{"id":45114,"date":"2023-04-14T12:13:43","date_gmt":"2023-04-14T16:13:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/04\/14\/perfil-do-pesquisador-sylvie-goldman-ph-d\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:25","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:25","slug":"perfil-do-pesquisador-sylvie-goldman-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2023\/04\/14\/perfil-do-pesquisador-sylvie-goldman-ph-d\/","title":{"rendered":"Perfil do pesquisador: Sylvie Goldman, Ph.D."},"content":{"rendered":"

Sylvie Goldman, Ph.D., \u00e9 neuropsic\u00f3loga do desenvolvimento no Departamento de Neurologia do Centro M\u00e9dico Irving da Universidade de Columbia. Ela lidera uma cl\u00ednica de avalia\u00e7\u00e3o de dist\u00farbios do neurodesenvolvimento e se concentra no diagn\u00f3stico precoce do transtorno do espectro do autismo (TEA) em meninas. Ela faz pesquisas sobre os sinais motores do autismo, incluindo a identifica\u00e7\u00e3o e a caracteriza\u00e7\u00e3o de estereotipias e outros dist\u00farbios de movimento usando an\u00e1lise computadorizada automatizada. Ela colabora com engenheiros da computa\u00e7\u00e3o e geneticistas pedi\u00e1tricos para aplicar sua pesquisa usando protocolos locais e remotos com fam\u00edlias de crian\u00e7as com dist\u00farbios gen\u00e9ticos em todo o mundo.<\/p>\n

\"\"Sua carreira cl\u00ednica come\u00e7ou em Bruxelas, na B\u00e9lgica, seguida por oito anos no McCarton Center for Developmental Pediatrics, em Nova York, onde testou o desenvolvimento cognitivo e motor de crian\u00e7as com diversos dist\u00farbios. Antes de vir para a Universidade de Columbia, ela ocupou um cargo no corpo docente da Faculdade de Medicina Albert Einstein no Departamento de Neurologia e Pediatria, onde foi codiretora do N\u00facleo de Fenotipagem Cl\u00ednica Humana.<\/p>\n

Durante seu treinamento de p\u00f3s-doutorado, tamb\u00e9m no Albert Einstein, ela desenvolveu e publicou uma classifica\u00e7\u00e3o altamente citada para estereotipias motoras. Goldman \u00e9 um palestrante regular para os residentes m\u00e9dicos da Columbia\/NYP e para o programa de p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o do Teachers College da Columbia University. Ela \u00e9 professora do Programa de Psicoterapia de Pais e Filhos (PIP) no Departamento de Psiquiatria Infantil da Universidade de Columbia e membro do Comit\u00ea de Diversidade e Inclus\u00e3o do Departamento de Neurologia.<\/p>\n

Entrevistamos Sylvie sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
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Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

Em 2015, logo ap\u00f3s ingressar na Universidade de Columbia, candidatei-me a uma chamada de financiamento e enviei um subs\u00eddio sobre resultados motores para a Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Funda\u00e7\u00e3o Simons (SFARI). Infelizmente, o projeto n\u00e3o foi financiado. Quando entrei em contato com Wendy Chung para obter coment\u00e1rios mais detalhados, ela me convidou para coletar dados motores para o meu projeto na pr\u00f3xima Confer\u00eancia de Pesquisa e Fam\u00edlia 16p11.2, na Virg\u00ednia. Fiquei entusiasmado em participar e liderar o projeto com minha colega Jacqueline Montes, P.T., Ed.D., fisioterapeuta pedi\u00e1trica especialista em dist\u00farbios neuromusculares da Universidade de Columbia. Os resultados foram publicados em 2019.<\/p>\n

Em 2018, juntei-me \u00e0 minha colega neurologista infantil, Jennifer Bain, M.D., como pesquisadora da SFARI, e participamos de um estudo de reuni\u00e3o de fam\u00edlias HNRNPH2. Desde ent\u00e3o, colaboramos em v\u00e1rias reuni\u00f5es de fam\u00edlia de ver\u00e3o virtuais e no local e publicamos alguns de nossos resultados em 2021 no Orphanet Journal of Rare Diseases<\/a>.<\/p>\n

\"\"Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong><\/p>\n

Para meus projetos baseados em coortes espec\u00edficas baseadas em genes, 16p11.2 e HNRNPH2, usei principalmente informa\u00e7\u00f5es de hist\u00f3rico familiar, dados comportamentais, diagn\u00f3sticos psiqui\u00e1tricos e informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas b\u00e1sicas.<\/span><\/p>\n

Durante a Family & Research Conference de agosto de 2022, em Baltimore, sobre os dist\u00farbios gen\u00e9ticos CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1, coletamos dados sobre os padr\u00f5es de marcha em todos os quatro grupos e planejamos analisar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/span><\/p>\n

