Temos dois meninos e uma menina e vivemos uma vida suburbana bem t\u00edpica. Nossa filha, Molly, foi diagnosticada com coarcta\u00e7\u00e3o da aorta no \u00fatero e passou por uma cirurgia para corre\u00e7\u00e3o dois dias ap\u00f3s o nascimento. Enquanto estava na UTI, descobriu-se que ela tinha hipoplasia do corpo caloso. Devido a esses dois problemas, foram feitos testes gen\u00e9ticos e descobriu-se que ela tem uma variante de novo do gene PPP2R1A. Ela tem um atraso global no desenvolvimento, hipotonia e problemas de degluti\u00e7\u00e3o. Ela tem um tubo G desde que tinha alguns meses de idade. Ela j\u00e1 teve convuls\u00f5es, mas elas s\u00e3o controladas com sucesso com medica\u00e7\u00e3o. Ela consegue se sentar sozinha e pode caminhar por quantidades limitadas com um andador. Ela n\u00e3o \u00e9 verbal, mas \u00e9 doce, feliz e brincalhona. Molly adora m\u00fasica, observar seus irm\u00e3os e estar perto de outras crian\u00e7as.<\/p>\n
Gostamos de fazer caminhadas, passeios de bicicleta, trilhas, jogos, filmes e passar tempo com a fam\u00edlia.<\/p>\n
J\u00e1 passamos por muitas coisas. Muitos de nossos maiores desafios s\u00e3o aqueles que parecem n\u00e3o ter nenhuma resposta real. \u00c0s vezes, as coisas mais dif\u00edceis s\u00e3o as coisas normais e cotidianas com as quais temos de lidar, al\u00e9m das consultas adicionais, terapias, necessidades etc.<\/p>\n
A varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de nossa filha \u00e9 excepcionalmente rara. Quando ela foi diagnosticada pela primeira vez, a busca de informa\u00e7\u00f5es on-line n\u00e3o teve nenhum resultado. Participar de pesquisas \u00e9 uma forma de contribuir para aumentar o conhecimento na \u00e1rea e possivelmente se beneficiar de novos desenvolvimentos.<\/p>\n
Esperamos que adicionar nossas informa\u00e7\u00f5es ao conjunto de dados de pesquisa dispon\u00edveis seja ben\u00e9fico.<\/p>\n
Uma maior compreens\u00e3o dessa varia\u00e7\u00e3o e dos poss\u00edveis tratamentos seria um milagre.<\/p>\n
Tivemos muito pouco contato com outras fam\u00edlias com o mesmo diagn\u00f3stico, mas temos v\u00e1rios amigos na comunidade de doen\u00e7as raras\/complexos m\u00e9dicos. Eles nos ajudaram a obter informa\u00e7\u00f5es sobre benef\u00edcios, equipamentos e outros recursos. \u00c9 sempre muito bom visit\u00e1-los, pois temos muitas experi\u00eancias em comum e falamos o mesmo idioma.<\/p>\n
Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho. Um diagn\u00f3stico desafiador mudar\u00e1 sua vida e as coisas ser\u00e3o dif\u00edceis, mas sua vida n\u00e3o est\u00e1 acabada. Voc\u00ea descobrir\u00e1 as coisas, aprender\u00e1 com suas experi\u00eancias e ainda encontrar\u00e1 maneiras de ter alegria.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Saiba mais sobre a Molly, uma menina de 3 anos com PPP2R1A.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44912,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45090"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45090"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45090\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45103,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45090\/revisions\/45103"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44912"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45090"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45090"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45090"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}