{"id":44987,"date":"2022-06-24T14:12:47","date_gmt":"2022-06-24T18:12:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/24\/a-historia-da-delecao-16p11-2-de-leah\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:14","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:14","slug":"a-historia-da-delecao-16p11-2-de-leah","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2022\/06\/24\/a-historia-da-delecao-16p11-2-de-leah\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria da dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 de Leah"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Fam\u00edlia de 4 pessoas – Pais com dois filhos. Nossa filha mais velha, de 20 anos, tem dele\u00e7\u00e3o 16p.11.2, e nosso filho adotivo do Haiti tem 12 anos. Moramos em Denver com minha fam\u00edlia – pai e irm\u00e3os em Denver-Metro, bem como alguns dos filhos de meus irm\u00e3os, com idades entre 17 e 40 anos.<\/p>\n

O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Viagens, shows musicais e teatro, motocicletas, quadriciclos e panifica\u00e7\u00e3o. Meu filho joga futebol de elite, portanto, muitos jogos de futebol e algumas viagens para isso. N\u00f3s adoramos animais. Temos 3 cachorros pequenos, 2 gatos e galinhas no quintal. Vivemos em um \u00f3timo bairro onde consideramos nossos vizinhos como nossa fam\u00edlia! Em geral, temos muitas coisas acontecendo em nossas vidas.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/strong><\/h3>\n

Com rela\u00e7\u00e3o \u00e0 s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o de nossa filha, trata-se de controlar sua epilepsia e garantir que ela seja financeiramente est\u00e1vel.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/strong><\/h3>\n

Participamos desde seu diagn\u00f3stico aos 14 anos, em 2015. Embora entristecida por ela ter uma dele\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara, sou fascinada pela pesquisa e senti que era muito importante me envolver para ajudar a identificar como essas anomalias ocorrem, al\u00e9m de apoiar a sa\u00fade e o bem-estar das pessoas nascidas com essa dele\u00e7\u00e3o. Estou impressionado com o progresso que a pesquisa gen\u00e9tica alcan\u00e7ou em seus 20 anos de vida.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Simplesmente participando da pesquisa. Estar atento para preencher os question\u00e1rios \u00e0 medida que eles chegam at\u00e9 n\u00f3s. Tenho uma opini\u00e3o muito forte sobre isso.<\/p>\n

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Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n

Quais pesquisas, se houver, foram descobertas sobre o que poderia causar esses tipos de dist\u00farbios gen\u00e9ticos? Teorias? Parece ocorrer com pessoas de todas as idades. Eu tinha 39 anos e meu marido tinha 52 quando concebemos, ent\u00e3o sempre pensei que poderia ser por causa de nossa idade avan\u00e7ada. Mas n\u00e3o parece ser assim. Houve alguma evid\u00eancia que sugerisse essa possibilidade ou outra nova evid\u00eancia que sugerisse uma “causa”? Acredito que a pesquisa tenha identificado uma liga\u00e7\u00e3o com a epilepsia em crian\u00e7as com a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2. Como essa pesquisa foi aprofundada?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n

Sinto-me afortunado. Quinze anos antes do seu diagn\u00f3stico, reconhecemos um pequeno atraso no desenvolvimento quando ela era beb\u00ea. Seu desenvolvimento estava dentro da faixa normal, mas sempre na retaguarda e, quando se tratava da fala, ela falava muito e tinha muitos pensamentos, mas sua express\u00e3o era desafiadora. Reconhecemos logo no in\u00edcio de sua vida que havia algo diferente e fizemos exames. T\u00ednhamos\/tem os recursos financeiros para atender \u00e0s suas necessidades acad\u00eamicas especiais. Suas dificuldades de aprendizagem s\u00e3o bastante leves, mas certamente desafiadoras. Ela tem algumas das caracter\u00edsticas faciais\/corporais, mas \u00e9 muito saud\u00e1vel do ponto de vista dos \u00f3rg\u00e3os e do sistema imunol\u00f3gico. Ela tem epilepsia t\u00f4nico-cl\u00f4nica bem controlada, diagnosticada em 2012, e tem apenas uma ou duas crises por m\u00eas. Ela acabou de iniciar uma medica\u00e7\u00e3o suplementar que, acreditamos, evitar\u00e1 totalmente as convuls\u00f5es. A epilepsia \u00e9 sua maior preocupa\u00e7\u00e3o consigo mesma e pode lhe causar estresse. Ela tem um pequeno problema de peso, pois mede apenas 1,80 m e, francamente, n\u00e3o se alimenta muito bem. Ela \u00e9 muito inteligente, dirige, anda de moto, adora hist\u00f3ria, adora ler (adora seu telefone) e tem um emprego pelo qual \u00e9 extremamente respons\u00e1vel. Ela \u00e9 uma excelente padeira e planeja seguir essa carreira na escola.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Seu filho tem muitos potenciais, mesmo com esse dist\u00farbio. A menos que existam problemas m\u00e9dicos graves que exijam cuidados espec\u00edficos, voc\u00ea pode esperar que seu filho entre na vida com uma vitalidade robusta e aprecie o sucesso que ele mesmo criou e \u00e0 sua maneira. Como pais, temos certos ideais, desejos e expectativas para a vida de nossos filhos (e o Facebook n\u00e3o facilitou as coisas para aqueles de n\u00f3s que t\u00eam filhos com dificuldades de aprendizagem). Abrace a singularidade e a personalidade alegre t\u00edpica de seu filho, pois ele \u00e9 uma contribui\u00e7\u00e3o importante para a sociedade e ter\u00e1 um futuro no qual poder\u00e1 viver e do qual certamente se orgulhar\u00e1. N\u00e3o sei dizer quantos elogios recebo pela bondade e personalidade extrovertida de nossa filha. Ela \u00e9 uma verdadeira joia!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Saiba mais sobre a hist\u00f3ria da dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 da Leah.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":45005,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44987"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44987"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44987\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45008,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44987\/revisions\/45008"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45005"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44987"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44987"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44987"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}