuldade. Agora que sabemos de sua condi\u00e7\u00e3o, nossa maior dificuldade tem sido garantir que Asher tenha acesso oportuno aos recursos e ao apoio que o ajudar\u00e3o a prosperar e a viver sua melhor vida.<\/p>\n
Devido \u00e0s muitas inc\u00f3gnitas sobre como o dist\u00farbio de neurodesenvolvimento relacionado \u00e0 CUL3 continuar\u00e1 a afetar a vida dele \u00e0 medida que envelhecer, pode ser dif\u00edcil saber quais terapias, servi\u00e7os e programas m\u00e9dicos e de desenvolvimento atender\u00e3o melhor \u00e0s necessidades dele. Isso significou muita pesquisa, defesa e planejamento autodirigidos.<\/p>\n
Gostar\u00edamos de ver uma maior conscientiza\u00e7\u00e3o e conhecimento sobre dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros entre os provedores de servi\u00e7os de sa\u00fade, e tamb\u00e9m gostar\u00edamos de ver uma maior acessibilidade e acessibilidade econ\u00f4mica dos servi\u00e7os de defici\u00eancia de desenvolvimento na comunidade.<\/p>\n
Como uma fam\u00edlia de cientistas sociais, adoramos pesquisas! N\u00f3s o valorizamos e gostamos de participar dele.<\/p>\n
Estamos sempre aprendendo e buscando novas informa\u00e7\u00f5es que possam nos ajudar a melhorar a qualidade de vida de Asher. Esperamos que a nossa participa\u00e7\u00e3o na pesquisa n\u00e3o s\u00f3 ajude Asher um dia, mas tamb\u00e9m outras crian\u00e7as no futuro que forem diagnosticadas com o dist\u00farbio de neurodesenvolvimento relacionado \u00e0 CUL3.<\/p>\n
Os dados que n\u00f3s e outras fam\u00edlias fornecemos para os registros de pacientes do Simons Searchlight<\/span> s\u00e3o importantes para ajudar a construir uma base de conhecimento para doen\u00e7as raras como a de Asher. Esperamos que esses dados possam ser compartilhados com pesquisadores e profissionais de sa\u00fade para ajudar a entender melhor as condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e promover a qualidade de vida.<\/p>\n Participar do programa tamb\u00e9m nos permitiu entrar em contato com outras fam\u00edlias que t\u00eam a mesma doen\u00e7a gen\u00e9tica que Asher. Al\u00e9m de ter sido uma experi\u00eancia inestim\u00e1vel, que nos proporcionou um senso pessoal de comunidade, ela ajudou a reunir as fam\u00edlias para ajudar a aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o e a defesa do dist\u00farbio de neurodesenvolvimento relacionado \u00e0 CUL3.<\/p>\n Gostar\u00edamos de saber se um medicamento ou um tratamento de terapia g\u00eanica pode um dia ser poss\u00edvel.<\/p>\n Ao nos conectarmos com outras fam\u00edlias CUL3, aprendemos que n\u00e3o estamos sozinhos nessa jornada e que o diagn\u00f3stico de sua doen\u00e7a rara n\u00e3o define seu potencial.<\/p>\n Enfrentar a incerteza pode ser um desafio, mas lembre-se de viver um dia de cada vez. N\u00e3o hesite em entrar em contato e se conectar com outras pessoas que possam lhe dar apoio<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Saiba mais sobre Asher, um garoto de 8 anos com CUL3.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45167,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45150"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45150"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45150\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45171,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45150\/revisions\/45171"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45167"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45150"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45150"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45150"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre esse dist\u00farbio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n