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Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n Como parte de meu p\u00f3s-doutorado, trabalhei com Raphe Bernier, Ph.D., e Sara Jane Webb, Ph.D., nos estudos TIGER e ZEBRA. Esses estudos usaram uma abordagem de fenotipagem profunda “gen\u00e9tica em primeiro lugar” para estudar o c\u00e9rebro e o comportamento de jovens autistas e altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas perturbadoras associadas ao autismo. Trabalhamos em estreita colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight<\/span> (ent\u00e3o SVIP) para recrutar e compartilhar os resultados de nosso trabalho com muitos dos grupos familiares.<\/span><\/p>\n Foi dif\u00edcil continuar nossas abordagens de fenotipagem profunda durante a pandemia da COVID-19. Usamos os dados comportamentais coletados pelo Simons Searchlight<\/span> para contextualizar os resultados que est\u00e1vamos vendo em nossa pesquisa cerebral.<\/span><\/p>\n Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/p>\n Embora tenhamos planos de ampliar continuamente o Estudo BioGENE, come\u00e7amos com um generoso financiamento da FamiliesSCN2A Foundation e da GRIN2B Foundation, de modo que a maior parte do nosso trabalho se concentrou nessas duas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Como nos concentramos em fen\u00f3tipos individuais, a vincula\u00e7\u00e3o a dados comportamentais no Simons Searchlight<\/span> tem sido incrivelmente \u00fatil para o nosso trabalho.<\/span><\/p>\n Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?<\/strong><\/p>\n Os dados do Simons Searchlight<\/span> incluem participantes com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, por isso \u00e9 importante centralizar e compartilhar o m\u00e1ximo de informa\u00e7\u00f5es poss\u00edvel. Os dados comportamentais n\u00e3o apenas nos ajudam a entender nossos dados cerebrais, mas tamb\u00e9m podem apontar \u00e1reas de similaridade entre esses dist\u00farbios.<\/span><\/p>\n Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro?<\/strong><\/p>\n As fam\u00edlias s\u00e3o a ess\u00eancia de tudo o que fazemos! N\u00f3s nos conectamos com as fam\u00edlias para entender as verdadeiras necessidades das pessoas com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas – \u00e9 fundamental que os cientistas conhe\u00e7am e ou\u00e7am as fam\u00edlias. Isso orientou nossa pesquisa de v\u00e1rias maneiras, incluindo as dire\u00e7\u00f5es cient\u00edficas e a forma como divulgamos nossos resultados. Nosso trabalho ser\u00e1 mais eficaz se atender \u00e0s necessidades identificadas pela comunidade.<\/span><\/p>\n Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n No momento, estamos procurando fontes de financiamento adicionais para expandir nosso estudo BioGENE. Como as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas costumam ser bastante raras, pouco se sabe sobre as altera\u00e7\u00f5es ao longo do desenvolvimento. Gostar\u00edamos de lan\u00e7ar um estudo de hist\u00f3ria natural que inclua, e talvez se concentre, no desenvolvimento do c\u00e9rebro, bem como pensar em maneiras de aliviar o \u00f4nus da participa\u00e7\u00e3o das fam\u00edlias. Tamb\u00e9m percebemos que \u00e9 necess\u00e1rio entender outros processos biol\u00f3gicos importantes, como o sono, e esperamos que o trabalho de tradu\u00e7\u00e3o com nossos colegas da neuroci\u00eancia ajude a responder a algumas dessas perguntas.<\/span><\/p>\n Que tipo de pesquisa voc\u00ea fez na Confer\u00eancia de Baltimore 2022 da Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n Fizemos uma parceria com Nicol\u00f2 Pini, Ph.D., e Jennifer Bain, M.D., Ph.D., da Universidade de Col\u00fambia para realizar testes cerebrais usando EEG para participantes com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1. Mais de 40 participantes se inscreveram e conclu\u00edram uma sess\u00e3o que envolvia o uso de uma rede de EEG \u00famida, assistir a v\u00eddeos curtos e ouvir sons por cerca de 25 minutos.<\/span><\/p>\n Como foi a experi\u00eancia para voc\u00ea? Voc\u00ea tem algum destaque que gostaria de compartilhar? <\/strong><\/p>\n Tivemos uma experi\u00eancia fant\u00e1stica! Devido \u00e0 nossa parceria, tivemos duas salas preparadas para receber o dobro do n\u00famero de participantes. V\u00e1rios grupos ficaram t\u00e3o entusiasmados com a oportunidade que se organizaram e enviaram para n\u00f3s fam\u00edlias que originalmente n\u00e3o haviam se inscrito. Tamb\u00e9m colocamos redes de EEG em alguns pais e ursos de pel\u00facia para ajudar a demonstrar como \u00e9 a sess\u00e3o.<\/span><\/p>\n Como essa experi\u00eancia afetou sua pesquisa no futuro?<\/strong><\/p>\n Estamos trabalhando para finalizar as an\u00e1lises que planejamos compartilhar com os grupos familiares antes que os manuscritos sejam enviados para publica\u00e7\u00e3o. Essa foi a primeira vez que trabalhamos com muitos desses grupos, e foi \u00f3timo conhecer todo mundo e ver alguns passos de dan\u00e7a muito bons!<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Entrevistamos Caitlin Hudac sobre seus projetos de pesquisa e a colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45151,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[294],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45126"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45126"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45126\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45158,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45126\/revisions\/45158"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45151"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45126"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45126"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45126"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
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