{"id":44973,"date":"2022-02-07T09:06:56","date_gmt":"2022-02-07T14:06:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/02\/07\/perfil-do-pesquisador-roni-yamane-msc-e-tzofia-drori-msc\/"},"modified":"2024-07-03T11:16:58","modified_gmt":"2024-07-03T15:16:58","slug":"perfil-do-pesquisador-roni-yamane-msc-e-tzofia-drori-msc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2022\/02\/07\/perfil-do-pesquisador-roni-yamane-msc-e-tzofia-drori-msc\/","title":{"rendered":"Perfil do pesquisador: Roni Yamane, MSc. e Tzofia Drori, MSc."},"content":{"rendered":"

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Tzofia Drori e Roni Yamane s\u00e3o conselheiras gen\u00e9ticas que se formaram no Programa Joan H. Marks em Gen\u00e9tica Humana no Sarah Lawrence College em maio de 2021.<\/span><\/p>\n

Drori trabalha na divis\u00e3o de neuroci\u00eancia do Joe Dimaggio Children’s Hospital em Hollywood, Fl\u00f3rida. Ela atende principalmente crian\u00e7as, mas tamb\u00e9m adultos, com ou em risco de ter um dist\u00farbio gen\u00e9tico.<\/span><\/p>\n

Yamane \u00e9 conselheiro gen\u00e9tico pr\u00e9-natal na Lescale Maternal Fetal Medicine, que tem v\u00e1rios locais em Hudson Valley, Nova York.<\/span><\/p>\n

Drori e Yamane se interessaram pela pesquisa gen\u00e9tica do autismo durante o programa de aprendizado de servi\u00e7o para portadores de defici\u00eancia na p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o, onde tiveram a oportunidade de estagiar em escolas para autistas. Seu treinamento os levou a perguntar como uma descoberta gen\u00e9tica pode ajudar no tratamento de pessoas com condi\u00e7\u00f5es de neurodesenvolvimento associadas ao autismo.<\/span><\/p>\n

Drori e Yamane usaram o programa Research Match do Simons Searchlight<\/span> para lan\u00e7ar uma pesquisa para os participantes do Simons Searchlight<\/span>. <\/span><\/p>\n

Entrevistamos Drori e Yamane sobre seu projeto Research Match.<\/strong><\/h2>\n

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Qual \u00e9 a ideia por tr\u00e1s de seu projeto?<\/strong><\/p>\n

Muitos estudos se concentraram nas experi\u00eancias de pais e cuidadores em sua busca por testes gen\u00e9ticos para indiv\u00edduos com transtornos do desenvolvimento neurol\u00f3gico. No entanto, h\u00e1 uma compreens\u00e3o limitada das experi\u00eancias e perspectivas dos cuidadores ap\u00f3s a conclus\u00e3o do teste gen\u00e9tico.<\/p>\n

Nosso estudo teve como objetivo entender como e em que medida as fam\u00edlias fazem uso das descobertas gen\u00e9ticas que recebem. Especificamente, analisamos como os cuidadores mudaram seus pontos de vista ap\u00f3s receberem um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Isso inclu\u00eda gerenciamento m\u00e9dico, busca de apoio social para a fam\u00edlia, terapia de apoio e planejamento familiar.<\/p>\n

Que pergunta seu projeto responder\u00e1?<\/strong><\/p>\n

Descobrimos que os pais consideram o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico \u00fatil em termos de atendimento cl\u00ednico e tomada de decis\u00f5es reprodutivas.<\/span><\/p>\n

De um total de 337 participantes, cerca de 68% relataram que o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico levou a novas avalia\u00e7\u00f5es e\/ou alterou o atendimento m\u00e9dico. Os dependentes tinham, em m\u00e9dia, de 2 a 5 anos de idade quando receberam o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/span><\/p>\n

