{"id":45089,"date":"2023-07-12T13:38:13","date_gmt":"2023-07-12T17:38:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/12\/capacitando-as-familias-a-agir\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:24","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:24","slug":"capacitando-as-familias-a-agir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2023\/07\/12\/capacitando-as-familias-a-agir\/","title":{"rendered":"Capacitando as fam\u00edlias a agir"},"content":{"rendered":"

Capacitando as fam\u00edlias a agir<\/span>: Encontrando apoio para pessoas com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras de neurodesenvolvimento<\/strong><\/h4>\n

O Simons Searchlight<\/span> oferece \u00e0s fam\u00edlias a oportunidade de participar de pesquisas, interagir com cientistas e explorar poss\u00edveis tratamentos para doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras. <\/span><\/em><\/p>\n

…<\/p>\n

\"\"Em 2016, a filha de Jennifer Sills, Jules, foi diagnosticada com a s\u00edndrome de neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS), tamb\u00e9m chamada de s\u00edndrome relacionada ao CSNK2A1. A OCNDS afeta menos de 200 pessoas em todo o mundo. “Assustada n\u00e3o resumia o que eu sentia”, diz ela. “N\u00e3o houve palavras.”<\/p>\n

Sills n\u00e3o hesitou em agir. Ela entrou em contato com Wendy Chung, M.D. Ph.D., uma geneticista pedi\u00e1trica altamente respeitada e pesquisadora principal da <\/span>
\n Holofote Simons<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O Simons Searchlight<\/span> \u00e9 um programa de pesquisa global que estuda mais de 180 dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros do neurodesenvolvimento, incluindo o OCNDS. Os principais objetivos da pesquisa s\u00e3o promover a compreens\u00e3o cient\u00edfica e fornecer dados valiosos aos pesquisadores sem nenhum custo.<\/span><\/p>\n

Chung, juntamente com Volkan Okur, M.D., desempenhou um papel crucial na identifica\u00e7\u00e3o do OCNDS. Juntos, eles aconselharam Sills a criar uma funda\u00e7\u00e3o para ajudar as fam\u00edlias a lidar com esse diagn\u00f3stico.<\/span><\/p>\n

Como resultado, Sills criou a organiza\u00e7\u00e3o de defesa dos pacientes CSNK2A1 Foundation<\/a> e colabora estreitamente com a Simons Searchlight<\/span>. Sills enfatiza a import\u00e2ncia da comunidade Simons Searchlight<\/span> para proporcionar conforto e apoio \u00e0s fam\u00edlias com doen\u00e7as raras e promover a colabora\u00e7\u00e3o entre fam\u00edlias e pesquisadores. As conex\u00f5es facilitadas pelo Simons Searchlight<\/span> s\u00e3o especialmente vitais no contexto de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n

Alguns participantes t\u00eam o que Sills chama de “doen\u00e7as ultra-raras”, em que o n\u00famero de pessoas com a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 extremamente pequeno. Essas fam\u00edlias s\u00e3o motivadas a participar de pesquisas e a se conectar com comunidades de defesa de pacientes para encontrar um senso de esperan\u00e7a. “Ao participar de um programa de pesquisa internacional como o Simons Searchlight<\/span>”, diz Sills, “as fam\u00edlias aprendem que n\u00e3o est\u00e3o exatamente no mesmo barco, mas est\u00e3o na mesma tempestade”.<\/span><\/p>\n

Compartilhando percep\u00e7\u00f5es e sendo representado na pesquisa<\/strong><\/p>\n

Mais de 100 fam\u00edlias afetadas pelo OCNDS compartilharam suas informa\u00e7\u00f5es de hist\u00f3rico m\u00e9dico com a Simons Searchlight<\/span>. De acordo com Sills, \u00e9 f\u00e1cil fazer isso e h\u00e1 at\u00e9 mesmo um <\/span>v\u00eddeo<\/span><\/a> sobre o processo de registro. A participa\u00e7\u00e3o na pesquisa \u00e9 oferecida em <\/span>idiomas diferentes<\/span><\/a> incluindo ingl\u00eas, franc\u00eas, espanhol e holand\u00eas. “O maior n\u00famero de pessoas inscritas nos d\u00e1 uma vis\u00e3o mais ampla da doen\u00e7a”, explica Sills.<\/span><\/p>\n

As informa\u00e7\u00f5es coletadas pelo Simons Searchlight<\/span> s\u00e3o valiosas tanto para as fam\u00edlias quanto para os pesquisadores. As fam\u00edlias recebem relat\u00f3rios trimestrais com os dados mais recentes sobre sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, e os pesquisadores t\u00eam acesso a dados para modelos animais, ensaios cl\u00ednicos e outros estudos. Essas informa\u00e7\u00f5es coletivas contribuem para um conjunto maior de conhecimentos cient\u00edficos sobre cada condi\u00e7\u00e3o. Sills acrescenta: “Ao preencher pesquisas on-line, os dados n\u00e3o identificados s\u00e3o compartilhados com pesquisadores aprovados que estudam a doen\u00e7a”.<\/span><\/p>\n