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/p>\n

Coletamos informa\u00e7\u00f5es sobre a produ\u00e7\u00e3o da fala e a fun\u00e7\u00e3o motora grossa (caminhada) de crian\u00e7as com variantes gen\u00e9ticas de HIVEP2 e CSNK2A1.<\/p>\n

Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?<\/strong><\/p>\n

At\u00e9 agora, minha meta tem sido desenvolver e validar nossos inovadores protocolos de motores usando tecnologias de computador. Apesar de minha experi\u00eancia na avalia\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica do TEA, esses estudos n\u00e3o abordam o fen\u00f3tipo cl\u00ednico do autismo, mas sim o perfil motor menos conhecido associado ao TEA.<\/span><\/p>\n

Para o projeto na 16p11.2 Family & Research Conference, inclu\u00edmos participantes com e sem autismo (por exemplo, portadores de doen\u00e7as gen\u00e9ticas). Quando dispon\u00edvel, tamb\u00e9m inclu\u00edmos os irm\u00e3os n\u00e3o afetados dos participantes como grupos de compara\u00e7\u00e3o. Essa abordagem nos permitiu gerar informa\u00e7\u00f5es exclusivas sobre esse dist\u00farbio gen\u00e9tico e a rela\u00e7\u00e3o entre o TEA e o desenvolvimento motor.<\/span><\/p>\n

Quanto ao projeto de avalia\u00e7\u00e3o da marcha no local e virtual em crian\u00e7as com muta\u00e7\u00e3o HNRNPH2, concentramo-nos em sintomas motores detalhados, inclusive estereotipias, e planejamos analisar os comportamentos autolesivos.<\/span><\/p>\n

Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro?<\/strong><\/p>\n

Acredito firmemente em uma parceria entre cientistas e fam\u00edlias para o avan\u00e7o de nossa compreens\u00e3o das doen\u00e7as raras, o que nos permite desenvolver tratamentos direcionados. Como m\u00e9dico, tenho plena consci\u00eancia da import\u00e2ncia de me conectar com os pais e responder \u00e0s suas perguntas e motiva\u00e7\u00f5es para participar de todas as etapas do desenvolvimento de seus filhos, inclusive participar de reuni\u00f5es e projetos de pesquisa.<\/span><\/p>\n

A oportunidade de as fam\u00edlias afetadas por doen\u00e7as raras se registrarem em um banco de dados oferece a elas um senso de comunidade e conex\u00e3o com especialistas que as ajuda a nutrir a esperan\u00e7a. \"\"<\/span><\/p>\n

Para os pesquisadores, convidar os pais a se inscreverem em estudos de registro \u00e9 a maneira mais eficiente de coletar dados confi\u00e1veis e de alta qualidade. O registro ajuda a reduzir o tempo de espera para encontrar uma fam\u00edlia com uma muta\u00e7\u00e3o espec\u00edfica.<\/span><\/p>\n

O registro representa uma maneira \u00fanica, de baixo custo e acess\u00edvel de coletar dados em todo o mundo para testar hip\u00f3teses e desenvolver modelos animais terap\u00eauticos antes do desenvolvimento de medicamentos para humanos. Ele d\u00e1 aos pesquisadores acesso a um banco de dados maior e mais abrangente para desenvolver colabora\u00e7\u00f5es e avan\u00e7ar seus conhecimentos, ao mesmo tempo em que conecta as fam\u00edlias para reuni\u00f5es e futuros tratamentos direcionados.<\/span><\/p>\n

Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Pretendo participar de outras confer\u00eancias da fam\u00edlia Simons Searchlight<\/span> para continuar testando nossos novos e cont\u00ednuos modelos de marcha social e motora.<\/span><\/p>\n

Que tipo de pesquisa voc\u00ea fez na Confer\u00eancia de Baltimore 2022 da Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

Testamos a marcha das crian\u00e7as usando uma configura\u00e7\u00e3o de cinco c\u00e2meras, incluindo uma c\u00e2mera de alta qualidade, um iPad e um iPhone, para medir os marcadores de marcha e avaliar a futura coleta remota de dados, comparando os dados no local com os v\u00eddeos enviados pelos pais ap\u00f3s a reuni\u00e3o.<\/span><\/p>\n

Como foi a experi\u00eancia para voc\u00ea? Voc\u00ea tem algum destaque que gostaria de compartilhar? <\/strong><\/p>\n

Estou familiarizado com as reuni\u00f5es familiares da comunidade gen\u00e9tica e achei essa experi\u00eancia espec\u00edfica gratificante e informativa do ponto de vista social e cient\u00edfico. Essa reuni\u00e3o foi particularmente bem organizada, com espa\u00e7os apropriados para a coleta de dados.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entrevistamos Sylvie Goldman sobre seus projetos de pesquisa e sua colabora\u00e7\u00e3o com a Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44959,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[294],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45114"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45114"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45114\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45136,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45114\/revisions\/45136"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44959"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45114"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45114"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45114"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}