{"id":45023,"date":"2022-06-24T14:54:21","date_gmt":"2022-06-24T18:54:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/24\/historia-do-ankrd11-de-bug\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:16","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:16","slug":"historia-do-ankrd11-de-bug","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2022\/06\/24\/historia-do-ankrd11-de-bug\/","title":{"rendered":"Hist\u00f3ria do ANKRD11 de Bug"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Somos um grupo feliz, com muitas risadas, algumas l\u00e1grimas e muito amor. Todos n\u00f3s seis trazemos algo de belo para o mundo. IMO.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Conversamos uns com os outros, torcemos uns pelos outros, visitamos lugares que s\u00e3o significativos para pelo menos um de n\u00f3s e planejamos nossa fantasia de Halloween com meses de anteced\u00eancia. Levamos o traje da fam\u00edlia muito a s\u00e9rio, mesmo quando \u00e9 bobo.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/strong><\/h3>\n

Garantir que todos n\u00f3s possamos participar do evento ao qual estamos indo. O acesso para cadeira de rodas nem sempre \u00e9 acess\u00edvel.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/strong><\/h3>\n

Participamos para que ningu\u00e9m mais passe pelo que n\u00f3s passamos. Isso n\u00e3o precisava acontecer com ele. Descobrimos problemas que n\u00e3o conhec\u00edamos e conseguimos corrigi-los, o que melhorou muito sua qualidade de vida.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Estamos ansiosos para ajudar no que for poss\u00edvel!<\/p>\n

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Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n

\u00c9 degenerativo?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n

Como nosso filho n\u00e3o \u00e9 verbal, nem sempre sabemos quando ele tem um problema at\u00e9 que ele se torne catastr\u00f3fico. Ter as fam\u00edlias e ouvir suas hist\u00f3rias nos ajuda a procurar coisas com as quais ele pode ter problemas e a resolv\u00ea-los antes que se tornem muito graves.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Reserve um tempo para se ajustar. Nada realmente mudou e ningu\u00e9m tem culpa, voc\u00ea \u00e9 a mesma pessoa, seu filho \u00e9 a mesma pessoa, voc\u00ea s\u00f3 tem um nome para xingar nos dias ruins. Permita-se ajustar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Saiba mais sobre a hist\u00f3ria de Bug que vive com ANKRD11.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45036,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45023"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45023"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45023\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45039,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45023\/revisions\/45039"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45036"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45023"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45023"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45023"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}