Laura Palmer \u00e9 presidente e co-fundadora da <\/span>
\n Funda\u00e7\u00e3o SHINE Syndrome<\/span>
\n<\/a>um grupo de defesa de pacientes para pessoas com sinaptopatia relacionada \u00e0 DLG4. Ela afirma muitos dos pontos de Sills, enfatizando o importante papel que a Simons Searchlight<\/span> tem desempenhado para as fam\u00edlias com diagn\u00f3stico de DLG4. “Atualmente, conhecemos 124 pessoas com a s\u00edndrome SHINE em todo o mundo”, diz ela. Palmer incentiva essas fam\u00edlias a participarem do estudo e a serem representadas na pesquisa.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Palmer compartilha todos os novos relat\u00f3rios de dados do Simons Searchlight<\/span> com suas fam\u00edlias DLG4 e publica as informa\u00e7\u00f5es na p\u00e1gina do Facebook do SHINE. “Como pais, queremos informa\u00e7\u00f5es para nossos filhos. Eu, e muitos dos pais, n\u00e3o temos forma\u00e7\u00e3o cient\u00edfica. Trabalhar em conjunto com a Simon Searchlight nos d\u00e1 uma vis\u00e3o \u00fatil sobre uma doen\u00e7a que n\u00e3o entend\u00edamos.” Os relat\u00f3rios f\u00e1ceis de entender da Simons Searchlight<\/span> ajudam a oferecer perspectiva e diminuem a sensa\u00e7\u00e3o de isolamento que as fam\u00edlias costumam sentir, dada a raridade de seus diagn\u00f3sticos.<\/span><\/p>\n

Participar de pesquisas e compartilhar informa\u00e7\u00f5es \u00e9 uma parte importante do progresso das doen\u00e7as raras e da defesa de si mesmo. O Simons Searchlight<\/span> facilita isso por meio de um painel de controle de participantes f\u00e1cil de usar, no qual as fam\u00edlias podem se inscrever e acompanhar seu progresso conforme sua conveni\u00eancia. “Gostei do fato de poder fazer isso em etapas”, diz Sills. “Voc\u00ea pode come\u00e7ar, parar e voltar”, o que \u00e9 uma parte fundamental do nosso foco em acessibilidade para fam\u00edlias com crian\u00e7as que podem ter muitas necessidades.<\/span><\/p>\n

O conhecimento capacita: Iluminando o caminho da descoberta<\/strong><\/p>\n

Kaitlyn Singer, gerente de projeto da Simons Searchlight<\/span>, \u00e9 grata \u00e0 comunidade de fam\u00edlias participantes e ao seu compromisso de longo prazo com a pesquisa. “Quando uma fam\u00edlia recebe um diagn\u00f3stico, ela entra em contato conosco porque est\u00e1 procurando respostas. Pode haver pouca informa\u00e7\u00e3o sobre essa doen\u00e7a rara, eles est\u00e3o sobrecarregados e querem encontrar apoio”, explica Singer. Singer os ajuda a come\u00e7ar e os orienta em cada etapa da participa\u00e7\u00e3o na pesquisa, desde o upload do relat\u00f3rio do laborat\u00f3rio gen\u00e9tico at\u00e9 o preenchimento das pesquisas. “O envolvimento de mais indiv\u00edduos em nossa pesquisa tem um impacto maior a longo prazo; ele nos d\u00e1 uma vis\u00e3o melhor para que possamos aprender e continuar a ajudar os outros.”<\/span><\/p>\n

Singer tamb\u00e9m destaca a import\u00e2ncia da doa\u00e7\u00e3o de sangue para a pesquisa e convida os participantes que derem seu consentimento a contribuir com uma amostra de sangue, que pode ser realizada localmente no Quest Labs nos Estados Unidos ou em confer\u00eancias familiares presenciais. Essas amostras podem ser usadas por pesquisadores qualificados para ampliar nossa compreens\u00e3o de uma doen\u00e7a e ajudar na cria\u00e7\u00e3o de futuras terapias e tratamentos.<\/span><\/p>\n

Os conselheiros gen\u00e9ticos da Simons Searchlight<\/span> est\u00e3o prontamente dispon\u00edveis para ajudar os participantes com qualquer d\u00favida relacionada ao seu diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. A conselheira gen\u00e9tica Rebecca Smith dedica-se a capacitar as fam\u00edlias a entender as complexidades de seus resultados gen\u00e9ticos. “A velocidade com que estamos aprendendo e a rapidez com que fornecemos respostas \u00e0s nossas fam\u00edlias, em compara\u00e7\u00e3o com apenas dois anos atr\u00e1s, arma nossas fam\u00edlias e os pesquisadores com o conhecimento t\u00e3o necess\u00e1rio”, diz ela.<\/span><\/p>\n

Um senso de pertencimento<\/strong><\/p>\n

A Simons Searchlight<\/span> est\u00e1 profundamente comprometida em facilitar as conex\u00f5es entre participantes, pesquisadores e comunidades de defesa dedicadas a entender melhor e apoiar fam\u00edlias com diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos raros de neurodesenvolvimento.<\/span><\/p>\n

“Participar e se reunir”, enfatiza Sills, “nos mostra que n\u00e3o estamos sozinhos. Seja em uma reuni\u00e3o on-line com pessoas de todo o mundo ou em um grupo local de fam\u00edlias da mesma comunidade gen\u00e9tica, desenvolvemos amizades profundas e aprendemos a ajudar nossa fam\u00edlia.”<\/span><\/p>\n

Para obter mais informa\u00e7\u00f5es, visite <\/span>
\n Simons Searchlight<\/span><\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

? Fotos fornecidas por Laura Palmer, Jennifer Sills e Erica Jones.<\/span><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Encontre apoio e comunidade em Simons Searchlight. Saiba mais neste artigo. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45101,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[301],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45089"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45089"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45089\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45113,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45089\/revisions\/45113"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45101"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45089"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45089"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45089"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}