{"id":44962,"date":"2022-07-07T15:03:40","date_gmt":"2022-07-07T19:03:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/07\/07\/uma-visao-geral-da-vida-de-samuel-que-vive-com-a-delecao-15q11-2-bp1-bp2\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:13","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:13","slug":"uma-visao-geral-da-vida-de-samuel-que-vive-com-a-delecao-15q11-2-bp1-bp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2022\/07\/07\/uma-visao-geral-da-vida-de-samuel-que-vive-com-a-delecao-15q11-2-bp1-bp2\/","title":{"rendered":"Uma vis\u00e3o geral da vida de Samuel, que vive com a dele\u00e7\u00e3o 15q11.2 BP1-BP2"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Minha fam\u00edlia \u00e9 formada por tr\u00eas pessoas: Samuel, nosso filho, Angela, sua m\u00e3e, e Eduard, seu pai.
\nAtualmente, compartilhamos a vida de Samy, pois, apesar de estarmos separados, amamos nosso filho com 15q11.2<\/p>\n

Minha fam\u00edlia, somos tr\u00eas, Samuel, nosso filho, Angela, sua m\u00e3e, e eu, Eduard, seu pai.
\nAtualmente, compartilhamos a vida de Samy, apesar de estarmos separados, amamos nosso filho com 15q11.2.<\/p>\n

O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Salimos a parques, vamos desfrutar de horas de piscina, dan\u00e7ar e ver desenhos na TV<\/p>\n

Vamos a parques e passamos horas nadando, dan\u00e7ando e assistindo a desenhos animados na TV.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/strong><\/h3>\n

Atualmente, a frustra\u00e7\u00e3o por n\u00e3o poder falar com meu filho, Samy, tem dificuldade de desenvolvimento cognitivo, retraso na fala, inquieta\u00e7\u00e3o motora, d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o; no entanto, nossa maior dificuldade \u00e9 sua frustra\u00e7\u00e3o por n\u00e3o conseguir falar conosco e nossa frustra\u00e7\u00e3o por n\u00e3o poder entend\u00ea-lo.<\/p>\n

Atualmente, a frustra\u00e7\u00e3o de n\u00e3o conseguir falar com meu filho, Samy, tem dificuldades de desenvolvimento cognitivo, atraso na fala, inquieta\u00e7\u00e3o motora, d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o; no entanto, nossa maior dificuldade \u00e9 a frustra\u00e7\u00e3o dele por n\u00e3o conseguir falar conosco e a nossa frustra\u00e7\u00e3o por n\u00e3o conseguir entend\u00ea-lo.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/strong><\/h3>\n

Me motiva a entender meu filho, entender seu mundo, entender como ajudar em seu desenvolvimento e o manejo dos inconvenientes que o 15q11.2 nos acompanha durante toda a vida.
\nAt\u00e9 o momento, acabei de conhecer o projeto e queria saber mais sobre ele.<\/p>\n

Estou motivada a entender meu filho, a entender seu mundo, a entender como ajudar em seu desenvolvimento e no gerenciamento dos inconvenientes que o 15q11.2 nos acompanhar\u00e1 por toda a vida.
\nAt\u00e9 o momento, acabei de conhecer o projeto e gostaria de saber mais sobre ele.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Comparando minha experi\u00eancia, Samy tem 5 anos e foi diagnosticado aos 3 anos, e mesmo assim estamos aprendendo, pesava o erro de estarmos sozinhos, mas agora estamos entrando em contato com mais fam\u00edlias para aprender e intercambiar experi\u00eancias.<\/p>\n

Compartilhando minha experi\u00eancia; Samy tem 5 anos, foi diagnosticado aos 3 anos e ainda estamos aprendendo. Eu estava enganada achando que est\u00e1vamos sozinhos, mas j\u00e1 estamos entrando em contato com mais fam\u00edlias para aprender e trocar experi\u00eancias.<\/p>\n

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Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n

Como posso ajudar no desenvolvimento das habilidades e compet\u00eancias no controle da inquieta\u00e7\u00e3o motora, do d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e do desenvolvimento da fala e das capacidades comunicativas do meu filho?<\/p>\n

Como posso ajudar o desenvolvimento de habilidades e compet\u00eancias do meu filho no controle da inquieta\u00e7\u00e3o motora, do d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o, do desenvolvimento da fala e das habilidades de comunica\u00e7\u00e3o?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n

At\u00e9 agora, aprendi que outras fam\u00edlias com filhos com esse dist\u00farbio gen\u00e9tico compartilham os mesmos sintomas que meu filho, mas ainda me falta muito mais para entender e aprender sobre o 15q11.2<\/p>\n

At\u00e9 agora, fiquei sabendo que outras fam\u00edlias com crian\u00e7as com esse dist\u00farbio gen\u00e9tico compartilham os mesmos sintomas que meu filho, mas ainda tenho muito mais a entender e aprender sobre o 15q11.2<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

N\u00e3o desesperar, aceitar, chorar, gritar, amar seu filho, abra\u00e7\u00e1-lo com afinco e n\u00e3o esperar tanto como no meu caso para buscar ajuda em organiza\u00e7\u00f5es diferentes dos servi\u00e7os de sa\u00fade do pa\u00eds em que vive com seu filho 15q11.2<\/p>\n

N\u00e3o se desespere, aceite, chore, grite, ame seu filho, abrace-o com for\u00e7a e n\u00e3o espere tanto tempo, como no meu caso, para procurar ajuda de outras organiza\u00e7\u00f5es al\u00e9m dos servi\u00e7os de sa\u00fade do pa\u00eds onde voc\u00ea mora com seu filho 15q11.2.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Saiba mais sobre Samuel, um menino de 5 anos que vive com a dele\u00e7\u00e3o 15q11.2 BP1-BP2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44976,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44962"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44962"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44962\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44977,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44962\/revisions\/44977"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44976"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44962"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44962"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44962"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}