![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/17074156\/Karen-Chenausky-boathouse-autism-ratio844-300x203.jpg\")
<\/p>\nKaren Chenausky, Ph.D., CCC-SLP \u00e9 fonoaudi\u00f3loga e cientista da fala no MGH Institute of Health Professions, em Boston. Ela recebeu seu diploma de gradua\u00e7\u00e3o em lingu\u00edstica e filosofia do MIT e seu mestrado em patologia da fala e doutorado em ci\u00eancias da fala e audi\u00e7\u00e3o da Universidade de Boston. Sua pesquisa se concentra em entender por que tantas crian\u00e7as com dist\u00farbios do desenvolvimento neurol\u00f3gico n\u00e3o aprendem a falar sozinhas e como podemos ajud\u00e1-las a se comunicar melhor. Ela usa m\u00e9todos ac\u00fasticos, cinem\u00e1ticos e “de ouvido” em seu trabalho, visando a uma experi\u00eancia agrad\u00e1vel e respeitosa para as crian\u00e7as.<\/p>\n
<\/p>\n
Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n Comecei a colaborar com a Simons Searchlight<\/span> por causa de um e-mail que recebi deles sobre a oportunidade de conhecer crian\u00e7as com diferentes variantes gen\u00e9ticas em uma confer\u00eancia e, possivelmente, coletar dados delas e de suas fam\u00edlias.<\/p>\n Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong><\/p>\n As informa\u00e7\u00f5es que conseguimos coletar de nossos primeiros 15 participantes est\u00e3o servindo de base para um grande pedido de subs\u00eddio que enviaremos nesta primavera \u00e0 Funda\u00e7\u00e3o Simons para estudar mais crian\u00e7as, com mais condi\u00e7\u00f5es, ao longo de cerca de tr\u00eas anos.<\/p>\n A possibilidade de coletar dados pessoalmente em uma confer\u00eancia nos mostrou que isso era vi\u00e1vel e produziu informa\u00e7\u00f5es valiosas, que podemos usar para entender como um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico espec\u00edfico afeta o desenvolvimento ao longo do tempo.<\/p>\n Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/p>\n Coletamos informa\u00e7\u00f5es sobre a produ\u00e7\u00e3o da fala e a fun\u00e7\u00e3o motora grossa (caminhada) de crian\u00e7as com variantes gen\u00e9ticas de HIVEP2 e CSNK2A1.<\/p>\n Voc\u00ea solicitou alguma amostra biol\u00f3gica da cole\u00e7\u00e3o do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?<\/strong><\/p>\n N\u00e3o usamos bioesp\u00e9cimes, mas, no futuro, esperamos recrutar participantes por meio do Simons Foundation<\/span> Research Match.<\/p>\n Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?<\/strong><\/p>\n Os dados que coletamos nos mostram como as habilidades motoras e de linguagem est\u00e3o intimamente relacionadas entre si. Isso \u00e9 importante porque as habilidades motoras podem ser avaliadas antes do desenvolvimento da linguagem e podem facilitar a identifica\u00e7\u00e3o de crian\u00e7as que correm o risco de permanecerem minimamente verbais antes de perderem os marcos da fala.<\/p>\n O fato de que tanto as habilidades motoras gerais quanto as habilidades motoras da fala s\u00e3o afetadas em muitos dist\u00farbios do neurodesenvolvimento pode nos dizer muito sobre quais partes do c\u00e9rebro s\u00e3o afetadas por diferentes altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro?<\/strong><\/p>\n Gosto de pensar que o envolvimento em estudos de registro \u00e9 um benef\u00edcio tanto para as fam\u00edlias quanto para os pesquisadores! Se as fam\u00edlias estiverem dispostas a nos mostrar como seus filhos tentam se comunicar, mesmo que n\u00e3o se comuniquem vocalmente, poderemos obter muitas informa\u00e7\u00f5es sobre suas habilidades por meio de atividades de baixo estresse, distribu\u00eddas em apenas algumas horas.<\/p>\n As informa\u00e7\u00f5es que obtemos com esses estudos de “hist\u00f3ria natural” nos dizem como a comunica\u00e7\u00e3o \u00e9 afetada ao longo do tempo em diferentes condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Com essas informa\u00e7\u00f5es, podemos fazer v\u00e1rias coisas: podemos ajudar as fam\u00edlias rec\u00e9m-diagnosticadas a saber o que esperar em termos de poss\u00edveis resultados de comunica\u00e7\u00e3o, podemos apoiar as solicita\u00e7\u00f5es das fam\u00edlias por servi\u00e7os apropriados para seus filhos e temos uma linha de base para avaliar futuros tratamentos.<\/p>\n Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n Minha equipe e eu adoramos participar da Confer\u00eancia de Pesquisa e Fam\u00edlia Simons Searchlight<\/span> 2022, e esperamos fazer isso todos os anos. Outros pesquisadores do Simons Searchlight<\/span> coletam diferentes tipos de dados que n\u00e3o estamos equipados para coletar, como dados de imagem ou de EEG, e esperamos que nossas descobertas possam ser associadas \u00e0s deles para produzir ainda mais percep\u00e7\u00f5es.<\/p>\n Que tipo de pesquisa voc\u00ea fez na Confer\u00eancia de Baltimore 2022 da Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n Coletamos informa\u00e7\u00f5es sobre fala e caminhada de crian\u00e7as com variantes de HIVEP2 e CSNK2A1.<\/p>\n Como foi a experi\u00eancia para voc\u00ea? Voc\u00ea tem algum destaque que gostaria de compartilhar? <\/strong><\/p>\n A experi\u00eancia de conhecer as fam\u00edlias e as crian\u00e7as com as quais trabalhamos na confer\u00eancia de Baltimore foi profundamente emocionante para mim e para minha equipe. Ouvir a gratid\u00e3o deles por termos feito nossa pesquisa foi absolutamente gratificante e surpreendente, pois ach\u00e1vamos que \u00e9ramos n\u00f3s que dever\u00edamos ser gratos a eles por participarem! Esperamos ver as mesmas fam\u00edlias este ano e nos pr\u00f3ximos anos, para que possamos observar como as crian\u00e7as crescem e se desenvolvem e comemorar suas conquistas.<\/p>\n Como essa experi\u00eancia afetou sua pesquisa no futuro? <\/strong><\/p>\n Ouvir as perguntas e preocupa\u00e7\u00f5es das fam\u00edlias alimenta meus projetos de pesquisa. Ver como as fam\u00edlias valorizam as informa\u00e7\u00f5es que posso lhes fornecer me d\u00e1 confian\u00e7a para solicitar subs\u00eddios muito competitivos e trabalhar duro em seu nome para entender como podemos maximizar os resultados da comunica\u00e7\u00e3o para crian\u00e7as com dist\u00farbios do neurodesenvolvimento. Basicamente, o fato de participar da confer\u00eancia Simons Searchlight<\/span> me deu a certeza de que estou no trabalho certo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Entrevistamos Karen Chenausky sobre seus projetos de pesquisa e a colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44959,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[294],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45134"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45134"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45134\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45152,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45134\/revisions\/45152"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44959"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45134"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45134"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45134"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}