{"id":45117,"date":"2023-02-03T09:25:51","date_gmt":"2023-02-03T14:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/02\/03\/perfil-do-pesquisador-angela-morgan-ph-d\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:26","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:26","slug":"perfil-do-pesquisador-angela-morgan-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2023\/02\/03\/perfil-do-pesquisador-angela-morgan-ph-d\/","title":{"rendered":"Perfil do pesquisador: Angela Morgan, Ph.D."},"content":{"rendered":"

Angela Morgan, PhD, \u00e9 bolsista Elizabeth Blackburn do National Health and Medical Research Council e lidera o grupo de fala e linguagem do Murdoch Children’s Research Institute em Melbourne, Austr\u00e1lia. Morgan tamb\u00e9m \u00e9 Dame Kate Campbell Professorial Fellow na Universidade de Melbourne.
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Ela tem mais de 25 anos de experi\u00eancia como fonoaudi\u00f3loga e pesquisadora de ci\u00eancias da fala. Sua carreira se concentrou na compreens\u00e3o dos dist\u00farbios da fala em crian\u00e7as, incluindo a causa, o progn\u00f3stico e as terapias.<\/p>\n

Mais recentemente, a equipe de Morgan identificou v\u00e1rios genes associados a dist\u00farbios graves da fala. Esse trabalho se traduziu diretamente em diretrizes internacionais para o gerenciamento cl\u00ednico de crian\u00e7as com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras de fala. Por exemplo, sua equipe demonstrou a import\u00e2ncia do SETBP1 no desenvolvimento t\u00edpico da fala e da linguagem. O transtorno de haploinsufici\u00eancia do SETBP1 (SETBP1-HD) leva a um fen\u00f3tipo lingu\u00edstico impressionante. A SETBP1-HD \u00e9 uma das condi\u00e7\u00f5es estudadas pelo programa Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Entrevistamos Angela sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
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Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

Estou colaborando com a Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Funda\u00e7\u00e3o Simons (SFARI) h\u00e1 quase uma d\u00e9cada! Minha primeira colabora\u00e7\u00e3o envolveu a participa\u00e7\u00e3o na Confer\u00eancia de Fam\u00edlia e Pesquisa de 2014 em Washington sobre a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2. Meu trabalho foi apoiado por um subs\u00eddio inicial do SFARI para essa condi\u00e7\u00e3o. Tenho tido a sorte de colaborar com a Funda\u00e7\u00e3o desde ent\u00e3o, inclusive agora, por meio da Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong><\/p>\n

Examinamos as habilidades de fala e linguagem de crian\u00e7as com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras. Trabalhamos diretamente com as fam\u00edlias, incluindo as fam\u00edlias do Simons Searchlight<\/span>, para coletar informa\u00e7\u00f5es sobre a comunica\u00e7\u00e3o e seus efeitos. O objetivo final de nosso trabalho \u00e9 desenvolver terapias de fala mais direcionadas que melhorem a qualidade de vida e o bem-estar de crian\u00e7as com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/p>\n

Estamos trabalhando com a Simons Searchlight<\/span> para estudar melhor as habilidades de fala e linguagem em crian\u00e7as com o transtorno de haploinsufici\u00eancia de SETBP1 (SETBP1-HD). Inclu\u00edmos dados da Vineland Adaptive Behavior Scales, que mede o funcionamento da vida di\u00e1ria e a capacidade geral de linguagem.<\/span><\/p>\n

Voc\u00ea solicitou alguma amostra biol\u00f3gica da cole\u00e7\u00e3o do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?<\/strong><\/p>\n

No momento, n\u00e3o, mas esse \u00e9 um recurso incrivelmente valioso para trabalhos futuros.<\/span><\/p>\n

Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro?<\/strong><\/p>\n

Os dados inclu\u00eddos pelas fam\u00edlias em um estudo de registro s\u00e3o absolutamente essenciais para obtermos novas percep\u00e7\u00f5es sobre as condi\u00e7\u00f5es que estamos estudando. Essas informa\u00e7\u00f5es ajudam a revelar conex\u00f5es novas e importantes entre sintomas e comportamentos espec\u00edficos, o que gera hip\u00f3teses de pesquisa mais refinadas. A coleta desses dados \u00e9 a \u00fanica maneira de progredirmos na compreens\u00e3o e no melhor tratamento das condi\u00e7\u00f5es de interesse.<\/span><\/p>\n

Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Estamos ansiosos para continuar nossa colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight<\/span> nos pr\u00f3ximos tr\u00eas anos, pois nosso trabalho atual em conjunto envolve um estudo longitudinal que ser\u00e1 realizado durante esse per\u00edodo.<\/span><\/p>\n

Que tipo de pesquisa voc\u00ea fez na Confer\u00eancia de Baltimore 2022 da Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

A confer\u00eancia de Baltimore foi uma maneira maravilhosa de encontrar-se diretamente com as fam\u00edlias e coletar dados espec\u00edficos sobre a fala, o que s\u00f3 pode ser feito por meio da intera\u00e7\u00e3o face a face.<\/span><\/p>\n

Como foi a experi\u00eancia para voc\u00ea? Voc\u00ea tem algum destaque que gostaria de compartilhar? <\/strong><\/p>\n

Trabalhar diretamente com crian\u00e7as e fam\u00edlias \u00e9 sempre a parte mais gratificante e agrad\u00e1vel do trabalho. Um dos muitos destaques foi ver a pura alegria no rosto das crian\u00e7as quando elas tiveram a liberdade de correr com seus colegas no hotel. Tamb\u00e9m recebemos uma linda foto de uma de nossas fam\u00edlias que chegou at\u00e9 a Austr\u00e1lia e agora ocupa um lugar de destaque na parede de nosso escrit\u00f3rio!<\/span><\/p>\n

Como essa experi\u00eancia afetou sua pesquisa no futuro? <\/strong><\/p>\n

Essa experi\u00eancia, que nos permitiu conhecer e trabalhar com tantas fam\u00edlias com SETBP1-HD em uma \u00fanica reuni\u00e3o, contribuiu para o nosso entendimento da doen\u00e7a e nos ajudou a formular quest\u00f5es de pesquisa ainda mais s\u00f3lidas que levar\u00e3o a terapias de fala mais bem direcionadas para crian\u00e7as com SETBP1-HD.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entrevistamos Angela Morgan sobre seus projetos de pesquisa e a colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45142,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[294],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45117"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45117"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45117\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45144,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45117\/revisions\/45144"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45142"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45117"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45117"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45117"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}