    \n
  • Depois de receber o resultado do teste gen\u00e9tico, 34% dos cuidadores relataram que o participante do Simons Searchlight<\/span> foi avaliado por um profissional da \u00e1rea m\u00e9dica quanto ao autismo<\/span><\/li>\n
  • Mais de 40% dos cuidadores relataram ter iniciado novas terapias (an\u00e1lise comportamental aplicada, terapia de tempo no ch\u00e3o, terapia ocupacional, treinamento de habilidades sociais, terapia da fala ou outra)<\/span><\/li>\n
  • 18% relataram que seu dependente come\u00e7ou a tomar novos medicamentos (SSRIs, psicoativos, antipsic\u00f3ticos ou outros)<\/span><\/li>\n
  • 7% relataram novos medicamentos alternativos (suplementos diet\u00e9ticos, biol\u00f3gicos, medicina mental e corporal ou outros)<\/span><\/li>\n
  • 29% dos dependentes iniciaram um programa educacional individualizado (IEP) na escola<\/span><\/li>\n
  • 24% dos participantes estavam matriculados em uma escola que atende a alunos com necessidades especiais<\/span><\/li>\n
  • 26% dos dependentes come\u00e7aram a usar tecnologias assistivas<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    Com rela\u00e7\u00e3o \u00e0 tomada de decis\u00f5es reprodutivas, 13% dos pais biol\u00f3gicos relataram ter usado testes gen\u00e9ticos durante ou antes de uma gravidez subsequente. Dos pais biol\u00f3gicos que n\u00e3o usaram testes gen\u00e9ticos, 42% indicaram que considerariam usar o teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional (PGT) no futuro.<\/span><\/p>\n

    N\u00e3o sabemos se os pais teriam alterado o atendimento se <\/span>
    \n n\u00e3o<\/span>
    \n<\/i> para a descoberta gen\u00e9tica. No entanto, nosso estudo mostra que a maioria (80%) dos participantes acredita que ter um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico foi \u00fatil para orientar a tomada de decis\u00f5es em termos de cuidados com a sa\u00fade e gest\u00e3o m\u00e9dica, embora em alguns casos a preocupa\u00e7\u00e3o com o filho tenha aumentado.<\/span><\/p>\n

    Al\u00e9m da maior utilidade cl\u00ednica e da ajuda na tomada de decis\u00f5es reprodutivas, os pais consideraram que um achado gen\u00e9tico era \u00fatil porque validava suas preocupa\u00e7\u00f5es e dava uma explica\u00e7\u00e3o para os desafios de seus filhos.<\/span><\/p>\n

    Como o Simons Searchlight<\/span> Research Match proporcionou uma oportunidade \u00fanica?<\/strong><\/p>\n

    O Simons Searchlight<\/span> Research Match nos possibilitou entrevistar um grande grupo de fam\u00edlias com diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos associados a dist\u00farbios do desenvolvimento neurol\u00f3gico. A equipe da Research Match nos deu flexibilidade para fazer as perguntas que consider\u00e1vamos mais importantes, fornecendo suporte total durante todo o processo e colocando-se totalmente \u00e0 nossa disposi\u00e7\u00e3o. Gra\u00e7as \u00e0 ajuda deles, nossa pesquisa est\u00e1 sendo apresentada na confer\u00eancia da National Society of Genetic Counselors de 2021, e fomos selecionados para sermos destacados em um resumo de not\u00edcias antes da confer\u00eancia.<\/span><\/p>\n

    Como esse projeto pode ser ben\u00e9fico para as fam\u00edlias com problemas de neurodesenvolvimento?<\/strong><\/p>\n

    Menos de 25% das pessoas com doen\u00e7as gen\u00e9ticas t\u00eam um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Um diagn\u00f3stico pode ajudar no gerenciamento m\u00e9dico, na tomada de decis\u00f5es reprodutivas, no senso de resolu\u00e7\u00e3o, na explica\u00e7\u00e3o da causa de uma condi\u00e7\u00e3o e na previs\u00e3o do futuro. Geneticistas e conselheiros gen\u00e9ticos podem recorrer \u00e0 nossa pesquisa para ajudar a informar as fam\u00edlias sobre a utilidade de receber um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/span><\/p>\n

    Um cuidador relatou:<\/span><\/p>\n

    “Ter o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico foi muito \u00fatil (e costumamos dizer a outros pais que o obtenham) para entender e identificar as dificuldades logo no in\u00edcio e para poder garantir os servi\u00e7os. O seguro pode oferecer mais terapia em nosso caso com um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Portanto, o diagn\u00f3stico ajudou a responder \u00e0s nossas perguntas, mas nos deixou mais preocupados com o futuro. Nesse caso espec\u00edfico, nosso filho foi hospitalizado com mais de 9 meses por causa de convuls\u00f5es. N\u00e3o foi poss\u00edvel determinar o motivo. Foram realizados muitos testes, sendo o teste gen\u00e9tico um deles… Foi um al\u00edvio finalmente nos sentirmos validados em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s nossas preocupa\u00e7\u00f5es e termos respostas para o que estava acontecendo e o que talvez esperar, na medida do poss\u00edvel.”<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Entrevistamos Drori e Yamane sobre seu projeto Research Match.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44767,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[294],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44973"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44973"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44973\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52838,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44973\/revisions\/52838"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44767"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44973"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44973"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44973"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}