{"id":45001,"date":"2022-05-18T16:20:56","date_gmt":"2022-05-18T20:20:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/05\/18\/a-historia-memoravel-de-kate\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:16","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:16","slug":"a-historia-memoravel-de-kate","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2022\/05\/18\/a-historia-memoravel-de-kate\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria memor\u00e1vel de Kate"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

\u00c9ramos uma fam\u00edlia de tr\u00eas pessoas at\u00e9 que nossa filha Kate faleceu aos 30 anos, em 2019, devido \u00e0 SUDEP (morte s\u00fabita inexplic\u00e1vel em epilepsia). As convuls\u00f5es foram seu maior desafio ao viver com POBINDS (CSNK2B). Com muito apoio, Kate conseguiu se formar na faculdade e trabalhar meio per\u00edodo em uma creche ap\u00f3s a escola. Ela adorava as crian\u00e7as.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Ador\u00e1vamos pescar, assistir esportes na TV e ir ao cinema. Kate gostava de fazer compras no shopping e tamb\u00e9m estava pronta para sair para almo\u00e7ar ou tomar um caf\u00e9 no Starbucks.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/strong><\/h3>\n

S\u00f3 obtivemos um diagn\u00f3stico definitivo de POBINDS ap\u00f3s a morte de Kate. Saber disso teria sido muito importante para ela. Seus maiores desafios eram os m\u00faltiplos tipos de convuls\u00f5es que n\u00e3o respondiam aos medicamentos.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/strong><\/h3>\n

Queremos que todos entendam melhor essa doen\u00e7a e tenham esperan\u00e7a de tratamento e cura. O envolvimento em pesquisas nos d\u00e1 um certo senso de ag\u00eancia sobre essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre variantes gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Estamos ajudando ao compartilhar nossos dados e incentivando outras pessoas a fazerem o mesmo.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n

Como isso pode ser corrigido para deter a doen\u00e7a?<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n

Temos um excelente grupo internacional de apoio aos pais no Facebook. Atualmente, h\u00e1 apenas cerca de 100 pessoas diagnosticadas com POBINDS, portanto, \u00e9 muito importante se conectar com outras pessoas para compartilhar conselhos e ouvir com simpatia.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa variante gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

H\u00e1 uma grande variedade de gravidade dos sintomas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Saiba mais sobre a hist\u00f3ria da doen\u00e7a rara de Kate.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45022,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45001"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45001"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45001\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45027,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45001\/revisions\/45027"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45022"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45001"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45001"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45001"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}